Premessa

La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo evolutivo precoce una serie di fattori patologici (epilessia, iperventilazione, deficit nutrizionali, osteoporosi) un’importante disturbo dell’organizzazione motoria che tende a peggiorare con l’età (deficit dei meccanismi antigravitari, ipertono, difficoltà di iniziatica motoria e prassica, stereotipie manuali tipiche che impediscono la funzione manuale) un progressivo deterioramento muscolo scheletrico (scoliosi ed anomalie agli arti) un deficit cognitivo, difficoltà emozionali ed un disturbo grave della comunicazione verbale (assenza di linguaggio con risparmio di competenze comunicative).Negli ultimi anni il progresso nella presa in carico medica è stato importante, in particolare sotto forma di Day Hospital o ricoveri brevi presso alcune strutture ospedaliere pediatriche presso le quali le bambine hanno potuto usufruire di un inquadramento adeguato (accrescimento e nutrizione, consulenza genetica, cura dell’epilessia) .Tuttavia la presa in carico degli aspetti motori e riabilitativi non ha ancora trovato uno spazio uniforme di approccio, né risultano approntate delle linee guida che possano aiutare le équipes riabilitative territoriali ad affrontare correttamente le scelte e le prescrizioni riabilitative.

Esperienza professionale con Lotan Meir ed il National Evaluation Team di Tel Aviv, Israele

L’esperienza di due terapiste italiane con il team del professor Lotan Meir: un approccio dettato dalle particolari condizioni di lavoro in Israele, ma oltremodo interessante perchè coinvolge in un’osservazione unica, multidisciplinare ed integrata, i diversi professionisti e la famiglia delle pazienti Rett.

Cozzi Francesca,
TNPEE c/o Istituto Don Calabria, Milano

A seguito delle giornate d’incontro e valutazione tenutesi a Gennaio 2009, l’Istituto Don Calabria, in collaborazione con AIRett e l’associazione Rett di Israele, ha sostenuto un progetto di formazione professionale sulla Sindrome di Rett per due delle sue terapiste (una TNPEE dell’Istituto Don Calabria di Milano e una FKT del Centro Medico S. Marco - Don Calabria di Verona).

Le due terapiste si sono recate a Tel-Aviv (Israele) per affiancare per una settimana (23-30 Marzo 2009) Lotan Meir ed il suo team di lavoro impegnato nella valutazione funzionale di nuovi casi di Sindrome di Rett (segnalati, sospetti o diagnosticati) e nella supervisione delle bambine/ragazze già note al servizio.

Una seduta di terapia del dottor Meir Lotan

Abbiamo seguito Lotan durante numerose sedute di fisioterapia individuale domiciliare, con particolare attenzione ai problemi posturali e di monitoraggio/contenimento della scoliosi.

Un ausilio riabilitativo usato con successo in molte patologie, che può essere un valido strumento anche per le bimbe Rett.

Luca Doglio, Istituto Gaslini - Genova

Il Theratogs è un indumento ortesico composto da due strati: uno interno non contenente lattice, traspirante, flessibile, adattabile e confortevole (fabricfoam), ed uno esterno in tessuto velcro-sensibile al quale possono venire applicate fasce a strappo di diverso tipo secondo innumerevoli sistemi che vengono scelti in base alle esigenze individuali. Lo strato più interno di tale tessuto possiede una proprietà elastica (rigida in senso verticale ed estensibile in senso orizzontale) che aiuterebbe il paziente nell'allineamento posturale del tronco e favorirebbe l'abduzione e la stabilizzazione delle anche. E' stato ideato da Beverly Cusick, una fisioterapista americana, che ha dedicato la sua carriera lavorativa, prevalentemente, al trattamento fisioterapico di bambini con lesioni cerebrali.

Una panoramica di problemi neuromuscolari solitamente riscontrabili nella Sindrome di Rett e suggerimenti di interventi di terapia fisica per contribuire al benessere delle pazienti.

Traduzione da “The scientific world journal”

Studio effettuato da Meir Lotan and Susan Hanks
National Evalutation Team, Israel Rett Center, National Evolution Team, Chaim
Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan, Israel, Zvi Quittman Residential
Centers, Elwyn, Jerusalem, Israel, Departement of Physical, Therapy, Academic
College of Judea and Samaria, Ariel, Israel, Child Development and Rehabilitation Center,
Oregon Health and Science University, Portland,OR.

Gli individui con la Sindrome di Rett presentano vaste tipologie di difficoltà ortopediche e neurologiche.

