COSA ABBIAMO FATTO

con i fondi del tuo 5×1000*

*Le quote di fondi indicati per le attività citate in questa scheda sono stati stanziati per l’anno 2015 con parte dei fondi provenienti dalla destinazione del 5×1000.

ricerca di base
250 mila euro

L’AIRETT RESEARCH TEAM da anni si occupa dello studio di tre molecole individuate efficaci nell’impatto con la patologia. Abbiamo sostenuto i 7 centri di ricerca, con l’obiettivo di traslare al più presto dai test laboratorio verso trial clinici sulle bimbe. È stato anche promosso un bando per promuovere la ricerca nei vari aspetti: preclinica, clinica e riabilitativa.

ricerca clinica e riabilitativa
150 mila euro

AIRETT ha sostenuto attività di assistenza e di ricerca clinica direttamente sulle bambine. I fondi sono stati destinati anche al sostegno dei 5 centri di ricerca clinica e presa in carico, dove sono stati attivati diversi progetti come il DAY HOSPITAL RIABILITATIVO e il PASSAPORTO CLINICO.

centri
13

7 Centri di ricerca dove L’AIRETT RESEARCH TEAM si occupa dello studio della mutazione dei geni MecP2, CDKL5, FOXG1 che causano la Rett, condividendo i risultati per progredire verso la cura.
5 centri di ricerca clinica e di presa in carico.
1 centro specializzato per gli aspetti motori.

specialisti coinvolti
+ di 30

Ricercatori, Medici specialistici, Psicologi, Fisioterapisti, Educatori, professionisti esperti e competenti che garantiscono una corretta presa in carico e uno stimolo alla ricerca.

SETTORI / PROGETTI FINANZIATI

Con i fondi provenienti anche dal 5×1000.

Ricerca

di base e preclinica

Clinica

Motoria

Cognitiva

Ricerca di Base e Preclinica

destinati Euro 715.000

PROGETTI FINANZIATI

  • Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della Sindrome di Rett
  • Valutazione preclinica di una proteina prodotta dall’Escherichia Coli come approccio terapeutico innovativo per la Sindrome di Rett.
  • Utilizzo di due nuove potenti armi farmacologiche per sconfiggere i difetti neuronali della Sindrome di Rett
  • Servizio di mantenimento in coltura e differenziamento IPS
  • Mirtazapina un farmaco per la Sindrome di Rett
  • Studio del ruolo di JNK nella regolazione delle alterazioni sinaptiche precoci e nella irreversibile progressiva degenerazione neuronale nella Sindrome di Rett
  • Studio delle cause dei difetti di comunicazioni fra le cellule nervose in pazienti con la Sindrome di Rett
  • Studio preclinico con il peptide inibitore di JNK:
    la neuroprotezione della spina dendritica
  • Differenziamento di cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti Rett in diversi sottotipi cellulari neuronali e gliali per lo sviluppo di nuovi marker e screening di farmaci
  • Riattivazione dell’allele silente del gene MECP2 come terapia per la Sindrome di Rett screening di composti ad azione epigenetica

ENTI FINANZIATI

Università degli Studi / Policlinico Le Scotte, Siena | Università degli Studi, Trieste | Istituto Superiore Sanità, Roma | CNR, Napoli | CNR,  Pisa | Università degli Studi, Torino | Istituto Auxlogico Italiano, Milano | Istituto Mario Negri, Milano

Attività Cognitiva

destinati Euro 726.245

PROGETTI FINANZIATI

  • Bande frequenziali e correlazione tra aree cerebrali nel potenziamento cognitivo nella Sindrome di Rett
  • Progetto stimolazioni trascraniche
  • Progetto Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli

ATTIVITÀ FINANZIATE

  • Full immersion su CAA anno 2014/2015
  • Corso on line
  • Acquisto Tobii

ENTI E RICERCATORI/ PROFESSIONISTI FINANZIATI

  • TICE
  • Prof.ssa R.A. Fabio
  • Professionisti per la realizzazione progetto“Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli”
  • Acquisto di n.1 Tobii per ricerca

Aspetti Motori

destinati Euro 110.840

PROGETTI FINANZIATI

  • Percorso clinico, formativo e di ricerca per la presa in carico riabilitativa della sindrome di Rett e per il sostegno alle famiglie
  • Caratterizzazione delle stereotipie e dei tremori in bambine con RTT
  • Analisi del cammino in RTT
  • Progetto “Io con te posso volare”

ENTI E RICERCATORI/PROFESSIONISTI FINANZIATI

  • Istituto Don Gnocchi
  • Dot, Isaias
  • Lotan Meir

Servizi alle famiglie

destinati Euro 54.649

PROGETTI FINANZIATI

  • Campus estivo anni 2014/2019
  • Consulenza “Esperto risponde”