Studi Clinici

Effetti della somministrazione di acidi grassi polinsaturi Omega-3 nella sindrome di Rett in stadio I

Sintesi e implicazioni della pubblicazione: De Felice C, Signorini C, Durand T, Ciccoli L, Leoncini S, D’Esposito M, Filosa S, Oger C, Guy A, Bultel-Poncé V, Galano J-M, Pecorelli A, De Felice L, Valacchi G, and Hayek J, Partial rescue of Rett syndrome by ω-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) oil. Genes Nutr. (In Press). DOI 10.1007/s12263-012-0285-7 Genes Nutr

Claudio De Felice1 • Cinzia Signorini 2 • Thierry Durand3 • Lucia Ciccoli2 • Silvia Leoncini 2 • Maurizio D’Esposito4,5 • Stefania Filosa 4,5 • Camille Oger 3 •Alexandre Guy3 • Valerie Bultel-Poncé3 • Jean-Marie Galano3 • Alessandra Pecorelli2 • Laura De Felice6 • Giuseppe Valacchi7,8 • Cosimina Cerrone9 • Joussef Hayek9

1Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte”, AOUS, Siena, Italia; 2Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia; 3Institut des Biomolécules Max Mousseron, (IBMM), UMR 5247 CNRS – UMI – UM II , Montpellier, France; 4Istituto di Biofisica e Genetica “Adriano Buzzati Traverso”, CNR, Napoli, Italia; 5IRCSS Neuromed, Pozzilli, Italia; 6Master in Multimedia Content Design, Università di Firenze, Firenze, Italia; 7Dipartimento di Biologia Evolutiva, Università degli Studi di Ferrara, Ferrara, Italia; 8Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Republic of Korea; 9Unità di Neuropsichiatria Infantile, AOUS, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia

 

Lista delle principali abbreviazioni:

AA: ac. Arachidonico; AdA: ac. Adrenico; DHA: ac. Docosaesanoico; EPA: ac. Eicosapentanoico; F2-dihomo-IsoPs: F2-dihomo-Isoprostani; F2-IsoPs: F2-Isoprostani; F3-IsoPs: F3-Isoprostani; F4-IsoPs: F4-Isoprostani; IsoPs: isoprostani; NPBI: Ferro libero non complessato a proteine; PUFA: acidi grassi polinsaturi; ROS: specie reattive dell’ossigeno; RTT: sindrome di Rett.

 

1) Cosa sono e come agiscono gli acidi grassi polinsaturi (PUFA) ω-3?

I PUFA ω-3 sono antiossidanti naturali con effetti multipli che presentano un ruolo emergente in varie patologie, comprese varie malattie neuropsichiatriche1. Gli ω-3 (PUFA) sono principalmente prodotti da alghe marine e si concentrano in varie specie ittiche, anche se esistono sorgenti fitobiologiche. In particolare, l’acido eicosapentaenoico (EPA) e l’acido docosaesanoico (DHA) si trovano generalmente nel pesce, olio di pesce e crostacei, mentre l’acido alfa-Linolenico (ALA) è presente nelle noci e negli oli vegetali quali l’olio di lino, di ribes nero e l’olio di colza.

Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella RTT

Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias.

Ioannis Ugo Isaias - Dipartimento di Fisiologia Umana Università degli Studi di Milano

Prosegue a Milano, presso il Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino P. e L. Mariani (LAMB, Istituto di Fisiologia Umana, Università degli Studi di Milano), il progetto di ricerca: “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”, guidato dal Dr. Ioannis Isaias (medico neurologo) con la collaborazione del Dott. Alberto Marzegan (ingegnere) e Dott. Jianyi Lin (informatico).

Al cuore della Sindrome di Rett

I risultati di uno studio sembrano stravolgere quanto finora noto sul coinvolgimento del cuore nella Sindrome di Rett: la disfunzione cardiaca rilevata pone una nuova luce sulla Sindrome di Rett che non può più essere vista come una patologia di interesse esclusivamente neuro-psichiatrico, ma piuttosto come una malattia sistemica multiorgano nella quale il cuore risulta essere attivamente coinvolto.

