• Problematiche respiratorie nella sindrome di Rett

    Beatrice Chiarini Testa UO Broncopneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femminile, rappresentando una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile. L’incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine nate vive. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno […]

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  • Nutrizione e integratori nella sindrome di Rett

    Tina Talarico Servizio Dietetico – Asst-Settelaghi Varese Nella Sindrome di Rett, come è noto dalla letteratura, si manifestano complicanze di tipo neurovegetativo che portano a manifesti disturbi di tipo gastroenterico con risvolti sul piano nutrizionale. I disturbi nutrizionali più frequenti riguardano: difficoltà nella masticazione, disfagia, MRGE, scialorrea, vomito/rigurgito, stipsi/diarrea. Questi disturbi possono condizionare il raggiungimento […]

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  • I problemi funzionali dell’apparato gastroenterico: prevenzione, diagnosi e cura. Nutrizione ed integratori

    Dott.ssa Sabrina Perazzoli D.A.M.A., Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese La deglutizione è un evento piuttosto complesso, consta di varie fasi che necessitano essere ben articolate tra loro e vede la partecipazione di varie strutture anatomiche, tra cui un breve canale chiamato faringe, che percorre un tratto comune al  sistema digerente  ed a quello […]

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  • Sintesi del progetto “Io con te Posso volare”

    Lotan Meir1 e Alberto Romano2 Università di Tel Aviv Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro Smart Onlus, Aire Nell’ambito del progetto “Io con te posso volare”, finanziato da AIRett, tra il 2013 e il 2017 sono state valutate per gli aspetti riabilitativi motori 145 ragazze con sindrome di Rett con un range d’età compreso tra 3 […]

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  • Apprendo e comunico con il Tobii – come un sistema puntamento oculare può migliorare la qualità della vita

    I primi sviluppi del Progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” finanziato da Fondazione Vodafone Rosa Angela Fabio (1), Samantha Giannatiempo (2), Martina Semino (2), Tindara Caprì (1) (1) Dipartimento di Scienze Cognitive, Università di Messina (2) Dipartimento di Psicologia, Università Cattolica, Milano – Centro di Apprendimento TICE Il mese di novembre ha dato ufficialmente […]

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  • Il ruolo della proteina JNK nella sindrome di Rett: possibili strategie terapeutiche

    Tiziana Borsello Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomoloecolari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Mario Negri, Milano In questa relazione sono stati presentati i dati ottenuti utilizzando due modelli murini affetti dalla sindrome di Rett: a) Topi MeCP2 J. & b) MecP2 Bird e c) modello umano di IPSCs differenziate in neuroni al quale è […]

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  • La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS): quali possibilità di impiego nella Sindrome di Rett?

    Alberto Priori Clinica Neurologica III Università degli Studi di Milano, Polo Ospedaliero San Paolo, Milano La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) è una tecnica semplice e non invasiva per la stimolazione celebrale che produce dei cambiamenti funzionali prolungati nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. La tecnica (Nitsche et al., 2008; Priori, 2003) consiste nell’applicazione […]

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  • Vecchi farmaci per nuove terapie: Mirtazapina e simili

    Enrico Tongiorgi Dipartimento di Scienze della Vita, Università di Trieste Parte 1. Strategie terapeutiche e sperimentazioni cliniche nella sindrome di Rett: il punto della situazione. La sindrome di Rett presenta delle notevoli sfide per la ricerca di una sua possibile cura a causa delle sue mille sfaccettature e dei tanti diversi sintomi, così variabili tra […]

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  • Target molecolari e terapeutici in pazienti mutati FOXG1 e MECP2

    Ilaria Meloni, Alessandra Renieri Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Siena Negli anni passati il gruppo della Genetica Medica di Siena, coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, ha generato cellule staminali pluripotenti indotte (induced Pluripotent Stem Cells = iPSCs) da pazienti con mutazione nei geni MECP2 e FOXG1, al fine di utilizzarle […]

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  • Studi preclinici sulla sindrome CDKL5: nuovi aggiornamenti

    Tommaso Pizzorusso Dipartimento NEUROFARBA Università di Firenze e Istituto Neuroscienze CNR di Pisa La Sindrome CDKL5 è una patologia che ha alcune similitudini con la sindrome di Rett classica dovuta alle mutazioni di MeCP2 di cui in passato era considerata una variante. Rispetto alla Rett classica però, le conoscenze dei meccanismi che generano la sindrome […]

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