Misure di outcome nei trials clinici per il trattamento della Sindrome di Rett

Il dott. Percy dell’UAB Reasearch Center dell’Alabama ha chiarito quali dovrebbero essere le misure di outcome nei trial clinici per il trattamento della Sindrome di Rett. In prima istanza, ancora prima della possibilità di sviluppo di trials clinici, è emersa la fondamentale importanza dei database internazionali che raggruppano le pazienti affette dalla Sindrome di Rett, e dei gruppi internazionali come per esempio EuroRett.

Secondo il dott. Percy è fondamentale avere ben chiaro in mente quali risultati sia razionale cercare di ottenere dai trials clinici, come per esempio aumentare la sopravvivenza, o migliorare la qualità di vita, o ottenere una cura per la malattia. Quindi, in base alle conoscenze di cui disponiamo attualmente sulla patologia, è ragionevole considerare come misure di outcome già disponibili per futuri trials clinici le seguenti valutazioni:

  • scale di valutazione motoria e comportamentale,
  • pattern di crescita,
  • scale di qualità di vita,
  • PROMIS (Patient-Reported Outcomes Measurement System).

Esiste quindi l’esigenza di formulare validi mezzi di valutazione per le funzioni motorie e comportamentali, come anche di sviluppare metodiche di imaging appropriate. Per gli aspetti motori, il dott. Percy suggerisce l’utilizzo della Motor Behavioural Scale che valuta tre caratteristiche principali (aspetto comportamentale-sociale, aspetto orofaciale e respiratorio, aspetto motorio e segni fisici).

Per quanto riguarda le scale di valutazione della qualità di vita, sono utili il Child Health Questionnaire ed il Primary Caregiver Questionnaire, come anche il PROMIS che è un sistema di misurazione degli outcome riportati dal paziente o dai familiari, e va a valutare le funzioni motorie (come mobilità ed utilizzo delle mani), il dolore, l’astenia, e i disturbi dell’umore.

Per quanto riguarda le misure di outcome comportamentali, sono disponibili scale di valutazione abbastanza efficienti come il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire, ma il dott. Percy ha sottolineato come sia necessario, seppur problematico, avere reali valutazioni anche della comunicazione non verbale e delle stereotipie. Attualmente, infatti, sono disponibili pochi strumenti adeguati a misurare gli aspetti cognitivi e comportamentali e nessuno è ancora stato validato specificatamente per la Sindrome di Rett.

Il messaggio importante per tutti i trials clinici è che le scale di valutazione utilizzate siano disponibili in tutte le lingue, poiché la somministrazione di un test in una lingua diversa dalla madrelingua della paziente potrebbe alterarne la valutazione.

È stata, infine, sottolineata l’importanza di una valutazione dal punto di vista neurofisiologico attraverso EEG e polisonnografia, in modo da indagare anche gli aspetti respiratori, come anche la necessità di monitorare la scoliosi attraverso metodiche di indagine radiografica, lo stato nutrizionale attraverso la misurazione del BMI, e l’eventuale osteopenia tramite densitometria ossea.

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