Silvia Maffei (a), Claudio De Felice (b), Roberto Favilli (a), Lucia Ciccoli (c), Joussef Hayek (d)
(a) U.O.C. Cardiologia Ospedaliera, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(b) U.O. Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(c) Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena;
(d) U.O. Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Siena

La valutazione del cuore e dell’apparato cardiovascolare nelle pazienti con Sindrome Rett è rimasta nell’ombra rispetto alla grande quantità di studi rivolti agli aspetti genetici e del sistema nervoso centrale. Eppure, anche se le pazienti affette non presentano una maggiore incidenza di cardiopatie congenite né di cardiomiopatie strutturali, è ben noto che la Sindrome di Rett si associa ad un incremento del rischio di morte cardiaca improvvisa di circa 300 volte rispetto a quello delle coetanee sane. Gli studi condotti fino ad oggi hanno evidenziato in alcune pazienti un prolungamento dell’intervallo QT all’ECG di superficie ed un’alterazione dell’equilibrio simpato-vagale con una prevalenza del tono adrenergico, dimostrato dalla riduzione della variabilità della frequenza cardiaca (Heart Rate Variability, HRV) nelle 24 ore. Tuttavia, in base alle conoscenze attuali, le alterazioni finora riscontrate non sembrano giustificare un incremento così marcato del rischio cardiovascolare in questa particolare popolazione di pazienti.

L’impiego delle onde d’urto per la riduzione dell’ipertono spastico

Dott.ssa Cristina D’agostino e Prof. Nicola Portinaro*
*Direttore della Clinica Ortopedica Università degli Studi di Milano, Responsabile UO di Ortopedia e neuro ortopedia pediatrica Istituto clinico humanitas, Rozzano, Milano

Le onde d’urto, introdotte originariamente in campo medico nei primi anni novanta, per la frantumazione dei calcoli renali (litotripsia renale), negli anni immediatamente successivi, hanno visto una sempre più diffusa applicazione anche in ambito ortopedico – fisiatrico e riabilitativo, oltre che, più recentemente, nel campo della rigenerazione tissutale.

STUDI CLINICI Quando i problemi possono essere causati anche dai parassiti...

Dott.ssa Rosanna Qualizza, specialista in Allergologia e Immunologia Clinica, in servizio presso l’Azienda Ospedaliera di Niguarda e Azienda Ospedaliera I.C.P. di Milano.

La mia esperienza con “la sindrome degli occhi belli”, si chiama ?Noemi.

Ho fatto conoscenza con questa sindrome circa 3 anni fa, quando ho conosciuto Noemi che veniva alla mia attenzione (inviata dal neuropsichiatra), per una visita allergologica per valutare e inquadrare dal punto di vista allergologico la bambina che presentava sintomi da sospetta intolleranza alimentare.

La bambina lamentava scarso appetito, nausea, dolori addominali, alvo irregolare tendenzialmente diarroico, irritabilità e nervosismo ed anche la terapia per l’epilessia, non era più in grado di controllare le frequenti crisi epilettiche.

Correlations between neurophysiological, behavioral, and cognitive function in Rett Syndrome

Aglaia Vignolia*, Rosa Angela Fabio(b), Francesca La Briola(a), Samantha Giannatiempo(c), Alessandro Antonietti(c), Silvia Maggiolini(d), Maria Paola Canevinia
a Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
b Dipartimento di Psicologia e Scienze dell’Educazione, Università di Messina, Messina, Italy
c Dipartimento di Psicologia, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy
d Scienze dell’Educazione, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy

F4- Neuroprostani plasmatici e relazione genotipo-fenotipo nella Sindrome di Rett

Sintesi della presentazione del dott. C. De Felice al “2nd European Rett Syndrome Conference Edinburgh”, Edimburgo 7-10 Ottobre 2010

Claudio De Felice(1), Cinzia Signorini(2), Silvia Leoncini(2), Giuseppe Valacchi(3,4), Lucia Ciccoli(2) e Joussef Hayek(5)

1Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia
2Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
3Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
4Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Korea
5Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital AOUS, Siena, Italia

Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett

Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione

Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si assiste ad un progressivo calo ponderale, accompagnato da osteopenia, scoliosi e rigidità muscolare. In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si rende necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino nasogastrico solo per trattamenti a breve termine, altrimenti l’alternativa è poi la gastrostomia (PEG).

Sindrome di Rett: l'uso dei profumi nella comunicazione sensoriale dei pazienti

28 December 2010

Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle Scotte di Siena da Neuropsichiatria Infantile diretta da Youssef Hayek insieme al neonatologo Claudio De Felice, utilizza le fragranze piu' ricercate e i profumi delle star internazionali realizzati dal chimico-farmacista Paolo Vranjes.

