PROGRAMMA SESSIONE PLENARIA

PER RICERCATORI, CLINICI, MEDICI, BIOLOGI, GENETISTI, TERAPISTI, EDUCATORI ED INSEGNANTI

 

Venerdì 30 Ottobre

 
 

9.00 Cerimonia di apertura

Lucia Dovigo (AIRett), Thomas Bertrandt (RSE), Nues Paige (IRSF)

Saluti delle Autorità

9.20 Update sulla politica europea per le Malattie Rare

Update sulla politica europea per le Malattie Rare - Veneselli E.
Taruscio D. (ISS Rome, Italy)

9.45 Ricerca di base 1

Ricerca di base 1 - D'Esposito M., Ballas N.
Gabel H.W. (Harvard Med. School, USA): Distruzione della repressione dipendente dalla metilazione del DNA di geni lunghi nella sindrome di Rett

Landsberger N. (Ist. S.Raffaele, Università di Milano): Studiare la fosforilazione di MeCP2 Y120 in vitro e in vivo: nuove opinioni su una proteina multifunzionale

2 Relatori selezionati dagli abstract

Discussione

11.15 Pausa caffè

Pausa caffè

11.45 Ricerca di base 2

Ricerca di base 2 - Gabel H.W., Pizzorusso T.
Heidenreich M. (Broad Institute of MIT and Harvard, USA): Sistemi Crisp Cas per MECP2

Ballas N. (Stony Brook University, New York,USA): Cellule gliali, MECP2 e Sindrome di Rett

Huppke P. (University of Gottigen, Germany): La microglia wild-type non reverte la patologia nei modelli murini della Sindrome di Rett

Discussione

13.15 Pausa pranzo & Visione dei poster

Pausa pranzo & Visione dei poster

14.30 Dalla ricerca nelle Neuroscienze al trattamento

Moderatore - Villard L.

Garattini S. (I M Negri, Milan): Dalla ricerca nelle Neuroscienze al trattamento

Leonard H. (Perth, Australia): Evoluzione e durata di vita oggi

15.10 Evoluzione e trattamento dall’infanzia all’ età adulta

Evoluzione e trattamento dall’infanzia all’ età adulta - Budden S., Zappella M.

Pineda M. (Barcellona, Spain): Nuovi metodi di diagnosi, protocolli e trattamenti

Wilken B. (Kassel, Germany): Gestione della fase di transizione

Discussione

16.00 Pausa caffè

Pausa caffè

16.30 Quanto abbiamo imparato su Epilessia e Sonno nella Sindrome di Rett

Moderatore - Vigevano F.

Glaze D. (Huston, Texas, USA): Quanto abbiamo imparato su Epilessia e Sonno nella Sindrome di Rett

16.50 Focus sull’Epilessia

Focus sull’Epilessia - Vigevano F., Pineda M.

Nissenkor A. (Tel Aviv, Israel): Update sull’Epilessia

Cusmai R. (OBG, Rome): Disturbi parossistici epilettici e non-epilettici

Vignoli A. (Milan): Trattamenti nuovi e alternativi

Discussione

18.10 Genetica

Genetica – Clarke A., Renieri A.

Russo S. (I Auxologico, Milan): Sequenziamento dell’esoma in una coorte di pazienti Rett

Armstrong J. (Barcelona, Spain): Migliorare la diagnosi genetica usando NGS: confronto tra pannelli di esomi

Discussione

Sabato 31 Ottobre

 

8.30 Approcci farmacologici e genetici 1

Approcci farmacologici e genetici 1 – Villard L., Laviola G.

Green M. (UMass, USA): Riattivazione del cromosoma X

Cobb S. (Edinburgh, UK): Terapia genica nella Sindrome di Rett

2 Relatori selezionati dagli abstract

Discussione

10.00 Approcci farmacologici e genetici 2


Approcci farmacologici e genetici 2 - Huppke P., Hayek J.

