Sindrome di Rett, dalle nuove tecnologie
un aiuto per le “bambine dagli occhi belli”

Filippo Roma sostiene AIRETT Onlus per finanziare il progetto di applicazione della realtà virtuale e aumentata alle bimbe affette da questa patologia

 

Progetto CAREN (Computer Assisted Rehabilitation Environment) Esempio di sala attrezzata per la realtà virtuale e la realtà aumentata.
Progetto CAREN (Computer Assisted Rehabilitation Environment).

Le nuove tecnologie, come la realtà virtuale e la realtà aumentata, al servizio della sindrome di Rett. È questo l’innovativo progetto di AIRETT- Associazione Italiana Sindrome di Rett per implementare la ricerca su questa patologia progressiva dello sviluppo neurologico.

Per sostenerlo è possibile donare 2, 5 o 10 euro, con sms o telefonata da rete fissa, al numero solidale 45582 dal 15 al 22 settembre 2019.

La sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate le “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. La malattia provoca infatti un arresto dello sviluppo seguito da una regressione con perdita dell’uso delle mani, della parola e, nella maggior parte dei casi, della deambulazione. È una patologia rara di origine genetica, con un’incidenza stimata di circa 1 caso su 10mila, e non esistono terapie in grado di curarla. AIRETT Onlus è impegnata da quasi 30 anni a promuovere la ricerca su questa malattia e ad aiutare i genitori a convivere con la disabilità delle figlie.

Da quest’anno è attivo a Verona il Centro AIRETT Innovazione e Ricerca, polo di servizi integrati per la Rett realizzato da AIRETT Onlus, dove una équipe di professionisti e ricercatori, oltre ad occuparsi di nuove tecnologie per la Sindrome di Rett, effettua valutazioni dei soggetti affetti dalla patologia, individua i vari tipi di ausili e propone piani terapeutici personalizzati ai terapisti e insegnanti delle piccole pazienti.

L’obiettivo del nuovo programma è di testare la realtà virtuale e aumentata sulla sindrome di Rett per analizzarne l’efficacia a fini riabilitativi e di proporre nuove tecniche per migliorare le capacità motorie e cognitive delle bambine.

“Il Centro è un polo unico in Italia per la ricerca cognitiva e motoria sulla sindrome di Rett – sottolinea la presidente dell’Associazione Lucia Dovigo –. È stato realizzato con il supporto di tanti e ci auguriamo che possa diventare sempre più all’avanguardia grazie alla sperimentazione di nuovi dispositivi a fini non solo riabilitativi e didattici ma anche ricreativi. La realtà virtuale e aumentata rappresenta un valido approccio per sviluppare metodi educativi e terapeutici nei disturbi neurologici e in quelli del neurosviluppo. Recenti studi hanno rilevato che la realtà virtuale migliora l’equilibrio e la capacità motoria nei minori con paralisi cerebrale. Sono soddisfacenti anche i risultati delle applicazioni di questa tecnologia su bimbi affetti da autismo. Per questo vogliamo verificare il trattamento anche sulla sindrome di Rett”.

All’interno del Centro AIRETT Innovazione e Ricerca sarà creata una sala per la realtà virtuale e aumentata dove le bambine saranno sottoposte a stimoli sensoriali in condizioni di immersività (il soggetto è trasportato idealmente in una realtà alternativa, virtuale) o di integrazione (al soggetto sono inviati stimoli sensoriali sintetici integrati nel contesto degli stimoli reali in modo che non siano da questi distinguibili).

Inizialmente la ricerca sarà effettuata su un campione di 12 bambine, quanto sperimentato sarà poi applicato a dispositivi indossabili in modo da rendere la tecnologia accessibile a tutte le famiglie attraverso l’uso di visori e di un software creato ad hoc.

Il progetto mira anche a diventare un punto di riferimento, per quanto riguarda strumenti hardware, software e tipologie di intervento, per quelle realtà come ospedali, istituti di ricerca, centri di riabilitazione che possiedono una sala attrezzata per l’applicazione della realtà virtuale ma che ancora non la utilizzano su pazienti affetti da sindrome di Rett.

