Studi Clinici

I risultati di uno studio sembrano stravolgere quanto finora noto sul coinvolgimento del cuore nella Sindrome di Rett: la disfunzione cardiaca rilevata pone una nuova luce sulla Sindrome di Rett che non può più essere vista come una patologia di interesse esclusivamente neuro-psichiatrico, ma piuttosto come una malattia sistemica multiorgano nella quale il cuore risulta essere attivamente coinvolto.

Silvia Maffei (a), Claudio De Felice (b), Roberto Favilli (a), Lucia Ciccoli (c), Joussef Hayek (d)
(a) U.O.C. Cardiologia Ospedaliera, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(b) U.O. Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(c) Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena;
(d) U.O. Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Siena

La valutazione del cuore e dell’apparato cardiovascolare nelle pazienti con Sindrome Rett è rimasta nell’ombra rispetto alla grande quantità di studi rivolti agli aspetti genetici e del sistema nervoso centrale. Eppure, anche se le pazienti affette non presentano una maggiore incidenza di cardiopatie congenite né di cardiomiopatie strutturali, è ben noto che la Sindrome di Rett si associa ad un incremento del rischio di morte cardiaca improvvisa di circa 300 volte rispetto a quello delle coetanee sane. Gli studi condotti fino ad oggi hanno evidenziato in alcune pazienti un prolungamento dell’intervallo QT all’ECG di superficie ed un’alterazione dell’equilibrio simpato-vagale con una prevalenza del tono adrenergico, dimostrato dalla riduzione della variabilità della frequenza cardiaca (Heart Rate Variability, HRV) nelle 24 ore. Tuttavia, in base alle conoscenze attuali, le alterazioni finora riscontrate non sembrano giustificare un incremento così marcato del rischio cardiovascolare in questa particolare popolazione di pazienti.

Dott.ssa Rosanna Qualizza, specialista in Allergologia e Immunologia Clinica, in servizio presso l’Azienda Ospedaliera di Niguarda e Azienda Ospedaliera I.C.P. di Milano.

La mia esperienza con “la sindrome degli occhi belli”, si chiama ?Noemi.

Ho fatto conoscenza con questa sindrome circa 3 anni fa, quando ho conosciuto Noemi che veniva alla mia attenzione (inviata dal neuropsichiatra), per una visita allergologica per valutare e inquadrare dal punto di vista allergologico la bambina che presentava sintomi da sospetta intolleranza alimentare.

La bambina lamentava scarso appetito, nausea, dolori addominali, alvo irregolare tendenzialmente diarroico, irritabilità e nervosismo ed anche la terapia per l’epilessia, non era più in grado di controllare le frequenti crisi epilettiche.

Sintesi della presentazione del dott. C. De Felice al “2nd European Rett Syndrome Conference Edinburgh”, Edimburgo 7-10 Ottobre 2010

Claudio De Felice⁽¹⁾, Cinzia Signorini⁽²⁾, Silvia Leoncini⁽²⁾, Giuseppe Valacchi^(3,4), Lucia Ciccoli⁽²⁾ e Joussef Hayek⁽⁵⁾

¹Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia
²Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
³Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
⁴Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Korea
⁵Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital AOUS, Siena, Italia

28 December 2010

Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle Scotte di Siena da Neuropsichiatria Infantile diretta da Youssef Hayek insieme al neonatologo Claudio De Felice, utilizza le fragranze piu' ricercate e i profumi delle star internazionali realizzati dal chimico-farmacista Paolo Vranjes.

Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, pubblicato sulle pagine di PloS Biology. Il lavoro è il risultato di un'intensa collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, coordinati da Giorgio Carmignoto (nella foto al centro con il suo team), Gian Michele Ratto e Marco de Curtis.
In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.

Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano

La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.

Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.

Sintesi a cura della Dott.ssa Francesca Labriola
Centro Epilessia Ospedale San Paolo - Milano

La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.

Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia - AO San Paolo – Milano

L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi.

Aglaia Vignoli - Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano

L’epilessia è un disturbo neurologico che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica: scarica improvvisa e simultanea di una popolazione più o meno vasta di neuroni.

La diagnosi di epilessia viene formulata sulla base di due criteri: uno clinico, rappresentato dalla presenza di crisi ed uno evolutivo, rappresentato dalla tendenza delle stesse a ripetersi ad intervalli non eccessivamente lunghi.

Nelle pazienti con sindrome di Rett l’epilessia è una delle difficoltà maggiormente importanti tanto che in un recente studio francese (1), basato su questionari compilati da 200 famiglie, i genitori ritengono che l’epilessia sia il problema maggiore per la loro figlia (54%) o comunque un problema di media gravità (31%).

Nell’85% dei casi le famiglie ritengono che l’epilessia abbia ridotto le capacità di apprendimento e modificato il comportamento, riducendo il livello di attenzione, le capacità di interazione sociale e le capacità motorie delle pazienti.