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2009

Ringraziamenti

Sono stati tanti i ringraziamenti e le manifestazioni di stima che medici e responsabili delle diverse associazioni europee hanno inviato alla nostra Associazione a conclusione dei lavori del Congresso Europeo.

Ne pubblichiamo alcuni, affinché tutte le persone che, anche con un piccolo contributo, hanno collaborato alla buona riuscita della manifestazione, possano partecipare alla soddisfazione degli organizzatori e del Comitato Scientifico.

 

Dear Lucia and Oliviero,

back in Paris, I want to thank you warmly on behalf of the French Association for such a good congress.

For my part, I was glad to follow all the presentations (which I could not do in Paris).

I was also very moved by the opening movie as the story of your daughter echoed in a very similar way with the story of my own daughter Agathe.

I hope you have good returns of the congress as I know it is a hell of a lot of work and people do not quite realise how much involvement it means.

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Famiglie, associazioni, centri di ricerca: un unico obiettivo

Far conoscere la malattia per creare percorsi assistenziali adeguati, collocare la Sindrome di Rett nel contesto delle Malattie Rare, costituire un Database europeo ed istituire un comitato di esperti europeo: sono questi in estrema sintesi i contenuti dell’ultima giornata di congresso, che ha sottolineato ancora una volta come per sconfiggere la malattia sia essenziale la collaborazione a vari livelli tra tutti i soggetti coinvolti.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca Mari
Laboratorio di Genetica Medica - Policlinico Le Scotte - Siena

La giornata di Domenica 7 giugno è stata dedicata interamente alle associazioni delle famiglie, all’impegno delle Istituzioni per le malattie rare e al bisogno di lavorare insieme per un obiettivo comune.

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Discriminazione di differenti categorie semantiche: uso della tecnologia Eye Tracker nella Sindrome di Rett.

Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo

Gli studi presenti in letteratura hanno confermato che è possibile valutare il livello cognitivo nelle bambine con sindrome di Rett. Mentre nelle precedenti sperimentazioni l’osservazione della capacità di scelta delle bambine era basata sull’interpretazione soggettiva data da genitori e professionisti ad uno sguardo persistente verso oggetti o immagini presentati, lo studio pilota di Baptista, Mercadante, Macedo e Schwartzman (2006) è stato realizzato servendosi della tecnologia Eyegaze (ausilio computerizzato a controllo oculare) per verificare la capacità di risposta a semplici richieste verbali, di riconoscimento, di categorizzazione e di associazione di stimoli simili. I risultati hanno dimostrato che non solo le bambine erano in grado di effettuare determinate scelte, ma riuscivano anche ad eseguire compiti di appaiamento e di comparazione. Si tratta di acquisizioni estremamente importanti, proprio perché per la prima volta vengono analizzate con procedure scientifiche le reali abilità cognitive delle bambine con sindrome di Rett.

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10th Annual International Rett Conference

Riportiamo una breve sintesi del 10° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Rett, che si è svolto lo scorso 10 giugno a Chicago.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

Le presentazioni sono state suddivise in 4 argomenti principali: il ruolo di MeCp2 , gli aspetti fisiopatologici, la variabilità fenotipica e genetica nella Sindrome di Rett, nuove strategie di trattamento.

La prima parte, dedicata agli aspetti di ricerca sul ruolo di MeCP2 è stata presentata dalle Dr.sse H.Y. Zoghbi e Y.E.Sun; si tratta di un argomento “ostico” per i non addetti ai lavori, pertanto faremo solo un breve cenno.

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Distonia/parkinsonismo nella Sindrome di Rett: uno studio della CHEO Rett Clinic in Canada

Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.

Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).

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Questionario per la Sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta

L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.

Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano

La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.

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Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.

Dr.ssa Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.

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L’AIR supporta la ricerca sulla Sindrome di Rett attraverso l’utilizzo di cellule staminali pluripotenti (iPS)

Un invito a partecipare al progetto di ricerca che, attraverso la tecnica della “riprogrammazione genetica”, si propone di fornire un aiuto allo studio dei meccanismi patogenetici e alla valutazione dell’efficacia delle strategie terapeutiche.

Prof.ssa Alessandra Renieri, Dott.ssa Francesca Ariani - Genetica Medica Siena

L’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIR) ha finanziato un progetto di ricerca dal titolo “Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett: una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche” che verrà coordinato dal gruppo della Genetica Medica di Siena diretto dalla prof. Alessandra Renieri.

Tale progetto prevede l’utilizzo di una tecnica estremamente innovativa detta “riprogrammazione genetica” che ha recentemente suscitato molte speranze nel campo della ricerca. Per l’applicazione di tale tecnica, il progetto si avvarrà delle competenze del gruppo diretto dal Dr. Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e di altri esperti a livello internazionale.

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Progressi recenti nella ricerca sulla Sindrome di Rett

Le più recenti acquisizioni scientifiche in campo genetico, un altro piccolo passo in avanti verso il raggiungimento di una strategia terapeutica mirata ed efficace.

Maria Antonietta Mencarelli - Alessandra Renieri

Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena

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Giornata di aggiornamento su potenziamento cognitivo - comunicazione - ausili per la comunicazione

Avviso Importante

Cari Associati,

ho il piacere di comunicarVi alcune novità relative all’organizzazione degli incontri di supervisione sul programma di Potenziamento Cognitivo e di Comunicazione Aumentativa Alternativa previsti dall’AIR per l’anno scolastico 2009/2010.

Dopo anni di ricerca, di sperimentazioni e di esperienze accumulate nel settore dalla Dott.ssa Fabio e dalla Dott.ssa Giannatiempo, ed a seguito di un aggiornamento continuo della letteratura scientifica, delle metodologie e degli strumenti utilizzati, si è convenuto sull’importanza, prima di riprendere con i consueti monitoraggi, di proporre un corso base di aggiornamento in tutte le regioni interessate.

In tale occasione si intende non solo fornire agli insegnanti, ai terapisti e ai familiari, un dettagliato programma di potenziamento cognitivo che possa supportare le nostre bambine nel contesto scolastico e terapeutico ma anche riepilogare quali possano essere tutti gli approcci comunicativi (gestuali, grafici, simbolici) utilizzabili per aiutarle a comunicare ad ogni livello e secondo la capacità di ognuna.

Si ricorda, a tale fine, che non esistono prerequisiti per poter accedere ad un tale programma e che non c’è limite di età per iniziare, continuare o aggiornare quanto fatto fino ad ora ma che per la buona riuscita dell’intervento è indispensabile la presenza al corso della famiglia e fortemente gradita quella di insegnanti e terapisti.

Il corso sarà tenuto dalla Dott.ssa Giannatiempo ed articolato in una giornata in cui non è necessaria la presenza delle bambine; successivamente alla partecipazione al corso le famiglie verranno contattate per fissare tre incontri individuali con la Dott.ssa Giannatiempo in cui potranno impostare e rivedere il progetto comunicativo e di potenziamento cognitivo delle loro bambine/ragazze.

 

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