Quando si parla di modificabilità o riabilitazione non ci si riferisce solo a fattori cognitivi ma a tutte le componenti che riguardano lo sviluppo della persona. I processi psicologici degli esseri umani funzionano in modo interattivo e si influenzano a vicenda.
Cognizione, emozioni e comportamenti non vengono quasi mai vissuti come fenomeni isolati; anzi spesso si sovrappongono in modo considerevole. Passando in rassegna i lavori presenti in letteratura sull’intervento nella sindrome di Rett è possibile notare innanzitutto un lento spostamento del focus: dai training volti a migliorare alcuni pattern comportamentali e comunicativi svolti sul soggetto inteso come entità a sé rispetto al mondo circostante, si è passati a training che vedono nell’ambiente circostante al soggetto, o meglio nel tipo di risposte che l’ambiente offre al soggetto, un potente strumento per l’intervento, fino ai recenti lavori che si occupano degli aspetti sociali e relazionali dell’interazione tra questi soggetti e il partner. Un training comportamentale, basato sui principi del condizionamento operante in cui il soggetto viene motivato con frequenti ricompense e riceve passo dopo passo istruzioni che gli facciano esperire il successo prima di giungere a compiti più difficili (Lovaas & Leaf, 1981), fu proposto da Smith, Klevstrand e Lovaas (1995) a tre bambine con sindrome di Rett di età tra 31 e 37 mesi. Gli esiti non furono incoraggianti: se inizialmente la prima bambina passò dalla ripetizione ecolalica di parole senza intento comunicativo all’utilizzo di singole parole con significato, questi risultati non durarono nel tempo e soprattutto ebbero come contro parte un peggioramento in altre aree (ad esempio venne meno la capacità di mangiare autonomamente) e una reazione di non recettività verso altre persone. Negli altri due casi di verificò un aumento di accessi di collera e tensione e il trattamento fu costellato da una serie di alti e bassi con una elevata fluttuazione dell’attenzione.
Alla luce di questi risultati gli autori conclusero che l’esito più probabile di questi comportamenti dei soggetti si mantenessero quantomeno inalterati durante il training. Uno studio recente condotto da Fabio e coll. (2010) ha dimostrato che le ragazze con la RS possono aumentare la capacità di attenzione attraverso procedure ben strutturate. Dodici ragazze con RS sono state sottoposte al training con l’obiettivo di ottenere un miglioramento nei processi attentivi con la successiva riduzione degli aiuti necessari. La procedura è stata effettuata in cinque fasi con un pre-test/post-test di progettazione per la ricerca clinica. I risultati hanno sottolineato che le ragazze con RS mostrano un miglioramento dell’attenzione selettiva e una diminuzione della quantità di aiuti necessari durante il training. Questo intervento ha dimostrato che gli individui con RS possono apprendere qualora siano stati opportunamente stimolati mediante un adeguato processo riabilitativo. In un altro studio (Fabio et al., 2010) i ricercatori hanno indagato le possibili correlazioni tra la overselectivity e la presentazione di stimoli complessi formati da tre diverse immagini e poi è stato chiesto di riconoscere le stesse immagini presentate separatamente.
Un altro obiettivo dello studio era di verificare la presenza di correlazioni tra l’apprendimento delle ragazze RS e le stereotipie. Dai risultati si è dedotta una sovraselettività nella RS poiché i pazienti non sono riusciti a discriminare circa un terzo degli stimoli individuali. Per contro non ci sono state differenze statisticamente significative rispetto al numero di risposte corrette nelle due condizioni; le ragazze RS imparano velocemente quando le loro stereotipie vengono contenute rispetto a quando il contenimento è carente. Lo scopo di un altro studio recente sulle correlazioni tra funzione neurofisiologica, comportamentale e cognitiva nella sindrome di Rett di Fabio, Cardile, Troise, Polimeni, Gagliano, Germanò, Siracusano, Boncoddo, Nicotera, Di Rosa, Tortorella, è stato verificare se, attraverso il potenziamento cognitivo effettuato con l’eye tracker, si riscontrano dei miglioramenti negli indici cognitivi, comportamentali e neurofisiologici in soggetti con SR. I risultati hanno mostrato che nel breve termine ci sono stati effetti di assuefazione a seguito del training, nel lungo termine si è invece evidenziata una generale attivazione e un miglioramento delle performance a seguito dell’attività di potenziamento cognitivo.

