L’obiettivo dell’Associazione, oltre che finanziare la ricerca per arrivare il prima possibile ad una cura, è finalizzato a creare dei Punti di riferimento per la Sindrome di Rett, con l’obiettivo di agevolare le famiglie e nello stesso tempo di creare delle équipe scientifiche specializzate nella patologie per affrontare le quotidiane problematiche.

Il centro di riferimento multidisciplinare per la Sindrome di Rett ha sede presso l’Azienza Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Obiettivi del centro

Il Centro è stato istituito affinchè venga attuato un intervento multidisciplinare alla sindrome di Rett che accolga le bambine nella loro globalità, sia con riferimento all’analisi genetica, agli aspetti clinici, fisico-motorio e psicologici; svolge attività di potenziamento cognitivo, compiti di ricerca e sperimentazione di nuove metodologie di intervento con l’obiettivo di fornire indicazioni alle famiglie, alle scuole e agli altri enti sociali per poter assicurare il miglior benessere alle bambine.

Staff e collaboratori

Coordinazione aspetti psicologici e di potenziamento: Rosa Angela Fabio
Coordinatore aspetti neuropsichiatrici: Gaetano Tortorella
Coordinatore aspetti relativi a strumenti informatici e bioingegneristici: Giovanni Pioggia
Coordinatore aspetti pediatrici: Agata Fiumara
Il Centro nasce da una convenzione fra l’AIRETT, l’azienda ospedaliera Policlinico, il dipartimento di Scienze Cognitive, il C.N.R., l’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria infantile e offre molteplici servizi avvalendosi di un equipe di specialisti in ambito medico, psicologico, fisioterapico, genetico e bioingegneristico.

Ambito medico

Opera a livello diagnostico con valutazioni mediche ed esami laboratoristici e strumentali (prelievo per esami genetici, metabolici ed elettrofisiologici).
Vengono definite le linee guida della presa in carico globale delle bambine con l’elaborazione dei programmi di intervento e controllo.

Ambito psicologico

Fornisce un supporto alle famiglie e coordina interventi multidisciplinari riabilitativi in rete con altre agenzie (scuola, servizi sociali, caregiver).
Attività di potenziamento cognitivo, diagnosi funzionale, valutazione dinamica delle “funzioni” presenti nel repertorio comportamentale delle bambine; pianificazione degli interventi globali ed individualizzati, individuazione degli obiettivi educativi e riabilitativi a breve, medio e lungo termine e follow-up periodici degli interventi riabilitativi in atto.
Impiego di un’ampia metodologia che spazia da osservazioni, videoregistrazioni, test cognitivi e attività di eye tracking.
Valutazione delle potenzialità di base delle bambine mediante le Vineland Adaptive Behavior Scales, le Rett Assessment Rating Scales ed il reattivo Progressive Matrices di Raven modificato ed altre scale di sviluppo (Griffith, Bayley), psicometriche.

Ambito fisioterapico

Utilizzo a scopo terapeutico degli effetti biologici di agenti fisici di varia natura e di pratiche, quali i massaggi, la cinesiterapia o la ginnastica, applicati sull’intero organismo o su parti di esso. I mezzi fisici attualmente più impiegati possono essere distinti in varie categorie, a seconda che agiscano con la produzione di calore, di onde elettromagnetiche, di correnti elettriche, di onde sonore, di radiazioni infrarosse e ultraviolette.

Ambito genetico

Studio degli aspetti biologici e clinici e fornire informazioni sulla patologia stessa (consulenza genetica). Analisi genetiche che permettono di determinare in modo assai preciso l’origine prima di uno stato di malattia.

Ambito bioingegneristico

Utilizzo di metodologie e tecniche proprie dell’ingegneria per l’analisi, la determinazione e la soluzione di problemi di interesse medico-biologico.
Il centro permette il pieno coinvolgimento e la formazione delle famiglie nel percorso diagnostico e riabilitativo attraverso la loro integrazione in una rete socio-assistenziale con elevate competenze, che operi nella loro realtà locale e le aiuti a fronteggiare i bisogni quotidiani, in uno sforzo comune tra istituzioni pubbliche.

Per informazioni

Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Scienze Cognitive, dell’Educazione e Studi Culturali
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”, Pad. NI
via C. Valeria, Messina

Il centro di riferimento multidisciplinare per la Sindrome di Rett ha sede presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e le attività di coordinamento e gestione dell’assistenza sono svolte dal reparto di Neurologia (direttore Prof. Federico Vigevano). Responsabile del centro è la Dott.ssa Raffaella Cusmai.

Obiettivi del centro

Fornire un’assistenza multidisciplinare alle pazienti con sindrome di Rett organizzando Day Hospital periodici da parte di una équipe multispecialistica e multiprofessionale integrata, con specifiche competenze nei loro problemi assistenziali, sia in campo pediatrico che specialistico

Coordinatori del centro

Il compito di coordinamento del centro di riferimento di Roma è svolto dal reparto di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (direttore Prof. Federico Vigevano, responsabile del centro di riferimento Dott.ssa Raffaella Cusmai)

Staff e collaboratori

Sarà individuato un medico referente con il compito di coordinare i diversi specialisti che interverranno nella presa in carico globale delle bambine/ragazze che afferiranno al centro.

In particolare il prof. Stefano Vicari è responsabile degli aspetti neuropsichiatrici e il prof. Enrico Castelli degli aspetti neuroriabilitativi.

Attivazione centro

Il centro di Roma è operativo da fine maggio 2014. L’attivazione di questo centro è volta a garantire a tutte le bambine/ragazze con sindrome di Rett un’assistenza medica specialistica completa, organizzando gli accertamenti necessari per ogni singola paziente in regime di Day Hospital nella sede ospedaliera più appropriata e con gli specialisti necessari. Il compito di coordinare i diversi specialisti coinvolti nella gestione delle bambine/ragazze viene svolto dai medici stessi, evitando così alle famiglie di doversi rivolgere autonomamente alle diverse figure professionali, e garantendo così che tutti gli accertamenti necessari vengano svolti nel minor tempo possibile e con il minor numero di spostamenti tra i vari reparti.

I punti di forza del centro

Il Bambino Gesù è il più grande Policlinico e Centro di ricerca pediatrico in Europa. Le bambine/ragazze che afferiranno al centro avranno quindi a disposizione la possibilità di ricevere tutte le consulenze specialistiche di cui necessitano. Di rilievo la grande esperienza in campo neuroriabilitativo del polo di Palidoro.

Il reparto di Neurologia, che svolge la funzione di coordinatore del centro, ha poi una vasta esperienza nella gestione delle epilessie difficili da trattare, aspetto che come è noto interessa anche moltissime delle bambine/ragazze con sindrome di Rett. Le pazienti possono quindi ricevere le migliori cure da esperti di fama nazionale e internazionale, che oltre a scegliere insieme alle famiglie le migliori opportunità terapeutiche svolgono un compito di educazione ai genitori per la gestione delle crisi in ambito domestico, al fine di ridurre al minimo i periodi di ospedalizzazione e gli accessi in pronto soccorso.

Sedi coinvolte

Per soddisfare le specifiche necessità di ogni singola bambina/ragazza con sindrome di Rett, i Day Hospital si svolgeranno nelle varie sedi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: Roma Gianicolo, Roma San Paolo e Palidoro. In quest’ultima sede in particolare si svolgono tutte le attività correlate alla neuroriabilitazione e alla comunicazione.

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