La Sindrome di Rett (SR) è scientificamente riconosciuto come un disordine neurologico grave, ad eziologia –l’insieme delle cause- sconosciuta, che colpisce prevalentemente, se non esclusivamente, soggetti di sesso femminile durante i primi due anni di vita.

I principali sintomi compaiono dopo uno sviluppo psicomotorio apparentemente normale e sono rappresentati da arresto della crescita cranica con microcefalia, perdita dell’uso finalizzato delle mani per comparsa di stereotipie tipo “hand washing”, comportamento autistico, perdita della comunicazione, atassia e crisi convulsive.

L’ipotesi più spesso evocata per spiegare questi fatti è che la Sindrome di Rett sia dovuta a una mutazione dominante legata al cromosoma X. Fino al settembre 1999 la diagnosi della Sindrome di Rett si basava esclusivamente sull’esame clinico. Da allora viene confermata, in circa l’ottanta per cento dei casi, dalla genetica molecolare.

E’ comunque opportuno che i soggetti che presentano i sintomi della malattia siano visti da uno specialista che abbia familiarità con questo tipo di patologie. Sono stati sviluppati precisi criteri diagnostici:

  • Periodo prenatale e postnatale apparentemente normali.
  • Sviluppo psicomotorio nel corso dei primi sei mesi/quattro anni di vita, apparentemente normale.
  • Misura normale della circonferenza cranica alla nascita con rallentamento della crescita del cranio tra i sei mesi e i quattro anni di vita.
  • Perdita dell’uso funzionale delle mani tra i sei mesi e i trenta mesi associato a difficoltà comunicative e ad una chiusura alla socializzazione.
  • Linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati ed evidente grave ritardo psicomotorio.
  • Comparsa dei movimenti stereotipati delle mani; serrate, strofinate, portate alla bocca.
  • Aprassia della deambulazione (difficoltà a esercitare movimenti) e atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti volontari) della postura tra uno e quattro anni.

Spesso accade che la diagnosi rimanga dubbia tra i due e i cinque anni.

Pur essendo più difficoltosa all’esordio e nelle forme varianti, la diagnosi è agevolata dalla conoscenza della storia naturale della malattia, che la rende assolutamente specifica e permette di differenziarla da patologie con sintomi simili e con le quali, fino a qualche tempo fa, venivano confuse (autismo, paralisi cerebrali atassiche, Sindrome di Angelman, malattie metaboliche).

Attualmente gli studi epidemiologici sul ritardo mentale ci indicano che esiste una prevalenza nella popolazine infantile di circa il 3%.

Nonostante i progressi nel campo della biogenetica e di altri mezzi diagnostici, ancora oggi non si conoscono le cause del ritardo mentale nel 30% dei casi.

© 2015 Airett. A. I. R. – ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT O.N.L.U.S. Policlinico Le Scotte c /o Reparto N. P. I. Viale Bracci, 1 53100 Siena.
Iscr Reg.Vol. Toscana N° 18612 Cod. Fiscale/ Part. IVA 92006880527. All Rights Reserved. Powered by Kedos S.r.l