Famiglie, associazioni, centri di ricerca: un unico obiettivo

Far conoscere la malattia per creare percorsi assistenziali adeguati, collocare la Sindrome di Rett nel contesto delle Malattie Rare, costituire un Database europeo ed istituire un comitato di esperti europeo: sono questi in estrema sintesi i contenuti dell’ultima giornata di congresso, che ha sottolineato ancora una volta come per sconfiggere la malattia sia essenziale la collaborazione a vari livelli tra tutti i soggetti coinvolti.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca Mari

Laboratorio di Genetica Medica – Policlinico Le Scotte – Siena

La giornata di Domenica 7 giugno è stata dedicata interamente alle associazioni delle famiglie, all’impegno delle Istituzioni per le malattie rare e al bisogno di lavorare insieme per un obiettivo comune.

Il presidente della “Rett Syndrome Europe”, Gérard Nguyen, ha espresso le aspettative delle famiglie. I genitori chiedono che la Sindrome di Rett venga fatta conoscere sempre di più, sia in ambito medico che nel territorio, al fine di creare percorsi assistenziali adeguati ai bisogni delle loro figlie. E’ necessario promuovere la ricerca scientifica, di base e clinica, al fine di migliorare la qualità di vita delle bambine e delle loro famiglie.

prof-renieri-alessandraLa Proff.ssa Renieri Alessandra

Sia Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità che Gedeone Baraldo, referente per le malattie rare della regione Lombardia, hanno sottolineato l’impegno profuso e i risultati ottenuti a livello nazionale e regionale riguardo alle malattie rare.

Renieri Alessandra, direttore della Genetica Medica di Siena, ha presentato il Database Europeo sulla Sindrome di Rett “European Rett Database”, che costituirà un’interfaccia comune per poter collegare database europei già esistenti tramite un sistema informatico. Il nuovo database consentirà l’accesso anche a paesi europei che non hanno ad oggi istituito un database nazionale e costituirà un archivio preziosissimo, in grado di fornire informazioni su dati clinici e genetici da utilizzare per più scopi. Ad esempio, potranno essere selezionati pazienti per trial clinici e potrà essere effettuato il monitoraggio degli stessi trial, e sarà più facile fare studi di correlazione tra quadro clinico e alterazione genetica sottostante.

dott-angus-clarkeIl Dott. Angus Clarke

Infine, Laurent Villard (Université de la Méditerranée, Marsiglia, Francia), Angus Clarke (Genetica Medica di Cardiff, UK) e Maurizio D’Esposito (CNR di Napoli) hanno proposto l’istituzione di un Comitato di esperti Europeo per la Sindrome di Rett, formato da ricercatori di base, ricercatori clinici, esperti di riabilitazione e genitori. Tale comitato si pone come referente principale della associazione “Rett Syndrome Europe”. I compiti del comitato dovranno essere quelli di promuovere e supportare sia la ricerca di base che progetti clinici e riabilitativi in grado di migliorare la qualità di vita delle pazienti con Sindrome di Rett e delle loro famiglie. Compito del comitato sarà anche quello di guidare la diffusione di informazioni corrette e aggiornate a vari livelli e fare formazione sulla malattia a livello capillare. Inoltre è auspicabile che questo comitato guidi lo sviluppo di linee guida di “best practice” per il follow-up clinico e riabilitativo delle pazienti e promuova collaborazioni internazionali su base multidisciplinare coinvolgendo le associazioni delle famiglie.

I vari interventi hanno avuto come filo conduttore la necessità di collaborazione a vari livelli sia tra le famiglie che tra le associazioni che tra i vari centri di ricerca. Solo così sarà possibile garantire alle bambine l’obiettivo comune a tutti, ricercatori e famiglie, che è quello di offrire il migliore trattamento possibile della patologia.

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