Buone notizie dall’ultimo aggiornamento della terapia genica della TAYSHA:
Lo studio, oltre a valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, ha anche lo scopo di valutare due diversi dosaggi per determinare quello ottimale (più alta dose tollerabile) di TSHA-102. Le prime due pazienti trattate sinora hanno ricevuto la dose più bassa di TSHA-102, e così sarà anche per la terza paziente; sarà così completato il gruppo di pazienti con dosaggio più basso dello studio.
Non sono state riscontrate sinora importanti reazioni avverse dopo la somministrazione della terapia alle due pazienti trattate che presentano diverse mutazioni del gene MeCP2 e diverse entità di gravità della patologia; entrambe le pazienti hanno mostrato iniziali miglioramenti secondo i dati raccolti dai medici e dai caregiver: la prima paziente ha mostrato un miglioramento della funzione respiratoria e qualità/durata del sonno, e la seconda ha visto anche ridotte le crisi epilettiche; entrambe hanno avuto un miglioramento nell’interesse sociale e la prima paziente ha migliorato la vocalizzazione; sono migliorate le abilità grosso e fino-motorie in entrambe.
La terza paziente adulta dello studio sarà trattata ancora in Canada alla fine del 2023 o inizio 2024, mentre la prima paziente di età compresa tra 5 e 8 anni sarà trattata negli USA entro marzo 2024.