Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.

Dr.ssa Valentina Carmine – Ospedale San Paolo, Milano

Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.

Queste bambine presentano uno sviluppo normale fino a 6-18 mesi di età; successivamente, insieme ad una minor crescita della circonferenza cranica, si assiste ad un ritardo globale della crescita e dello sviluppo, con scarso tono muscolare.

Per quanto riguarda l’aspetto nutrizionale, a dispetto di un normale appetito, si assiste ad un progressivo calo di peso.

La maggior parte di queste bambine presenta uno spettro di disordini legati al funzionamento del sistema nervoso vegetativo, tra cui in particolare, disordini legati al tratto gastrointestinale, difficoltà di masticazione e deglutizione del cibo. Inoltre, una o tutte le fasi della salivazione possono essere coinvolte (orale, faringea, esofagea), e compromesse anche a causa di alterazioni della respirazione. Frequentemente vi è reflusso gastroesofageo, e stipsi.

Questi problemi sono dovuti a più cause, come mancanza di attività fisica, scarso tono muscolare, dieta non adeguata, scarso apporto di liquidi, scoliosi e concomitante uso di farmaci.

Conoscere e valutare precocemente la situazione nutrizionale e gli eventuali disturbi gastroenterologici della vostra bambina è importante al fine di individuare un approccio individuale che tenga conto della sua età, storia clinica e farmacologica e delle sue preferenze alimentari.

Lo scopo di questo progetto, della durata di un anno è valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici, nelle bambine con Sindrome di Rett, con conseguente rielaborazione di un piano dietetico e farmacologico specifico, al fine di migliorare la qualità di vita delle pazienti e delle loro famiglie.

Chi fosse interessato a partecipare allo studio può contattare il numero 333.2375640.

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