• La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS): quali possibilità di impiego nella Sindrome di Rett?

    Alberto Priori Clinica Neurologica III Università degli Studi di Milano, Polo Ospedaliero San Paolo, Milano La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) è una tecnica semplice e non invasiva per la stimolazione celebrale che produce dei cambiamenti funzionali prolungati nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. La tecnica (Nitsche et al., 2008; Priori, 2003) consiste nell’applicazione […]

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  • Vecchi farmaci per nuove terapie: Mirtazapina e simili

    Enrico Tongiorgi Dipartimento di Scienze della Vita, Università di Trieste Parte 1. Strategie terapeutiche e sperimentazioni cliniche nella sindrome di Rett: il punto della situazione. La sindrome di Rett presenta delle notevoli sfide per la ricerca di una sua possibile cura a causa delle sue mille sfaccettature e dei tanti diversi sintomi, così variabili tra […]

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  • Target molecolari e terapeutici in pazienti mutati FOXG1 e MECP2

    Ilaria Meloni, Alessandra Renieri Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Siena Negli anni passati il gruppo della Genetica Medica di Siena, coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, ha generato cellule staminali pluripotenti indotte (induced Pluripotent Stem Cells = iPSCs) da pazienti con mutazione nei geni MECP2 e FOXG1, al fine di utilizzarle […]

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  • Studi preclinici sulla sindrome CDKL5: nuovi aggiornamenti

    Tommaso Pizzorusso Dipartimento NEUROFARBA Università di Firenze e Istituto Neuroscienze CNR di Pisa La Sindrome CDKL5 è una patologia che ha alcune similitudini con la sindrome di Rett classica dovuta alle mutazioni di MeCP2 di cui in passato era considerata una variante. Rispetto alla Rett classica però, le conoscenze dei meccanismi che generano la sindrome […]

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  • Alla ricerca di un “interruttore molecolare” che riattivi la copia dormiente di MECP2

    Marcella Vacca Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Raverso”, CNR Napoli Il progetto presentato al Convegno Nazionale AIRett 2017, a Cassano d’Adda, si colloca tra le nuove strategie molecolari che, in maniera prospettica, puntano ad una terapia genica per la sindrome di Rett (RTT). La domanda da cui nasce il progetto, recentemente finanziato da […]

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  • Nuovi approcci con cellule staminali derivate dal paziente per la valutazione di molecole terapeutiche nella sindrome di Rett

    Silvia Russo, Laboratorio di Citogenetina e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano Il progetto finanziato dal bando AIRett 2016 si inserisce nel contesto della linea di ricerca volta ad identificare terapie che possano essere o risolutive o migliorative per i sintomi della sindrome di Rett. Pensando ad una strategia collettiva in cui più gruppi di […]

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  • La terapia genica nella Sindrome di Rett: sogno o realtà?

    Jean-Christophe Roux, PhD Facoltà di Medicina La Timone, Marsiglia, Francia Attualmente le terapie disponibili per la Sindrome di Rett sono di tipo sintomatologico e farmacologico. Sono state testate negli anni diverse molecole, alcune di queste sono riportate sotto nella figura 1. Pharmacology Identification of new therapeutical compounds for Rett syndrome through research BDNF (Brain-Derived Neurotrophic […]

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  • L’indennità di comunicazione ex art.1 Legge n. 95/2006

    Patrizia Cervesi, Avvocato Patrocinante in Cassazione – Cattolica (RN) L’associazione Airett ha in questi ultimi tempi fortemente sostenuto a livello politico ed amministrativo il diritto delle bimbe Rett di beneficiare dell’indennità di comunicazione prevista dall’art.1 L.381/70 così come modificato dall’art.1 L.95/2006. Tale articolo testualmente recita “si considera sordo il minorato sensoriale dell’udito affetto da sordità […]

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  • Il passaporto clinico: aggiornamento delle chiavette e predisposizione e consegna delle nuove

    Edvige Veneselli, Francesca Camia Uoc e cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova Nel 2014 l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRett), nell’ambito dei programmi di promozione dell’avanzamento nel settore assistenza clinica, ha identificato 5 Centri di Eccellenza per la cura della Sindrome di Rett e ne ha coinvolto 4 (il Policlinico di […]

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  • Prevenzione odontoiatrica: obiettivi pratici e realizzabili

    Enrico Calcagno, Clara Miralbell Izard Il Convegno Nazionale di sabato 27 maggio 2017 ha permesso alla specialità odontoiatrica di fornire delle possibili linee guida atte a facilitare il percorso della salute orale alle ragazze Rett. Si è posta l’attenzione sulla estrema utilità di creare nelle varie regioni dei nuclei di Terapia Domiciliare, composti da un […]

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