Filippo RomaAIRETT Onlus conta ancora una volta sul sostegno di Filippo Roma in qualità di testimonial. L’inviato della trasmissione tv Le Iene ha infatti prestato il suo volto per realizzare la campagna di comunicazione, invitando a sostenere l’iniziativa con una donazione al numero solidale.

 

Chiama il

Periodo: 15 – 22 settembre 2019

Il valore della donazione è di

  • 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, Tim, Vodafone, PosteMobile, Iliad Coop Voce e Tiscali.
  • 5 euro anche per ciascuna chiamata allo stesso numero da rete fissa PosteMobile, TWT e Convergenze
  • 5 e 10 euro per ciascuna chiamata da rete fissa Wind Tre, Tim, Vodafone, Fastweb e Tiscali.

 

AIRETT è l’Associazione Italiana costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla Sindrome di Rett. È nata a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori per condividere la medesima realtà della malattia.

Gli obiettivi sono la promozione e il finanziamento della ricerca genetica, per arrivare quanto prima a una cura della malattia, e la ricerca clinica e riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare.
L’Associazione inoltre supporta, anche a livello internazionale, la formazione di medici e terapisti presso centri all’avanguardia per la Sindrome di Rett.

In Italia è impegnata nella creazione di centri di riferimento specializzati nella patologia per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
AIRETT, come membro della Rett Syndrome Europe, promuove convegni con l’obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti.
www.airett.it

 

La Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità.
È stata riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.

La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina.

Nella forma classica, le pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.

 

Sala per realtà virtuale ed aumentata

La sperimentazione delle tecnologie di realtà virtuale (VR) e realtà aumentata (AR) richiede l’impiego di attrezzature volte alla generazione ed alla somministrazione al soggetto di stimoli sensoriali altamente realistici e di qualità elevata, perfettamente sincronizzati fra loro in modo da essere ben tollerati e non generare reazioni negative o atteggiamenti di rifiuto. Inoltre l’efficacia di tali stimoli dipende in buona parte dalle condizioni di “immersività” (nel caso della VR), oppure di “integrazione” nell’ambiente circostante (nel caso della AR).

L’immersività consiste nella capacità del sistema di somministrare stimoli sensoriali sintetici (ovvero non provenienti dall’ambiente circostante, ma generati artificialmente dal calcolatore) tali da trasportare idealmente il soggetto in una realtà alternativa, virtuale appunto, diversa da quella che effettivamente lo circonda. In questo caso sono importanti anche le condizioni di isolamento del soggetto rispetto agli stimoli “reali” che ancora tenderebbero a raggiungerlo: si parla quindi di isolamento acustico e visivo, ma in taluni casi anche tattile e propriocettivo, in modo che solo gli stimoli sintetici possano raggiungere il soggetto.

L’integrazione consiste nella capacità del sistema di somministrare al soggetto degli stimoli sensoriali sintetici integrandoli nel contesto degli stimoli reali, in modo che da questi non siano distinguibili come sintetici. Ad esempio, se il soggetto si trova in una stanza con una scrivania, si fa apparire, ovvero si mostra al soggetto con apposite tecnologie, un oggetto sintetico sulla scrivania reale in modo che anche l’oggetto appaia reale. L’oggetto non esiste, è solo un artefatto grafico, ma le caratteristiche e le modalità di visualizzazione sono tali da dare al soggetto la sensazione che esso sia reale.

Realtà virtuale e realtà aumentata hanno applicazioni differenti ma la loro sperimentazione ha dimostrato una notevole efficacia in diversi ambiti sia educativi che riabilitativi, sia in combinazione che separatamente. Si è pertanto pensato di realizzare una installazione (una “Sala per realtà virtuale ed aumentata”) finalizzata alla sperimentazione a fini riabilitativi, educativi e ricreativi, delle pazienti affette da Sindrome di Rett.

