L’intervento del dottor Lotan Mair ha illustrato il caso di una bambina in cui il trattamento con il farmaco Pamidronate è stato in grado di… Read More »L’osteoporosi nella Sindrome di RETT: lo studio di un caso che presenta la gestione di una grave forma di osteoporosi

Edvige Veneselli, Maria Pintaudi UO e Cattedra di Neuropsichiatria infantile Istituto G. Gaslini, Università di Genova   Ad un anno dalla pubblicazione del libretto “Sindrome… Read More »La rilevanza della metodologia nella presa in carico nelle pazienti Rett: il percorso diagnostico-terapeutico

Risultati preliminari del progetto di ricerca “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”. Ioannis Ugo Isaias Dipartimento di Fisiologia Umana, Università… Read More »Anomalie dell’inizio del cammino in bambine con sindrome di Rett

Laurent Villard, Marsiglia Traduzione Prof. Franco Pisani, Roma   La Sindrome di Rett colpisce in proporzione di 1/15.000 individui, e 1/6.000 nelle mutazioni in Mecp2.… Read More »Trattamento farmacologico della sindrome di Rett in modelli animali

R.A. Fabio, S. Cardile, E. Troise, S. Polimeni. Facoltà di Scienze della Formazione, Università degli Studi di Messina G. Tortorella, A. Gagliano, E. Germanò, R.… Read More »Modifica dei parametri neurofisiologici e neuropsicologici nel potenziamento cognitivo

Il Dott. Maurizio Giustetto ha presentato i primi risultati dello studio finanziato da AIRETT, alla cui realizzazione partecipano i gruppi della prof.ssa A. Renieri (Università… Read More »Studio dell’azione moderatrice del complesso ENA/VASP sul difetto sinaptico indotto da mutazioni di MeCP2 in neuroni di topo e ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da pazienti

Dott.ssa Silvia Russo, Francesca Cogliati Istituto Auxoligico Milano   Accanto alla forma classica della sindrome di Rett si riconoscono delle forme definite “atipiche”, che differiscono… Read More »Forme atipiche nella sindrome di Rett: ruolo di CDKL5 e FOXG1