Dott. Angus Clarke, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, Wales UK

1) DONNE CON SINDROME DI RETT IN ETA’ ADULTA

Nello studio effettuato sono state valutate 29 donne con forma classica e 1 donna con forma atipica, di cui 23 donne con età compresa tra 40-49 anni, 5 donne tra 50-50 anni e una > 60 anni.

Durante il follow-up sono state monitorate le abilità motorie e relazionali delle pazienti, oltre che le condizioni generali di salute.

Dallo studio sono emerse difficoltà nell’alimentazione (in particolare 9 casi con difficoltà moderata e 9 casi con difficoltà severa, di cui 3 pazienti portatrici di PEG) e problematiche psicologiche con tristezza e reazioni di dispiacere, perdita di peso non specificata e depressione.

STATO NUTRIZIONALE

Si è osservato che le abilità motorie, come mantenere la postura seduta, camminare, utilizzare le mani sono usualmente intaccate durante la crescita e tendono ad essere completamente perse durante l’invecchiamento.

Un declino di tali abilità può coincidere con un abbassamento del tono dell’umore e una perdita di peso. Agire sul tono dell’umore può quindi avere un effetto positivo sulle abilità delle pazienti adulte affette da Sindrome di Rett.

2) MISURE DI OUTCOME

I test che vengono attualmente utilizzati per valutare la S. di Rett permettono principalmente di effettuare una diagnosi e di valutare la severità globale del quadro clinico.

Non esistono scale specifiche per le problematiche presentate dalle pazienti con SR e per la loro risposta alle terapie.

Le indagini neurofisiologiche, misurando l’attività delle cellule neuronali, possono essere utili per una valutazione oggettiva e quantificata della funzionalità del sistema nervoso.

Sono principalmente utilizzate:

• EEG;
• indagini poligrafiche (EEG – frequenza respiratoria – ECG);
• VNC-VCS;
• stimolazione magnetica.