Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, pubblicato sulle pagine di PloS Biology. Il lavoro è il risultato di un'intensa collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, coordinati da Giorgio Carmignoto (nella foto al centro con il suo team), Gian Michele Ratto e Marco de Curtis.
In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.
Studi Clinici
Sono diversi i tipi di cellule del cervello che giocano un ruolo attivo nell'epilessia.
Distonia/parkinsonismo nella Sindrome di Rett: uno studio della CHEO Rett Clinic in Canada
Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.
Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.
Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano
A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).
Questionario per la Sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta
L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.
Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano
La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.
Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.
Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale
Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.
Dr.ssa Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano
Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.
Aspetti clinici della Sindrome di Rett
Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.
Sintesi a cura della Dott.ssa Francesca Labriola
Centro Epilessia Ospedale San Paolo - Milano
La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.
Protocollo Sindrome di Rett per l’adolescenza in età adulta
Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di invecchiamento delle pazienti Rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la qualità della vita.
Dr.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano
Premessa
Le persone affette da ritardo mentale vivono oggi più a lungo e in migliori condizioni di salute rispetto a qualche anno fa; questo gruppo di persone, che si sta progressivamente ampliando, presenta con più frequenza e più precocemente, rispetto alla popolazione senza ritardo mentale, alcuni aspetti tipici del processo di invecchiamento. Una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta in queste persone, e la possibilità di prevenzione delle stesse, sono aspetti fondamentali per la “presa in carico” dei pazienti e delle loro famiglie. Tuttavia, la conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.
Disfunzioni autonomiche e respiratorie
Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche.
Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia - AO San Paolo – Milano
Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett
Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella
Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia - Lido di Camaiore
Introduzione
La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo.
L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio
L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi.
Aglaia Vignoli - Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano
L’epilessia è un disturbo neurologico che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica: scarica improvvisa e simultanea di una popolazione più o meno vasta di neuroni.
La diagnosi di epilessia viene formulata sulla base di due criteri: uno clinico, rappresentato dalla presenza di crisi ed uno evolutivo, rappresentato dalla tendenza delle stesse a ripetersi ad intervalli non eccessivamente lunghi.
Nelle pazienti con sindrome di Rett l’epilessia è una delle difficoltà maggiormente importanti tanto che in un recente studio francese (1), basato su questionari compilati da 200 famiglie, i genitori ritengono che l’epilessia sia il problema maggiore per la loro figlia (54%) o comunque un problema di media gravità (31%).
Nell’85% dei casi le famiglie ritengono che l’epilessia abbia ridotto le capacità di apprendimento e modificato il comportamento, riducendo il livello di attenzione, le capacità di interazione sociale e le capacità motorie delle pazienti.
L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati
Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente.
Maria Pintaudi - Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo (Milano)
Le crisi epilettiche, la loro imprevedibilità, frequenza e gravità, hanno un impatto importante sulla qualità della vita di tutte le persone con epilessia, ma particolarmente in condizioni come la Sindrome di Rett (SR), dove ci sono anche altre importanti comorbilità.
Nonostante l’epilessia sia presente in circa l’80% delle pazienti con SR, gli studi clinici che indagano le caratteristiche delle crisi (tipologia, età di esordio, evoluzione, correlazione con altri fattori, compresi quelli genetici) e l’uso e l’efficacia dei farmaci anti-epilettici sono scarsi.
Recentemente è stato pubblicato uno studio australiano (Le Jan et al 2006) di 162 pazienti affetti da SR che evidenzia come le crisi tendano ad essere peggiori in soggetti che presentano una compromissione maggiore dello stato clinico generale e che mutazioni come 294X e R255X e delezioni C terminali sembrino essere associate ad una frequenza minore di epilessia.
