Il Convegno Nazionale AIRett ci offre ancora una volta un’importante occasione per incontrarci, uniti nell’impegno per la Sindrome di Rett, con il tema “Cura, ricerca e prevenzione: a che punto siamo?”, il 27 e il 28 aprile, nella splendida cornice della Fortezza Viscontea di Cassano D’Adda.
Inizieremo con una novità assoluta: su iniziativa della nostra Presidente Lucia Dovigo, durante il Convegno verranno offerti utili servizi e prestazioni alle nostre bambine dagli occhi belli! All’apertura ve li presenteremo in modo che come famiglie possiate sapere bene di quanto potrete fruire per le figlie durante il soggiorno, con una premessa di informazione generale sui settori specialistici in tema. L’odontoiatra Enrico Calcagno, esperto collega impegnato da tempo nelle cure ai soggetti disabili, dapprima all’Istituto Gaslini ed ora come volontario per alcune Associazioni, spiegherà quali cure dentarie sono opportune per loro, soprattutto per la prevenzione della salute dei loro denti e vi dirà quanto andrà a fare con l’aiuto dell’igienista dentale Clara Isabel Isard: verrà con attrezzature e materiale per l’igiene dei denti, la detartarizzazione e quant’altro sarà indicato e possibile. Ottima chance!
Per il Progetto Passaporto clinico, offriremo un servizio di aggiornamento delle chiavette consegnate e di compilazione delle nuove chiavette alle famiglie interessate durante la nostra presenza al Convegno. Lucia Dovigo ha ricevuto varie richieste di dotazione di altre chiavette con i dati clinici da utilizzare in caso di urgenze o per i centri riabilitativi o per gli specialisti curanti, ne ha ottenuto un ulteriore quantitativo ed ha coinvolto noi centri di eccellenza AIRett per distribuirle o aggiornarle ai soci presenti al Convegno. Sarà presente Raoul Cadei, nostro referente per il Progetto, con suoi collaboratori e con suoi strumenti informatici per supportarci in questa bella iniziativa. Vi aspettiamo per le consegne!
L’avvocato Patrizia Cervesi terrà un aggiornamento sull’indennità di comunicazione e sulla nuova legislazione per il “Dopo di noi”, tematiche di grande rilievo, non ancora sufficientemente diffuse né note a tutti, e resterà a disposizione delle famiglie per consulenze, suggerimenti e quanto altro le potrete chiedere.
Dopo questa parte preliminare, avremo la sessione della ricerca sulla Sindrome di Rett, con rilevanti contributi innovativi: Jean-Christophe Roux, collaboratore di Laurent Villard a Marsiglia, ci porterà le ultime novità sulla terapia genica, che è iniziata come un sogno per tutti noi e ora si sta avvicinando alla realtà; la nostra Silvia Russo dell’Istituto Auxologico di Milano ci riferirà sui nuovi approcci con le cellule staminali derivate dal paziente ed impiegate per la valutazione di alcune molecole a scopo terapeutico; Marcella Vacca, collega e moglie di Maurizio D’Esposito al CNR di Napoli, ci parlerà della sua ricerca su un “interruttore molecolare” che potrebbe riattivare la copia dormiente di MECP2. In una sessione dedicata alla ricerca in altre anomalie genetiche implicate nel determinare quadri clinici riferibili alla Sindrome di Rett e alle sue varianti, Tommaso Pizzorusso del CNR di Pisa ci aggiornerà sugli studi preclinici sulla sindrome CDKL5 e Ilaria Meloni dell’Università di Siena ci spiegherà il ruolo nel neurosviluppo del FOXG1, responsabile della variante congenita della sindrome di Rett.
Avremo poi la sessione dedicata alle nuove molecole ed alle prospettive che esse stanno aprendo. Enrico Tangiorgi, Università di Trieste, esaminerà quanto fanno presupporre gli studi preclinici con Mirtazapina e ci aggiornerà sulla possibilità di eseguire un trial farmacologico con tale prodotto; Tiziana Borsello, Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, discuterà sul ruolo della proteina JNK nella Sindrome di Rett: e sulla possibilità di nuove strategie terapeutiche a ciò correlate.
