• Discriminazione di differenti categorie semantiche: uso della tecnologia Eye Tracker nella Sindrome di Rett.

    Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo Gli studi presenti in letteratura hanno confermato che è possibile valutare il livello cognitivo nelle bambine con sindrome di Rett. Mentre nelle precedenti sperimentazioni l’osservazione della capacità di scelta delle bambine era basata sull’interpretazione soggettiva data da genitori e professionisti ad uno sguardo persistente verso oggetti o immagini presentati, lo […]

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  • Cuore

    Metallotioneine: potenziali marker di stress ossidativo nella Sindrome di Rett

    Laura Vergani, Maria Pintaudi Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di Genova Università degli Studi di Genova, DINOGMI. U.O Neuropsichiatria infantile, Genova INTRODUZIONE Viene presentata la conclusione dello studio sulle metallotioneine nella Sindrome di Rett i cui risultati preliminari erano stati anticipati nel precedente convegno. La Sindrome […]

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  • I disturbi gastrointestinali nella Sindrome di Rett

    (M. Traverso, M. Pintaudi, E. Veneselli – U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Istituto Giannina Gaslini) La Sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da un periodo di arresto/regressione dello sviluppo psicomotorio tra i 6 e i 18 mesi di vita, seguito da numerose altre problematiche cliniche come epilessia, scoliosi, deficit di […]

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  • Espressione, ossidazione e distribuzione della beta-actina nei globuli rossi delle pazienti con Sindrome di Rett

    Alessio Cortelazzo,1,2 Claudio De Felice,3 Alessandra Pecorelli,1,4 Giuseppe Belmonte,5 Cinzia Signorini,4 Silvia Leoncini,1,4 Gloria Zollo,1,4 Antonietta Capone,6 Cinzia Della Giovampaola,6 Claudia Sticozzi,7 Giuseppe Valacchi,7,8 Lucia Ciccoli,4 Roberto Guerranti,2 Joussef Hayek1 U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena. 1 U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” […]

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  • La malattia infiammatoria polmonare nella Sindrome di Rett

    Sintesi della pubblicazione: C. De Felice, M. Rossi, S. Leoncini, G. Chisci, C. Signorini, G. Lonetti, L. Vannuccini, D. Spina,A. Ginori, I. Iacona, A. Cortelazzo, A. Pecorelli, G. Valacchi, L.Ciccoli, T. Pizzorusso, J. Hayek. Inflammatory Lung Disease in Rett Syndrome. Mediators of Inflammation In Press (Volume 2014, Article ID 560120,15 pages http://dx.doi.org/10.1155/2014/560120). Claudio De Felice,1 […]

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  • Anatomia e patologia delle sinapsi dell’ippocampo in un modello murino della sindrome di Rett

    Un nuovo studio individua difetti morfologici significativi a carico delle connessioni nervose durante una fase molto precoce dello sviluppo nel topo Mecp2-KO. A cura di Elena M. Boggio1 e Maurizio Giustetto2 1CNR, Neuroscience Institute Pisa, Pisa; 2Università di Torino e Istituto Nazionale di Neuroscienze,Torino Le sinapsi sono i punti di contatto utilizzati dai neuroni, le […]

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  • Hippocampal CA1 Pyramidal Neurons of Mecp2 Mutant Mice Show a Dendritic Spine Phenotype Only in the Presymptomatic Stage

    Alterations in dendritic spines have been documented in numerous neurodevelopmental disorders, including Rett Syndrome (RTT). RTT, an X chromosome-linked disorder associated with mutations in MECP2, is the leading cause of intellectual disabilities in women. Neurons in Mecp2-deficient mice show lower dendritic spine density in several brain regions. To better understand the role of MeCP2 on […]

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  • Progressi verso la terapia della sindrome di Rett

    Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano – Milano Negli ultimi anni sono stati sviluppati un certo numero di modelli animali per la sindrome di Rett creati allo scopo di studiare se i sintomi della malattia erano reversibili o se ne potesse prevenire l’insorgenza. Questi studi hanno permesso di intravedere la possibilità di intervenire sui sintomi […]

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  • Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella RTT

    Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias. Ioannis Ugo Isaias – Dipartimento di Fisiologia Umana Università degli Studi di Milano Prosegue a Milano, presso il Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino P. e L. Mariani (LAMB, Istituto di Fisiologia Umana, Università degli Studi di […]

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  • Day hospital riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett

    Sintesi del primo ciclo di valutazione del progetto di day hospital riabilitativo per 36 bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett presso il Centro Don Calabria di Milano. Dott.ssa Marina Rodocanachi, Istituto Don Calabria, Milano Prosegue a Milano, all’Istituto Don Calabria, il progetto “Approccio riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett” […]

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