L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: Malattia Primitiva o Secondaria?

L’allungamento delle prospettive di vita delle pazienti Rett rende oggi sempre più fondamentale lo studio dell’osteoporosi, al fine di proporre approcci terapeutici più mirati ed efficaci.

Maria Luisa Brandi
Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Università di Firenze

La Sindrome di Rett rappresenta un grave disordine congenito di tipo neurologico. Fortunatamente, come per altre patologie di natura genetica, la medicina ha fatto passi da gigante e i pazienti hanno oggi una aspettativa di vita più lunga con conseguente manifestazione di complicanze, che prima non avevano peso sulla loro qualità di vita.

Sono diversi i tipi di cellule del cervello che giocano un ruolo attivo nell'epilessia.

Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, pubblicato sulle pagine di PloS Biology. Il lavoro è il risultato di un'intensa collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, coordinati da Giorgio Carmignoto (nella foto al centro con il suo team), Gian Michele Ratto e Marco de Curtis.
In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

Distonia/parkinsonismo nella Sindrome di Rett: uno studio della CHEO Rett Clinic in Canada

Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.

Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).

Questionario per la Sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta

L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.

Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano

La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.

Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.

Dr.ssa Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.

Aspetti clinici della Sindrome di Rett

Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.

Sintesi a cura della Dott.ssa Francesca Labriola
Centro Epilessia Ospedale San Paolo - Milano

La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.

Protocollo Sindrome di Rett per l’adolescenza in età adulta

Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di invecchiamento delle pazienti Rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la qualità della vita.

Dr.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano

Premessa

Le persone affette da ritardo mentale vivono oggi più a lungo e in migliori condizioni di salute rispetto a qualche anno fa; questo gruppo di persone, che si sta progressivamente ampliando, presenta con più frequenza e più precocemente, rispetto alla popolazione senza ritardo mentale, alcuni aspetti tipici del processo di invecchiamento. Una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta in queste persone, e la possibilità di prevenzione delle stesse, sono aspetti fondamentali per la “presa in carico” dei pazienti e delle loro famiglie. Tuttavia, la conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Disfunzioni autonomiche e respiratorie

Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia - AO San Paolo – Milano

Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett

Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella

Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia - Lido di Camaiore

Introduzione

La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo.

L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio

L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi.

Aglaia Vignoli - Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano

L’epilessia è un disturbo neurologico che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica: scarica improvvisa e simultanea di una popolazione più o meno vasta di neuroni.

La diagnosi di epilessia viene formulata sulla base di due criteri: uno clinico, rappresentato dalla presenza di crisi ed uno evolutivo, rappresentato dalla tendenza delle stesse a ripetersi ad intervalli non eccessivamente lunghi.

Nelle pazienti con sindrome di Rett l’epilessia è una delle difficoltà maggiormente importanti tanto che in un recente studio francese (1), basato su questionari compilati da 200 famiglie, i genitori ritengono che l’epilessia sia il problema maggiore per la loro figlia (54%) o comunque un problema di media gravità (31%).

Nell’85% dei casi le famiglie ritengono che l’epilessia abbia ridotto le capacità di apprendimento e modificato il comportamento, riducendo il livello di attenzione, le capacità di interazione sociale e le capacità motorie delle pazienti.

L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati

Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente.

Maria Pintaudi - Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo (Milano)

Le crisi epilettiche, la loro imprevedibilità, frequenza e gravità, hanno un impatto importante sulla qualità della vita di tutte le persone con epilessia, ma particolarmente in condizioni come la Sindrome di Rett (SR), dove ci sono anche altre importanti comorbilità.

Nonostante l’epilessia sia presente in circa l’80% delle pazienti con SR, gli studi clinici che indagano le caratteristiche delle crisi (tipologia, età di esordio, evoluzione, correlazione con altri fattori, compresi quelli genetici) e l’uso e l’efficacia dei farmaci anti-epilettici sono scarsi.

Recentemente è stato pubblicato uno studio australiano (Le Jan et al 2006) di 162 pazienti affetti da SR che evidenzia come le crisi tendano ad essere peggiori in soggetti che presentano una compromissione maggiore dello stato clinico generale e che mutazioni come 294X e R255X e delezioni C terminali sembrino essere associate ad una frequenza minore di epilessia.

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