CONVEGNO NAZIONALE AIRETT

“Nuove frontiere nella sindrome di Rett: uno sguardo verso il futuro„

1-2 giugno 2019 – Cervia (Ra)

Presentiamo una breve sintesi dei principali interventi previsti al convegno nazionale di Cervia

Edvige Veneselli - Lucia Dovigo - Silvia Russo - Rosa Angela Fabio

Sabato 1 Giugno si aprirà il convegno con la sessione dedicata alla ricerca di base NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE NELLA SINDROME DI RETT che avrà come principale tema l’aggiornamento sulle strategie tera-peutiche all’avanguardia ed i trial clinici attualmente in corso a livello internazionale. Pertanto la giornata sarà introdotta dalle presentazioni dei ricercatori Dr. Stuard Cobb e Dr. David Lieberman nell’ambito della terapia genica che riferiranno sullo stato dell’arte dei loro studi e presenteranno i risultati dei trial attualmente in atto.

La giornata proseguirà con la presentazione dei progetti di ricerca nazionali ed internazionali selezionati nel bando AIRETT 2018, anch’essi finalizzati principalmente allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche:

Dr. Marcella Vaccae Dr. Silvia Russo presenteranno la riattivazione del cromosoma X che esprime l’allele sano del gene MECP2 in modelli umani e murini, il Dr. Hannes Steinkellner parlerà della sperimentazione in vitro in modelli umani di una proteina che possa sostituire la proteina danneggiata di Mecp2, ma anche di strategie terapeutiche per le pazienti con difetti di CDKL5 che verranno presentate dalla Dr. Charlotte Kilstrup-Nielsen; infine il Dr. Tommaso Pizzorusso tratterà dello sviluppo di un metodo nuovo molto interessante che utilizza la pupillometria per misurare il deficit neurologico nei modelli animali. La mattina si chiude con un intervento della Dr. Alessandra Renieri sulle potenzialità terapeutiche del gene editing applicato ai tre principali geni candidati nella sindrome di Rett, MECP2, CDKL5 e FOXG1. Si concluderà la mattinata scientifica con un momento di discussione in cui verrà data alle famiglie la possibilità di con-frontarsi con esperti di fama internazionale sulle prospettive attuali della ricerca e le aspettative che si possono avere.

INNOVAZIONE E TECNOLOGIA

Il sabato pomeriggio sarà dedica-to alle nuove tecnologie, tema che rispecchia il focus di specializzazione del CENTRO AIRETT INNOVAZIONE E RICERCA di Verona, un nuovo importante progetto di AIRETT.

Il Centro Airett di Verona è promotore di un importante evento che fa il punto sugli ausili tecnologici utilizzati per migliorare l’autonomia motoria e cognitiva e potenziare le abilità residue delle bambine con sindrome di Rett, in particolare sulle tecnologie assistive e le ricerche scientifiche attivate sull’applicazione nella riabilitazione motoria e cognitiva. Il Dr. Andrea Nucita e la Dr. Tindara Caprì presenteranno una nuova sfida: la teleriabilitazione nella sindrome di Rett: grazie ad essa sarà possibile raggiungere e monitorare ogni bambina in tutta Italia, con un contatto costante con gli esperti del Centro. Di seguito la Dr. Rosa Angela Fabio e il Dr. Giancarlo Iannizzottoesporranno i nuovi strumenti della realtà virtuale e dell’uso degli avatar nella riabilitazione cognitiva e motoria delle bambine Rett.

Gli avatar che serviranno per la riabilitazione sono stati scelti dalle stesse bambine con sindrome di Rett durante i campus estivi e hanno caratteristiche sorprendenti.