Stato dell’arte

L’uso delle nuove tecnologie, come la realtà virtuale e aumentata, rappresenta un valido approccio per sviluppare metodi educativi e terapeutici nei disturbi neurologici e in quelli del neurosviluppo (Hosseini & Foutohi-Ghazvini, 2016). In campo neurologico, sono stati condotti molti studi sull’uso della realtà virtuale, come strumento riabilitativo, in pazienti con sclerosi multipla. In questo filone di ricerche, una sistematica review ha dimostrato che i programmi riabilitativi che si sono avvalsi dell’uso della realtà virtuale sono un metodo efficace per il trattamento dei deficit motori e cognitivi nei pazienti con sclerosi multipla (Massetti et al., 2016). Alla stessa stregua, una review sulla riabilitazione con realtà virtuale nei bambini e negli adolescenti con paralisi cerebrale ha rivelato che la realtà virtuale rappresenta un promettente intervento per il miglioramento dell’equilibrio e delle capacità motorie in tali soggetti (Ravia, Kumara, & Singhi, 2017).
Nel campo dei disturbi del neurosviluppo, la realtà aumentata è stata usata per implementare uno dei metodi più comuni nel trattamento dell’autismo, quali il Sistema di Scambio di Immagini (PECS), in un ambiente stimolante per i bambini con deficit dello spettro autistico dal grado di severità basso, medio e alto (Hosseini & Foutohi-Ghazvini, 2016). I risultati dello studio hanno indicato che i livelli di apprendimento miglioravano in termini di velocità della risposta e motivazione a continuare il compito, nei bambini con autismo sottoposti al programma PECS con realtà virtuale rispetto a quelli sottoposti al protocollo classico.

Alla luce dei risultati degli studi precedenti, è possibile assumere che i soggetti con Sindrome di Rett (SR) possano beneficiare dell’uso della realtà virtuale e aumentata ai fini riabilitativi. In letteratura, sembrerebbe che nessuno studio abbia, finora, analizzato l’efficacia della realtà virtuale e aumentata nei programmi riabilitativi per bambine con SR. Pertanto, la questione sull’efficacia di queste tecnologie su tale popolazione rimane ancora aperta.

I trattamenti tradizionali nella SR sono implementati a più livelli. A livello motorio, la fisioterapia viene utilizzata attraverso l’ausilio di forze e movimenti meccanici (biomeccanica o kinesiologia), terapia manuale, terapia fisica ed elettroterapia, che curano le menomazioni e promuovono la mobilità e la funzionalità. Recentemente, è stata dimostrata anche l’efficacia di strumenti tecnologici come il tapis roulant (Lotan & Hanks, 2006).

A livello cognitivo e comunicativo, la terapia del linguaggio, il potenziamento cognitivo e la CAA (comunicazione aumentativa alternativa) forniscono cure, supporto e assistenza affinché i soggetti con SR possano comunicare attraverso la comunicazione non verbale (Fabio et al., 2010; 2016; 2018). L’uso della CAA e del potenziamento cognitivo aiuta a sviluppare la comunicazione ricettiva e ridurre la frustrazione consentendo all’individuo con SR di esprimere i propri desideri e bisogni. Entrambi i trattamenti possono essere implementati attraverso l’ausilio di tecnologie moderne, quali: dispositivi hi-tech, software per computer e sistemi di comunicazione elettronica. La Terapia Occupazionale è l’uso della valutazione e dell’intervento per sviluppare, recuperare o mantenere le attività significative, o occupazioni, di individui, gruppi o comunità. Inoltre, è stata ben documentata l’efficacia dell’uso dei dispositivi di tracciamento oculare implementati in compiti cognitivi, dimostrando che l’uso intenzionale dello sguardo è misurabile e può essere un valido metodo per esplorare le performances cognitive delle bimbe con SR Rett (Bapdista, Mercadante, Macedo & Schwartzman, 2006; Vignoli et al. 2010; Fabio et al., 2016).

In campo riabilitativo, sebbene sia stata ampiamente dimostrata l’efficacia delle nuove tecnologie nella SR, occorro ulteriori studi per testare la validità e l’efficienza di nuovi strumenti tecnologici quali: visori, tracciamento della testa, modalità di interazione con puntatore oculare.

Alla luce delle premesse teoriche esposte, la finalità del progetto di ricerca è duplice: testare l’uso di nuove tecnologie nella SR e proporre nuove metodologie riabilitative.

 

 

 

Corriere Salute Corriere della Sera

Giovedì 12 Settembre 2019