La presente ricerca presenta i seguenti obiettivi: ŸŸCisiaspetta,comenellaprimaricerca,chenellungo termine aumentino i parametri relativi alla lunghezza delle fissazioni e al numero delle fissazioni mentre diminuiscono i parametri relativi al tempo dalla prima
fissazione.
ŸŸChe nel breve termine diminuiscano o si stabilizzino
i parametri relativi alla lunghezza e al numero delle fissazioni, invece aumenti il tempo impiegato nell’osservare lo stimolo target
Con riferimento all’EEG:
ŸŸCi si aspetta che le registrazioni elettroencefalogra-
fiche mostrino un aumento delle frequenze medie dominanti dopo il potenziamento cognitivo a lungo termine. Nel breve termine le frequenze medie dominanti (onde theta) mostreranno una diminuzione ed in particolare ci si aspettano delle variazioni nella modificabilità nelle bande frequenziali alfa (8 – 13 HZ), beta (16 – 35 HZ), gamma (30 – 80 Hz), teta (4 – 7 Hz) e delta (1 – 4 Hz) e l’indice di asimmetria tra i due emisferi attraverso l’estrazione della densità spettrale di potenza (PSD)
ŸŸCi si aspettano variazioni nella modificabilità dei parametri del SNA: ECG, EMG a seguito del potenziamento cognitivo.

Campione
Il campione è attualmente composto da 22 bambine con SR con un’età media di 14,6 anni che sono
state divise in due gruppi: sperimentale e controllo. Il gruppo sperimentale è formato da 14 bambine che sono state sottoposte ad un training di potenziamento cognitivo per 5 giorni consecutivi eseguito con l’ausilio dell’ Eye tracker, un puntatore oculare che, grazie alla sua tecnologia ad infrarossi, permette di capire ed analizzare se, come e per quanto tempo un’immagine viene osservata. Il gruppo di controllo è composto da 8 bambine che non sono state sottoposte ad alcun training di potenziamento cognitivo.
Le famiglie di 14 ragazzine sono state contattate in occasione del campus estivo che l’associazione italiana sindrome di Rett ha organizzato nell’agosto del 2012 in Toscana; i genitori di una ragazzina sono stati contattati e accolti presso l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario di Messina; infine, 7 ragazzine sono state riunite e accolte in Campania nel Febbraio del 2013.
Quasi tutte le bambine provengono dal nord e dal centro Italia e solo una di esse proviene dalla Sicilia e 7 dalla Campania.
Prima di iniziare il lavoro di potenziamento cognitivo è stata effettuata un’analisi generale di tutte le bambine attraverso la somministrazione della scala Vineland e del test standardizzato RARS.
Tutte le bambine presentano stereotipie a carico delle mani e quasi tutte, anche se a livelli differenti e se adeguatamente sostenute, riescono a deambulare.

Analizziamo più nel dettaglio questi strumenti.
Lo strumento Eye Tracker registra i movimenti oculari, il tempo, la durata, il numero di fissazioni, è composto da uno schermo in cui sono integrati una telecamera ad alta definizione e quattro LED a luce infrarossa, necessari per il rilevamento della posizione dello sguardo.
La fascia ECG consente il monitoraggio e la registrazione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna e della respirazione. Più in dettaglio si tratta di un sistema indossabile che permette l’analisi dei segnali relativi all’attivazione del sistema autonomico. I parametri estratti vengono correlati con le misure ottenute dall’analisi quantitativa del segnale EEG.

Risultati parziali
In riferimento ai dati neuropsicologici riferiti ai tre parametri TFF (tempo della prima fissazione), FL (lunghezza delle fissazioni) e FC (numero delle fissazioni) i dati sono stati elaborati secondo un disegno di analisi multivariata della varianza a misure ripetute: 2 (gruppo sperimentale vs gruppo di controllo) X 2 (incremento a breve termine vs potenziamento a lungo termine) X 5 (items). La prima variabile è between subjects mentre la seconda e la terza sono within subjects.