Studi Clinici

La malattia infiammatoria polmonare nella Sindrome di Rett

Sintesi della pubblicazione: C. De Felice, M. Rossi, S. Leoncini, G. Chisci, C. Signorini, G. Lonetti, L. Vannuccini, D. Spina,A. Ginori, I. Iacona, A. Cortelazzo, A. Pecorelli, G. Valacchi, L.Ciccoli, T. Pizzorusso, J. Hayek. Inflammatory Lung Disease in Rett Syndrome. Mediators of Inflammation In Press (Volume 2014, Article ID 560120,15 pages http://dx.doi.org/10.1155/2014/560120).

Claudio De Felice,1 Marcello Rossi,2 Silvia Leoncini,3,4 Glauco Chisci,5 Cinzia Signorini,3 Giuseppina Lonetti,6 Laura Vannuccini,2 Donatella Spina,7 Alessandro Ginori,7 Ingrid Iacona,2 Alessio Cortelazzo,4,8 Alessandra Pecorelli,3,4 Giuseppe Valacchi,9 Lucia Ciccoli,3 Tommaso Pizzorusso,6,10 and Joussef Hayek4

1 Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Viale M. Bracci 16,53100 Siena, Italy

2 Fisiopatologia Respiratoria e Riabilitazione, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100Siena,
3 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena
4 Neuropsichiatria Infantile, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
5 Dipartimento di Chirurgia Maxillo-Facciale, Università di Siena,Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
6 Istituto di Neuroscienze, CNR, Via G. Moruzzi 1, 56124 Pisa
7 Anatomia Patologica, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
8 Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena
9 Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologia, Università di Ferrara, Via Borsari 46, 44100 Ferrara, Italy
10 Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Ricerca Farmaci e Salute Pediatrica (Neurofarba), Università di Firenze, Area S. Salvi Pad. 26, 50135 Firenze

La disfunzione respiratoria sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella patologia multi-sistemica della sindrome di Rett (RTT). Il nostro gruppo di studio multidisciplinare si interessa da alcuni anni della patologia respiratoria nelle pazienti RTT affrontando il tema da una prospettiva in un certo senso rovesciata del problema. Finora gli studi dei vari gruppi internazionali sono stati focalizzati sul disturbo neuro-autonomico del respiro e sulla immaturità del tronco encefalico come causa principale delle multiformi irregolarità respiratorie nella RTT [Julu et al. 2008, Gallego 2012]. Le apnee che si riscontrano frequentemente nelle pazienti sono state finora attribuite a fenomeni essenzialmente “centrali”. Dai nostri studi emerge un quadro notevolmente differente. La nostra scoperta nel 2009 dello stress ossidativo (SO) sistemico e dell’ipossia subclinica nella sindrome di Rett classica ci ha portato a studiare il ruolo degli scambi respiratori polmonari [De Felice et al. 2009]. Nello stesso anno abbiamo identificato in maniera indiretta le anomalie degli scambi respiratori polmonari (gas exchange abnormality, GEA) utilizzando un prototipo brevettato dal Dott. Marcello Rossi e dall’Ing. Laura Vannuccini che permette di misurare anche in pazienti “non cooperanti” gli scambi respiratori in modo rapido, accurato e riproducibile . Un’indagine TAC ad alta risoluzione del polmone ci aveva fatto descrivere nel 2010 in oltre metà delle pazienti esaminate un quadro radiologico polmonare sorprendentemente simile a quello della bronchiolite respiratoria con malattia interstiziale (Respiratory Bronchiolitis-Associated Interstitial Lung Disease, RB-ILD), una patologia infiammatoria polmonare relativamente rara che è associata al fumo di sigaretta nel 95% dei casi [De Felice et al. 2010].

Espressione, ossidazione e distribuzione della beta-actina nei globuli rossi delle pazienti con Sindrome di Rett

Alessio Cortelazzo,1,2 Claudio De Felice,3 Alessandra Pecorelli,1,4 Giuseppe Belmonte,5 Cinzia Signorini,4 Silvia Leoncini,1,4 Gloria Zollo,1,4 Antonietta Capone,6 Cinzia Della Giovampaola,6 Claudia Sticozzi,7 Giuseppe Valacchi,7,8 Lucia Ciccoli,4 Roberto Guerranti,2 Joussef Hayek1 U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena.

U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena.

2 Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena.

3 U.O.C. Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena.

4 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena, Via A. Moro 6, 53100 Siena.

