SIENA, 29 MAGGIO 2004. GLI ASSOCIATI SI RIUNISCONO.
Oggi, 29 maggio 2004, presso l’Hotel degli Ulivi, in Via Lombardi 41 Siena, alle ore 10,00, in seconda convocazione, il Presidente Marinella De Marchi ha aperto i lavori dell’assemblea ordinaria dell’AIR per il 2004, con il seguente ordine del giorno:
- ore 10,00 saluto del Presidente e relazione sull’attività AIR
- ore 10,15 esame ed approvazione bilancio consultivo 2003 e preventivo 2004
- ore 11,00 saluto Prof. Michele Zappella
- ore 11,15 saluto Dott. Giuseppe Haiek
- ore 11,30 relazione su nuove scoperte dagli Stati Uniti - Rossana Cinel
- ore 12,30 Illustrazione legge 279 del 18/05/01 - Avv. Monica Cedrini
- ore 13,00 Pausa pranzo
- ore 14,30 relazione su Convegno Zagabria 22/23 maggio - Lucia Dovigo
- ore 15,00 presentazione Programma Seminario Livorno 02/10/04
- ore 15,30 presentazione Nuova Associazione Pro Rett Ricerca ONLUS
- ore 16,00 conclusioni
La Presidente, dopo aver salutato e ringraziato i presenti per la partecipazione, introduce il Prof. Zappella il quale ricorda a tutti che ormai sono trascorsi 20 anni dalla data in cui il Prof. Rett ha divulgato in Europa l’esistenza della sindrome che prende il suo nome. L’Assemblea prosegue con l’intervento della Dott.ssa Mari, genetista, la quale aggiorna i presenti sulla situazione della ricerca a Siena. Nella relazione è stata confermata l’esistenza di più geni coinvolti nella Sindrome di Rett e riaffermata l’esigenza di un lavoro di gruppo se si vogliono ottenere risultati tangibili.
L’intervento del Dott. Haiek conferma la propensione dei ricercatori di Siena al lavoro di gruppo.
La relazione sulla legge 279 viene illustrata da Ines Brunelli in quanto l’Avv. Cedrini ha dovuto rinunciare a partecipare. De Marchi rafforza l’esigenza di un rapido completamento delle attività per il “protocollo” per le malattie rare ed invita gli associati a fare certificare dai Presidi USL autorizzati, attivi in quasi tutte le regioni, l’esistenza della malattia Rett in capo ad ogni ragazza. L’elenco dei Presidi autorizzati si trova anche nel sito internet dell’Istituto Superiore della Sanità.
Lucia Dovigo interviene per relazionare i presenti sul Convegno di Zagabria. L’incontro ha avuto durata di due giorni: durante la prima giornata si è svolto l’incontro vero e proprio tra gli associati, con lettura dei verbali precedenti, costituzione di gruppi di lavoro per l’ottenimento di finanziamenti. Nella seconda, invece, il programma ha previsto gli interventi e alcune relazioni sulla riabilitazione nella Sindrome di Rett.
Lucia Dovigo tiene a disposizione per tutte le famiglie che ne facessero richiesta, le relazioni raccolte durante l’assemblea delle associazioni Rett di tutta Europa di Zagabria.
Segue l’intervento del Dott. Pini incentrato sugli aspetti clinici del Convegno di Zagabria e sul progetto “Versilia”. Per quanto riguarda le novità cliniche di Zagabria cita le seguenti:
- il gene responsabile della Sindrome di Rett è complesso, con numerose possibilità di mutazioni. Sembra però che solo 8 mutazioni siano responsabili del 75% dei casi Rett;
- sembra che non esista relazione tra gravità e tipo di mutazione;
- non vi sono al momento indizi di possibili farmaci nuovi;
- si è ormai estesa la convinzione che la Rett non sia degenerativa ma che con opportune terapie si possano ottenere miglioramenti o comunque stabilizzare la situazione.
Per quanto riguarda il progetto Versilia lo descrive composto da due fattori: un fattore riabilitativo (acqua, musica e cavallo), e un fattore farmacologico (assunzione di betaina).
Dopo la pausa pranzo, la presidente De Marchi relaziona sul programma del Convegno di Livorno previsto per il giorno 2 ottobre p.v..
Il Convegno sarà in prte finanziato (ca 5.000 Euro) con l’incasso di uno spettacolo di “Zelig”.
Per ultimo, come previsto dal programma, hanno preso la parola i genitori-fondatori della nuova associazione Pro Rett Ricerca. La nuova associazione, affermano, è nata per sopperire alle carenze di AIR in merito alla distribuzione di fondi a favore della ricerca pura. I promotori della nuova associazione intendono fare avere fondi ad una associazione americana alla quale è demandato il compito di attivare i progetti di ricerca.
Alle ore 16,00 la Presidente Marinella De Marchi dichiara chiusa la seduta.
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