Le dottoresse Samantha Giannatiempo e Martina Semino proporranno in anteprima il nuovo ausilio a controllo oculare Amelie: si tratta di uno strumento per la comunicazione e il potenziamento ed è come un’amica che dà voce agli occhi delle bambine. Le dottoresse presenteranno anche i risultati del progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” relativo all’utilizzo dell’eye tracker Tobii. Seguirà l’intervento presentato dal Dr. Alberto Romano e dalla Dr. Martina Semino che nel loro studio hanno “sottoposto a verifica di adattabilità alla Rett” tanti nuovi strumenti tecnologici per la riabilitazione motoria nelle bambine Rett. A fronte di avanzamenti tecnologici straordinari c’è sem-pre più bisogno di studi e ricerche che mettano in evidenza le effetti-ve potenzialità delle nuove tecnologie applicate alla riabilitazione e alla cura delle bambine con sindrome di Rett. Concluderà la giornata la Dr. Marina Rodocanachi che ci presen-terà una scala di valutazione per monitorare i risultati motori.

DALLA DIAGNOSI ALLA TERA-PIA E ALLA PREVENZIONE

La domenica mattina sarà focalizzata su tre problematiche di particolare rilevanza per le assistite e le loro famiglie, i disturbi respiratori, il dolore e i disturbi del sonno. Aprirà i lavori il Dr. Gérard Ponsot porterà il suo contributo su “Conoscere la persona con poli-handicap per evitare la sua esclusione”.

Per la sessione “Dolore e Disturbi del sonno”, il Dr. Filippo Ghelma tratterà le cause di dolore nelle pazienti RTT, esaminando le varie patologie che provocano dolore e le modalità per riconoscerle ed impostare il loro trattamento, aiutandoci in questo percorso sovente difficoltoso. La presa in carico dei disturbi sarà sviluppata dalla Dr. Giulia Prato, verranno esaminati l’approccio clinico valutativo, con l’uso delle scale internazionali per pesare il grado di rilevanza del dolore, per poi delineare i principi del trattamento ed aggiornare in particolare sull’impiego attuale dei cannabinoidi nelle nostre ragazze. Il Dr. Lino Nobili, ci condurrà nel percorso diagnostico terapeutico dei disturbi del sonno, per un aggiornamento sulle attuali conoscenze neurofisiologiche delle apnee, dei risvegli notturni, delle difficoltà di addormentamento e dei risvegli precoci; tratterà infine il trattamento dei problemi del sonno, in primis ricordando l’importanza di escludere i disturbi internistici (che possono interferire sulla qualità del sonno stesso) e di curarli in modo mirato; poi informerà sui principi generali di igiene del sonno, con consigli comportamentali ed infine consiglierà gli eventuali farmaci maggiormente efficaci e sicuri. Nella sessione dedicata ai disturbi respiratori la Dott.ssa Beatrice Chiarini Testa, ci formerà sugli interventi di prevenzione respiratoria, con cui contenere la ricorrenza di questa patologia, mentre il Dr. Paolo Innocente Banfi, ci illustrerà come realizzare una valida riabilitazione respiratoria e quale è ad oggi il contributo degli specifici ausili nel trattamento. Avremo quindi un collegamento con la Dott.ssa Helen Leonard, che ci porterà i dati della dimensione e della tipologia dei problemi secondo quanto ha evidenziato dal suo database sulla casistica da lei seguita; ci porterà la sua preziosa competenza ed i suoi consigli. La Dr. Aglaia Vignoli, ci riferirà sul Progetto di ricerca finanziato da AIRett sui disturbi respiratori, di cui è responsabile la Dott.ssa Helen Leonard e a cui collabora. Le sessioni saranno seguite dalla discussione, in cui i genitori potranno porre domande agli esperti. Al termine, la Dr. Edvige Veneselli darà il resoconto dell’incontro di coordinamento dei Centri di riferi-mento identificati da AIRett, che si terrà il venerdì pomeriggio precedente al Convengo e che avrà per tema l’aggiornamento del Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per la sindrome di Rett. Esso prevederà una revisione concordata tra i Centri sulle modalità con cui seguire le assistite, dal momento della diagnosi ai controlli del follow-up secondo l’età e le condizioni cliniche. Come in passato, durante il Convegno verranno fornite varie consulenze alle famiglie e gli esperti presenti saranno a disposizione per incontri e colloqui. Vi invitiamo pertanto a partecipare numerosi a questo nostro Convegno nazionale, con l’augurio di rivederci presto, nel consueto clima di amicizia e di collaborazione che lo caratterizza.