5 Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena.

6 Dipartimento di Scienze della Vita, Università degli Studi di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena.

7 Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università degli Studi di Ferrara, Via Borsari 46, 44100 Ferrara

8 Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, 1 Hoegi-dong, Dongdaemun-gu, 130-701 Seoul, South Korea

 

La ricerca di possibili nuovi markers per la diagnosi di malattie neurologiche e neurodegenerative implica un approfondimento biologico, biochimico e molecolare mirato all’individuazione di molecole segnale e/o delle loro alterazioni che indichino in modo obiettivo la presenza/assenza e la gravità della malattia.

I disturbi gastrointestinali nella Sindrome di Rett

(M. Traverso, M. Pintaudi, E. Veneselli – U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Istituto Giannina Gaslini)

La Sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da un periodo di arresto/regressione dello sviluppo psicomotorio tra i 6 e i 18 mesi di vita, seguito da numerose altre problematiche cliniche come epilessia, scoliosi, deficit di crescita e disordini della funzione gastrointestinale.

I disturbi gastrointestinali (difficoltà di masticazione, disfagia, reflusso gastroesofageo, meteorismo intestinale e stipsi) assumono sempre maggiore rilevanza clinica, data la loro particolare frequenza e per il notevole impatto sul funzionamento e sulla qualità di vita delle bambine con sindrome di Rett. Essi sono causa sovente di malnutrizione e, conseguentemente, di difficoltà di accrescimento staturo-ponderale. In particolare, la presenza di sintomi indicativi di reflusso gastroesofageo viene riportata dalle famiglie del 39% delle pazienti Rett e la stipsi risulta presente nell’80% di queste bambine [3].

Dati più precisi sulla prevalenza dei disordini gastrointestinali e nutrizionali nelle bambine con sindrome di Rett sono stati forniti da un’indagine condotta su scala nazionale da Motil e collaboratori e pubblicata nel 2012 su Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition [2]. Gli autori hanno creato appositamente un questionario, distribuito poi a 1666 famiglie tramite l’International Rett Syndrome Foundation, volto ad indagare la presenza di sintomi, diagnosi già note, indagini diagnostiche e trattamenti effettuati relativi a disordini gastrointestinali e problematiche di nutrizione.

Effetti della somministrazione di acidi grassi polinsaturi Omega-3 nella sindrome di Rett in stadio I

Sintesi e implicazioni della pubblicazione: De Felice C, Signorini C, Durand T, Ciccoli L, Leoncini S, D’Esposito M, Filosa S, Oger C, Guy A, Bultel-Poncé V, Galano J-M, Pecorelli A, De Felice L, Valacchi G, and Hayek J, Partial rescue of Rett syndrome by ω-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) oil. Genes Nutr. (In Press). DOI 10.1007/s12263-012-0285-7 Genes Nutr

Claudio De Felice1 • Cinzia Signorini 2 • Thierry Durand3 • Lucia Ciccoli2 • Silvia Leoncini 2 • Maurizio D’Esposito4,5 • Stefania Filosa 4,5 • Camille Oger 3 •Alexandre Guy3 • Valerie Bultel-Poncé3 • Jean-Marie Galano3 • Alessandra Pecorelli2 • Laura De Felice6 • Giuseppe Valacchi7,8 • Cosimina Cerrone9 • Joussef Hayek9

1Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte”, AOUS, Siena, Italia; 2Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia; 3Institut des Biomolécules Max Mousseron, (IBMM), UMR 5247 CNRS – UMI – UM II , Montpellier, France; 4Istituto di Biofisica e Genetica “Adriano Buzzati Traverso”, CNR, Napoli, Italia; 5IRCSS Neuromed, Pozzilli, Italia; 6Master in Multimedia Content Design, Università di Firenze, Firenze, Italia; 7Dipartimento di Biologia Evolutiva, Università degli Studi di Ferrara, Ferrara, Italia; 8Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Republic of Korea; 9Unità di Neuropsichiatria Infantile, AOUS, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia

 

Lista delle principali abbreviazioni:

AA: ac. Arachidonico; AdA: ac. Adrenico; DHA: ac. Docosaesanoico; EPA: ac. Eicosapentanoico; F2-dihomo-IsoPs: F2-dihomo-Isoprostani; F2-IsoPs: F2-Isoprostani; F3-IsoPs: F3-Isoprostani; F4-IsoPs: F4-Isoprostani; IsoPs: isoprostani; NPBI: Ferro libero non complessato a proteine; PUFA: acidi grassi polinsaturi; ROS: specie reattive dell’ossigeno; RTT: sindrome di Rett.

