2011

Dott.ssa Cristina D’agostino e Prof. Nicola Portinaro*
*Direttore della Clinica Ortopedica Università degli Studi di Milano, Responsabile UO di Ortopedia e neuro ortopedia pediatrica Istituto clinico humanitas, Rozzano, Milano

Le onde d’urto, introdotte originariamente in campo medico nei primi anni novanta, per la frantumazione dei calcoli renali (litotripsia renale), negli anni immediatamente successivi, hanno visto una sempre più diffusa applicazione anche in ambito ortopedico – fisiatrico e riabilitativo, oltre che, più recentemente, nel campo della rigenerazione tissutale.

Dott.ssa Francesca Cogliati, Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano, Milano

La diagnosi di sindrome di Rett prevede l’indagine di tre geni MECP2, CDKL5 e FOXG1 le cui mutazioni identificano quadri clinici abbastanza distinguibili. L’analisi prevede sia il sequenziamento diretto per verificare la presenza di mutazioni puntiformi, sia l’analisi mediante MLPA per identificare la presenza di delezioni/duplicazioni di interi esoni. L’utilizzo di entrambe le metodiche è indispensabile per condurre lo studio in modo completo.

Presso l’Istituto Auxologico attraverso l’applicazione di una flow-chart completa abbiamo studiato 609 bambine e 140 maschi, identificando tra la coorte di femmine 124 pazienti con mutazione nel gene MECP2, 14 con mutazione nel gene CDKL5 e nella coorte di maschi 2 mutazioni e 4 duplicazioni di MECP2.

È interessante notare la presenza di pazienti con quadri clinici molto atipici tuttavia associati a mutazioni nel gene MECP2. Riportiamo a questo proposito la nostra esperienza.

Dott. Angus Clarke, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, Wales UK

1)    DONNE CON SINDROME DI RETT IN ETA' ADULTA

Nello studio effettuato sono state valutate 29 donne con forma classica e 1 donna con forma atipica, di cui 23 donne con età compresa tra 40-49 anni, 5 donne tra 50-50 anni e una > 60 anni.

Durante il follow-up sono state monitorate le abilità motorie e relazionali delle pazienti, oltre che le condizioni generali di salute.

Dallo studio sono emerse difficoltà nell’alimentazione (in particolare 9 casi con difficoltà moderata e 9 casi con difficoltà severa, di cui 3 pazienti portatrici di PEG) e problematiche psicologiche con tristezza e reazioni di dispiacere, perdita di peso non specificata e depressione.

STATO NUTRIZIONALE

Le disabilità complesse: dalla diagnosi alla presa in carico. Il modello della Sindrome di Rett

Assemblea dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett

11-12 giugno 2011- Novotel Genova ovest

Prof. Edvige Veneselli, con la collaborazione di Maria Pintaudi, Elena Parodi, Deborah Bertorello

Nei giorni 11 e 12 giugno 2011 si è svolto a Genova il Convegno Nazionale sulla Sindrome di Rett, promosso da AIRETT e organizzato dalla nostra Unità operativa, la Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto G. Gaslini.

Convinti della rilevanza e opportunità dell’iniziativa abbiamo condiviso e accolto l’invito dell’associazione a sostenere un avanzamento della presa in carico delle bambine affette.

Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale

Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics* è un gruppo multidisciplinare coordinato da Maurizio Giustetto dell’Università di Torino e dell’Istituto nazionale di neuroscienze e Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano.

Pubblichiamo una breve intervista con la Professoressa Rosangela Fabio* che ci dà qualche anticipazione sul progetto di ricerca in corso dal titolo “Verifica di un intervento di potenziamento cognitivo con indici neuropsicologici e neurofisiologici”

Professoressa Fabio, ci spieghi brevemente in cosa consiste il progetto che state facendo a Messina. L’eye tracker è stato uno strumento importante in questo studio?

Recenti studi (Vignoli, Fabio, La Briola, Giannatiempo, Antonietti, Maggiolini, Canevini, 2010) hanno dimostrato che sono presenti correlazioni tra fattori neurofisiologici, comportamentali e cognitivi nella sindrome di Rett. Il presente studio intende verificare se, attraverso il potenziamento cognitivo, si riscontrano dei miglioramenti negli indici cognitivi, comportamentali e neurofisiologici nelle ragazzine con Sindrome di Rett.

La Metodologia utilizzata è la seguente.

Sintesi della presentazione del dott. C. De Felice al “2nd European Rett Syndrome Conference Edinburgh”, Edimburgo 7-10 Ottobre 2010

Claudio De Felice⁽¹⁾, Cinzia Signorini⁽²⁾, Silvia Leoncini⁽²⁾, Giuseppe Valacchi^(3,4), Lucia Ciccoli⁽²⁾ e Joussef Hayek⁽⁵⁾

¹Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia
²Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
³Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
⁴Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Korea
⁵Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital AOUS, Siena, Italia

Ampio spazio è stato riservato all’intervento riabilitativo ed al problema delle anomalie muscolo-scheletriche e della scoliosi nelle bambine Rett.

Gli specialisti intervenuti G. Martin (UK), M.L. Rodocanachi (Italia) e M. Lotan (Israele) hanno tutti evidenziato l’importanza di un approccio globale e multidisciplinare alle bambine, fortemente centrato sulla famiglia e sull’ambiente di vita quotidiano come punto di partenza per l’efficacia del trattamento stesso.

L’osteoporosi, caratterizzata da bassa densità minerale ossea, è una condizione patologica frequente nella Sindrome di Rett, presente nel 75% dei casi; il meccanismo patogenetico alla base di questo disturbo non è ancora noto, ma si pensa che la causa sia genetica (probabilmente MeCP2 interferisce con la crescita ossea).

L’osteoporosi si correla ad una maggior incidenza di fratture: il 25% delle pazienti ha almeno un episodio di frattura nel corso della vita.