Nel pomeriggio avremo il resoconto dei risultati preliminari sui Progetti AIRett nella riabilitazione. Per la comunicazione aumentativa e il potenziamento cognitivo ad essa conseguente, sono in corso: il Progetto Vodafone “Apprendo e comunico con il Tobii”, per il quale Rosangela Fabio e Samantha Giannatiempo ci porteranno i primi dati sul suo sviluppo e ci indicheranno con il loro entusiasmo come un sistema di puntamento oculare può migliorare la qualità della vita delle nostre bambine; il Progetto sulla stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS), per cui Alberto Priori ci indicherà quali sono le possibilità di impiego nella sindrome di Rett e Rosangela Fabio la sua influenza nella riabilitazione cognitiva. Per il miglioramento delle competenze motorie e il contenimento delle possibili complicazioni a tutte le nostre assistite, AIRett ha organizzato nell’ultimo anno in tutta Italia una serie di Corsi di Formazione con Lotan Meir come conduttore: lo stesso Lotan Meir, in videoconnessione da Israele, e Alberto Romano consulente AIRETT , che ne ha seguito tutto il progetto , ci faranno il punto della loro esperienza diretta con le nostre bimbe, i loro fisiatri e i loro terapisti, che potranno così seguire il programma impostato dall’esperto internazionale.
Farà seguito la sessione sugli aggiornamenti dai clinici per un avanzamento delle cure. Sabrina Perazzoli del D.A.M.A. dell’Ospedale di Varese esaminerà i problemi funzionali dell’apparato gastroenterico, in ottica di prevenzione, diagnosi e cura; il Nutrizionista ci spiegherà come migliorare lo stato nutrizionale delle nostre assistite, anche con il supporto degli integratori e dei prodotti nutraceutici, indicandoci come ricorrere ad essi dinanzi a periodi problematici; Beatrice Chiarini Testa, pneumologa dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, farà il punto sulle infezioni respiratorie, mentre Patrizia Ponte, ginecologa dell’Istituto Gaslini di Genova, tratterà le Infezioni urogenitali, patologie che sovente intervengono nella Sindrome di Rett, ed entrambe ci daranno consigli su come prevenirle, identificarle attentamente e curarle nel migliore dei modi.
Nella seconda giornata, in prosecuzione della sessione sulle nuove molecole, Claudio De Felice, Policlinico Le Scotte di Siena, ci informerà sulla fase di arruolamento del Trial con Sarizotan per i sintomi respiratori, che sta conducendo con Josef Hayek, e Michela Fagiolini ci illustrerà l’esperienza da lei seguita al Boston Children’s Hospital – Harvard Medical School, concernente trial clinici.
La sessione conclusiva è dedicata alle prospettive future dalla ricerca alla clinica, in interessanti due particolari ambiti di grande interesse ed attuailità: l’uso terapeutico e le indicazioni cliniche della cannabis e dei cannabinoidi, molto discussi e forieri di buone speranze anche per la Sindrome di Rett, saranno presentate da Nicola Specchio dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e da Prato Giulia dell’Istituto Gaslini di Genova, che ci spiegheranno le formulazioni, i meccanismi di azione, le esperienze da loro effettuate e le prospettive attuali, con uno studio osservazionale in corso e l’ipotesi di un trial internazionale; il microbiota intestinale, con ruolo ad oggi valutato in varie condizioni, sarà esaminato da Aglaia Vignoli dell’Università statale di Milano e da Josef Hayek del Policlinico Le Scott di Siena, con un’informazione sull’entità e la sua valutazione e con illustrazione delle loro ricerche e delle loro esperienze cliniche a confronto, per soppesare la possibilità di un ulteriore aiuto per la Sindrome di Rett.
Infine, ci sentiamo di dover ringraziare particolarmente Maria Pintaudi, Neuropsichiatra Infantile di Genova, che ha proseguito la sua collaborazione con AIRett con un ruolo particolarmente attivo nell’organizzazione e nella regia dell’evento che vi abbiamo presentato e che andiamo a fruire.
Come potete vedere, ci aspettano due giornate intense e di estremo interesse per tutti noi che siamo coinvolti con vari posizioni nella sfida alla Sindrome di Rett. Ascolteremo infatti ricercatori di livello internazionale, clinici particolarmente esperti, riabilitatori di grande peso, che sono impegnati a proseguire il percorso intrapreso, mirato a dare un futuro migliore per le nostre bambine dagli occhi belli. Saranno tutti a disposizione dei partecipanti per rispondere alle loro domande e, questa volta, anche per fornire servizi diretti. Come gli altri anni, le bambine e le ragazze avranno intrattenimenti a loro dedicati. Ancora una volta insieme, in amicizia e solidarietà!
Alla fine del Convegno un momento importante per la vita Associativa, l’Assemblea annuale alla quale sono invitati tutti i soci AIRETT per discutere e definire i programmi e le attività future di AIRETT .
Edvige Veneselli – Lucia Dovigo
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