I problemi tipici che bisogna prevedere quando vengono trattati questi individui sono: limitazioni funzionali, limitata capacità cardiovascolare, ipotonia, atassia, aprassia, perdita di movimenti transizionali, spasticità, scoliosi e /o cifosi, perdita deambulazione e del movimento delle mani, deformità ai piedi e disorientamento spaziale.

Obiettivo: esercitare un controllo sulle proprie anomalie respiratorie; questo ciò che una terapeuta si è prefissata realizzando un progetto di musicoterapica studiato ad hoc su una bambina di 10 anni.

Dott.ssa Monica Maccaferri, Dott.ssa Erica Santelli, Federica Chiappori, Dott. Mirco Lusuardi, Dott. Stefano Bendinelli, Dott. Marco Ruini; Dott. Giorgio Pini *

Premessa

Seguo Elisa dal settembre del 2000 in trattamento di musicoterapia presso il Centro Comunale di Musicoterapia "M. Uboldi" di Novellara (RE) e l'obiettivo principale dei primi anni di lavoro è stato incentrato su un intervento di musicoterapia abilitativo- riabilitativo che agisse rallentando la perdita dell'uso intenzionale della mani attraverso un lavoro specifico al pianoforte (che Elisa è attualmente in grado di utilizzare in modo finalizzato e intenzionale) passando poi a stimolare la potenzialità espressivo- comunicativa vocale.

Sono due anni che vivo l’esperienza acquatica con Sara.

Silvia Bartolini, Fisioterapista

Quando fui contattata la prima volta da sua mamma ero incerta di riuscire, per come mi veniva presentata, a creare un rapporto con la bambina.

Nonostante la mia esperienza di insegnante di nuoto da dieci anni, anche con bambini disabili (in particolare con problemi di autismo o sindrome di Down), e quella di fisioterapista in palestra e in piscina, non conoscevo la Sindrome di Rett, quindi mi documentai subito tramite internet e parlando molto con la famiglia di Sara.

I primi due incontri con Sara non furono facili: la bambina era molto sfuggente, agitata, non trovavo l’aggancio visivo né attentivo, piangeva presentando stereotipie tipo “lavaggio delle mani”.

Dal terzo ingresso in piscina ho notato un progressivo e veloce miglioramento del nostro interagire e del rapporto di Sara con l’acqua.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006

Silvia, bimba dagli occhi belli, è arrivata da me nel settembre 2003 su indicazione della dottoressa Giovannucci dell’Ospedale Meyer di Firenze, la quale conosce da anni il nostro Istituto e soprattutto conosce ormai molti di noi, insegnanti Isef che hanno deciso di darsi da fare per conoscere, studiare e in questo modo ridare dignità a una materia bistrattata come l’educazione fisica.

In base agli studi svolti all’Istituto e all’attività congressuale della SIEF (Società Italiana di Educazione Fisica), possiamo definire la ginnastica, strumento dell’educazione Fisica, come “la scienza che studia l’esercizio fisico, gli effetti che con esso si possono produrre sull’organismo umano, e che ha per fine il conseguimento e il mantenimento della buona salute” (da G. Mercuriale, modificata).

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005

L’acqua come elemento che facilita il movimento, la relazione con il terapista e l’acquisizione della consapevolezza di sé e del proprio corpo: tre casi dimostrano come l’idroterapia sia un trattamento fondamentale nella cura della malattia

Con questa relazione cercherò di seguire il filo conduttore del costrutto teorico del trattamento in acqua a 32°-34° C., aspetto peculiare che rende questo ambiente particolarmente gratificante, piacevole ed empatico. Inoltre proverò a descrivere ciò che si è visto nei filmati presentati al convegno “Interagendo con gli Elementi; Ricercare, coordinare e collaborare per la Sindrome di Rett”, tenutosi al Lido di Camaiore, 11-12 giugno 2005.

Premetto che questo lavoro è reso possibile dalla stretta collaborazione fra differenti figure professionali che operano all’interno dell’ambulatorio di San Donato Milanese dell’AIAS di Milano:

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005

La dettagliata descrizione di una seduta di ippoterapia ci fa comprendere quali e quanti stimoli - fisici ed emotivi - entrino in gioco in questo tipo di sedute riabilitative

Nell’ambito delle attività svolte presso il nostro centro, l’Associazione sportiva l’Unicorno, abbiamo avuto modo di collaborare al Progetto Versilia, che ci ha permesso di entrare in contatto con alcune bambine affette dalla sindrome di Rett. In tale contesto abbiamo proposto loro delle lezioni di equitazione che in breve andremo a presentare.