2010

Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione

Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si assiste ad un progressivo calo ponderale, accompagnato da osteopenia, scoliosi e rigidità muscolare. In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si rende necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino nasogastrico solo per trattamenti a breve termine, altrimenti l’alternativa è poi la gastrostomia (PEG).

28 December 2010

Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle Scotte di Siena da Neuropsichiatria Infantile diretta da Youssef Hayek insieme al neonatologo Claudio De Felice, utilizza le fragranze piu' ricercate e i profumi delle star internazionali realizzati dal chimico-farmacista Paolo Vranjes.

Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell'Apprendimento e dell'Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano

I primi interventi per sviluppare capacità comunicative nelle bambine e ragazze affette da sindrome di Rett (SR) si focalizzavano soprattutto sul linguaggio verbale; più di recente, invece, si assiste a un’enfasi sui processi multipli della comunicazione (Iacono, Carter & Hokk, 1998; Siegel–Causey & Bashinski, 1997). Gli Atti Comunicativi Potenziali suggeriti da Sigafoos et al. (1999, 2000) riconoscono la possibilità di comportamenti particolari e informali che possono diventare effettive forme di comunicazione. La musicoterapia riesce a stimolare questo genere di comunicazione non–convenzionale.

Prendendo spunto dalle ricerche più recenti riguardo all’applicazione della musicoterapia con la Sindrome di Rett, ho sperimentato un intervento con Stella, una ragazza di vent’anni affetta da SR, che ho svolto dall’ottobre 2007 all’aprile 2008, con incontri settimanali di due ore (L’intervento è descritto dettagliatamente in Cardani, 2010)

Relazione del lavoro svolto dalla genetica medica di Siena sullo studio delle differenze genetiche tra le due varianti, lavoro svolto con il finanziamento di una borsa di studio alla dottoressa Mencarelli

Maria Antonietta Mencarelli e Alessandra Renieri - Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena

La sindrome di Rett è caratterizzata da un’ampia variabilità clinica. Diversi meccanismi sono stati ipotizzati alla base di tale variabilità. Uno dei fattori maggiormente indagati è l’inattivazione del cromosoma X, ovvero il fenomeno biologico per cui solo uno a caso dei due cromosomi X, o quello “sano” o quello con la mutazione, risulta essere attivo in ciascuna cellula, mentre l’altro viene “spento”. Nei casi in cui la percentuale di inattivazione è sbilanciata a favore dell’uno o dell’altro, il quadro clinico può apparire più o meno grave. Tuttavia altri elementi devono essere presi in esame come cofattori nella modulazione del fenotipo. I dati di letteratura hanno inoltre messo in rilievo come il tipo di mutazione del gene MECP2 non può essere sufficiente a spiegare tale variabilità; la stessa mutazione del gene MECP2 può infatti essere identificata in una vasta gamma di fenotipi dalla forma classica (RTT) alla variante Zappella (Z-RTT) (Zappella 1992; Scala et al. 2007; Renieri et al. 2009). È nella nostra esperienza l’identificazione della stessa mutazione in MECP2 in coppie di sorelle con fenotipo discordante, in particolare una RTT e l’altra con Z-RTT (http://www.biobank.unisi.it) (Sampieri et al., 2008).

E’ con grande soddisfazione che informiamo i nostri Associati e Sostenitori della scelta fatta dal Ministero della Salute di finanziare il progetto sulle” cellule staminali” del Gruppo della Prof. Alessandra Renieri nel quale l’AIR ha creduto sin dall’inizio. Il fatto che sia stato selezionato fra i primi 3 su 246 presentati ne certifica la grande validità e soprattutto per quel che ci riguarda testimonia la grande attenzione e oculatezza che la nostra associazione dedica alla scelta dei progetti da finanziare. Augurando ai ricercatori interessati un buon lavoro assicuriamo che saremo sempre al loro fianco per cercare di debellare questa subdola Sindrome.

Consiglio Direttivo A.I.R.

Dott.ssa Maria Antonietta Mencarelli

UOC Genetica Medica, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, pubblicato sulle pagine di PloS Biology. Il lavoro è il risultato di un'intensa collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, coordinati da Giorgio Carmignoto (nella foto al centro con il suo team), Gian Michele Ratto e Marco de Curtis.
In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

Il laboratorio di Neurologia Sperimentale guidato dalla dott.ssa Annamaria Vezzani dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e l'unità di Dinamica della Cromatina guidato dal prof. Marco Bianchi dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano hanno identificato un nuovo meccanismo proinfiammatorio che contribuisce in modo determinante alla comparsa e ricorrenza delle crisi epilettiche.

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Programma del convegno

E’ ormai prossimo il Ventennale dell’Associazione e l’intento di tutti è volto a celebrarlo come merita. La storia dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett è infatti assai densa di realizzazioni significative: i numerosi Congressi Nazionali organizzati, che hanno fatto conoscere a tanti i vari aspetti della Sindrome e che hanno unito e sostenuto le Famiglie con più iniziative, la bella Rivista Vivirett, il grande successo del primo Congresso Europeo organizzato a Milano l’anno scorso ed i Progetti di ricerca avviati e finanziati nel tempo.