 

1) Cosa sono e come agiscono gli acidi grassi polinsaturi (PUFA) ω-3?

I PUFA ω-3 sono antiossidanti naturali con effetti multipli che presentano un ruolo emergente in varie patologie, comprese varie malattie neuropsichiatriche1. Gli ω-3 (PUFA) sono principalmente prodotti da alghe marine e si concentrano in varie specie ittiche, anche se esistono sorgenti fitobiologiche. In particolare, l’acido eicosapentaenoico (EPA) e l’acido docosaesanoico (DHA) si trovano generalmente nel pesce, olio di pesce e crostacei, mentre l’acido alfa-Linolenico (ALA) è presente nelle noci e negli oli vegetali quali l’olio di lino, di ribes nero e l’olio di colza.

Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella RTT

Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias.

Ioannis Ugo Isaias - Dipartimento di Fisiologia Umana Università degli Studi di Milano

Prosegue a Milano, presso il Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino P. e L. Mariani (LAMB, Istituto di Fisiologia Umana, Università degli Studi di Milano), il progetto di ricerca: “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”, guidato dal Dr. Ioannis Isaias (medico neurologo) con la collaborazione del Dott. Alberto Marzegan (ingegnere) e Dott. Jianyi Lin (informatico).

Al cuore della Sindrome di Rett

I risultati di uno studio sembrano stravolgere quanto finora noto sul coinvolgimento del cuore nella Sindrome di Rett: la disfunzione cardiaca rilevata pone una nuova luce sulla Sindrome di Rett che non può più essere vista come una patologia di interesse esclusivamente neuro-psichiatrico, ma piuttosto come una malattia sistemica multiorgano nella quale il cuore risulta essere attivamente coinvolto.

Silvia Maffei (a), Claudio De Felice (b), Roberto Favilli (a), Lucia Ciccoli (c), Joussef Hayek (d)
(a) U.O.C. Cardiologia Ospedaliera, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(b) U.O. Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Siena
(c) Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena;
(d) U.O. Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Siena

La valutazione del cuore e dell’apparato cardiovascolare nelle pazienti con Sindrome Rett è rimasta nell’ombra rispetto alla grande quantità di studi rivolti agli aspetti genetici e del sistema nervoso centrale. Eppure, anche se le pazienti affette non presentano una maggiore incidenza di cardiopatie congenite né di cardiomiopatie strutturali, è ben noto che la Sindrome di Rett si associa ad un incremento del rischio di morte cardiaca improvvisa di circa 300 volte rispetto a quello delle coetanee sane. Gli studi condotti fino ad oggi hanno evidenziato in alcune pazienti un prolungamento dell’intervallo QT all’ECG di superficie ed un’alterazione dell’equilibrio simpato-vagale con una prevalenza del tono adrenergico, dimostrato dalla riduzione della variabilità della frequenza cardiaca (Heart Rate Variability, HRV) nelle 24 ore. Tuttavia, in base alle conoscenze attuali, le alterazioni finora riscontrate non sembrano giustificare un incremento così marcato del rischio cardiovascolare in questa particolare popolazione di pazienti.

L’impiego delle onde d’urto per la riduzione dell’ipertono spastico

Dott.ssa Cristina D’agostino e Prof. Nicola Portinaro*
*Direttore della Clinica Ortopedica Università degli Studi di Milano, Responsabile UO di Ortopedia e neuro ortopedia pediatrica Istituto clinico humanitas, Rozzano, Milano

Le onde d’urto, introdotte originariamente in campo medico nei primi anni novanta, per la frantumazione dei calcoli renali (litotripsia renale), negli anni immediatamente successivi, hanno visto una sempre più diffusa applicazione anche in ambito ortopedico – fisiatrico e riabilitativo, oltre che, più recentemente, nel campo della rigenerazione tissutale.

STUDI CLINICI Quando i problemi possono essere causati anche dai parassiti...

Dott.ssa Rosanna Qualizza, specialista in Allergologia e Immunologia Clinica, in servizio presso l’Azienda Ospedaliera di Niguarda e Azienda Ospedaliera I.C.P. di Milano.

La mia esperienza con “la sindrome degli occhi belli”, si chiama ?Noemi.