Ciani E. (Bologna): Terapia per pazienti con CDKL5

Giustetto M. (Turin): Fenotipi delle sinapsi nei modelli di CDKL5 e MECP2. Nuove idee nell'alterazione del segnale

2 Relatori selezionati dagli abstract

Discussione

11.30 Pausa Caffé

Pausa Caffé

12.00 Disturbi del Sistema nervoso autonomo

Moderatore - Canevini M.P.

Budden S. (Oregon, USA): Disturbi del Sistema nervoso autonomo

Veneselli E. (IGG, Genoa): Nuovi avanzamenti dell’assistenza in Emergenza: il Passaporto Clinico

13.00 Pausa pranzo & Visione dei poster | Annuale Assemblea RSE

Pausa pranzo & Visione dei poster

Annuale Assemblea RSE

14.30 Avanzamento dell’assistenza e problematiche complesse: Care e Prevenzione

Avanzamento dell’assistenza e problematiche complesse: Care e Prevenzione – Micaleff-Roll J., Papoff P.

Kendrick A. (Bristol, UK): I Disturbi del respiro e la loro diagnosi

Chiarini Testa M.B. (Rome): I Disturbi del respiro e il loro trattamento

Canevini M.P. (Milan): Management dell’epilessia nelle disabilità complesse

Rimini A., Mancardi M.M. (IGG, Genoa): Prevenzione cardiologica e interazioni tra farmaci

Cefalo G. (Milan): Update sulla Nutrizione con la crescita dell’età (deficit di vit D, integratori, ecc.)

Discussione

16.30 Pausa caffè

Pausa caffè

17.00 Nuove idee sui Processi cognitivi e sulla Comunicazione

Nuove idee sui Processi cognitivi e sulla Comunicazione – Leonard H., Leuzzi V.

Djukic A. (New York, USA; Belgrad, Serbia ): Potenziamento cognitivo nella comunicazione

Fabio R.A. (Messina): A ponte tra fattori neurologici e psicologici: TdCS e potenziamento cognitivo

Discussione

17.50 Disturbi del Movimento: Valutazione e Riabilitazione

Disturbi del Movimento: Valutazione e Riabilitazione – Budden S., Rodocanachi, M.

Leonard H. (Perth, Australia): Sviluppo Motorio: nuove frontiere per la valutazione del cammino

Lotan M. (Israel): Riabilitazione: avanzamenti e nuovi trial

Discussione

Domenica 1 Novembre

 

9.00 Il punto sui Trial Clinici: dalle basi scientifiche ai risultati; come modificare le cure

Il punto sui Trial Clinici: dalle basi scientifiche ai risultati; come modificare le cure – Villard L., Clarke A.

Kaufmann W. (Harvard Med School, USA): IGF1

Glaze D. (Texas, USA): NNZ-2566: un trattamento nuovo, sperimentale

Djukic A. (Bronx, NY, USA): Risultati con Copaxone e lancio delle Statine

Ben Zeev B. (Tel Aviv, Israel): Neuroimmunologia e Copaxone in un trial differente

Mancini J. (Marseille, France): Desipramina e variabilità cardio-respiratoria

Rothenbuhler A. (Paris, France): Trofinetide nell’Osteoporosi

Hayek J. (Siena): EPI-743

Nguyen G. (Paris, France): Ripensare il futuro dei trial clinici nella Sindrome di Rett

Discussione

12.00 Update sul Database europeo

Moderatore - Leonard H., Hayek J.

Mari F. (Siena): Update sul Database europeo

Eurodis and RSE Speakers: Supportare la ricerca oggi

12.50 Meeting per le conclusioni degli esperti

Considerazioni conclusive degli esperti in ricerca

Considerazioni conclusive degli esperti in clinica

Considerazioni conclusive degli esperti in riabilitazione

13.50 - 14.00 Chiusura dei lavori e aperitivo

Chiusura dei lavori e aperitivo

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