Ho fatto conoscenza con questa sindrome circa 3 anni fa, quando ho conosciuto Noemi che veniva alla mia attenzione (inviata dal neuropsichiatra), per una visita allergologica per valutare e inquadrare dal punto di vista allergologico la bambina che presentava sintomi da sospetta intolleranza alimentare.

La bambina lamentava scarso appetito, nausea, dolori addominali, alvo irregolare tendenzialmente diarroico, irritabilità e nervosismo ed anche la terapia per l’epilessia, non era più in grado di controllare le frequenti crisi epilettiche.

Correlations between neurophysiological, behavioral, and cognitive function in Rett Syndrome

Aglaia Vignolia*, Rosa Angela Fabio(b), Francesca La Briola(a), Samantha Giannatiempo(c), Alessandro Antonietti(c), Silvia Maggiolini(d), Maria Paola Canevinia
a Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
b Dipartimento di Psicologia e Scienze dell’Educazione, Università di Messina, Messina, Italy
c Dipartimento di Psicologia, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy
d Scienze dell’Educazione, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy

F4- Neuroprostani plasmatici e relazione genotipo-fenotipo nella Sindrome di Rett

Sintesi della presentazione del dott. C. De Felice al “2nd European Rett Syndrome Conference Edinburgh”, Edimburgo 7-10 Ottobre 2010

Claudio De Felice(1), Cinzia Signorini(2), Silvia Leoncini(2), Giuseppe Valacchi(3,4), Lucia Ciccoli(2) e Joussef Hayek(5)

1Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italia
2Dipartimento di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
3Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Siena, Siena, Italia
4Department of Food and Nutrition, Kyung Hee University, Seoul, Korea
5Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital AOUS, Siena, Italia

Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett

Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione

Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si assiste ad un progressivo calo ponderale, accompagnato da osteopenia, scoliosi e rigidità muscolare. In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si rende necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino nasogastrico solo per trattamenti a breve termine, altrimenti l’alternativa è poi la gastrostomia (PEG).

Sindrome di Rett: l'uso dei profumi nella comunicazione sensoriale dei pazienti

28 December 2010

Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle Scotte di Siena da Neuropsichiatria Infantile diretta da Youssef Hayek insieme al neonatologo Claudio De Felice, utilizza le fragranze piu' ricercate e i profumi delle star internazionali realizzati dal chimico-farmacista Paolo Vranjes.

L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: Malattia Primitiva o Secondaria?

L’allungamento delle prospettive di vita delle pazienti Rett rende oggi sempre più fondamentale lo studio dell’osteoporosi, al fine di proporre approcci terapeutici più mirati ed efficaci.

Maria Luisa Brandi
Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Università di Firenze

La Sindrome di Rett rappresenta un grave disordine congenito di tipo neurologico. Fortunatamente, come per altre patologie di natura genetica, la medicina ha fatto passi da gigante e i pazienti hanno oggi una aspettativa di vita più lunga con conseguente manifestazione di complicanze, che prima non avevano peso sulla loro qualità di vita.

Sono diversi i tipi di cellule del cervello che giocano un ruolo attivo nell'epilessia.

Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, pubblicato sulle pagine di PloS Biology. Il lavoro è il risultato di un'intensa collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, coordinati da Giorgio Carmignoto (nella foto al centro con il suo team), Gian Michele Ratto e Marco de Curtis.
In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

Distonia/parkinsonismo nella Sindrome di Rett: uno studio della CHEO Rett Clinic in Canada

Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.

Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).

Questionario per la Sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta

L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.

Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano

La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.

Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.

Dr.ssa Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.

Aspetti clinici della Sindrome di Rett

Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.

Sintesi a cura della Dott.ssa Francesca Labriola
Centro Epilessia Ospedale San Paolo - Milano

La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.

Protocollo Sindrome di Rett per l’adolescenza in età adulta

Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di invecchiamento delle pazienti Rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la qualità della vita.

Dr.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano

Premessa

Le persone affette da ritardo mentale vivono oggi più a lungo e in migliori condizioni di salute rispetto a qualche anno fa; questo gruppo di persone, che si sta progressivamente ampliando, presenta con più frequenza e più precocemente, rispetto alla popolazione senza ritardo mentale, alcuni aspetti tipici del processo di invecchiamento. Una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta in queste persone, e la possibilità di prevenzione delle stesse, sono aspetti fondamentali per la “presa in carico” dei pazienti e delle loro famiglie. Tuttavia, la conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Disfunzioni autonomiche e respiratorie

Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia - AO San Paolo – Milano

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