Studi Clinici

Aglaia Vignolia*, Rosa Angela Fabio^(b), Francesca La Briola^(a), Samantha Giannatiempo^(c), Alessandro Antonietti^(c), Silvia Maggiolini^(d), Maria Paola Canevinia
^a Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
^b Dipartimento di Psicologia e Scienze dell’Educazione, Università di Messina, Messina, Italy
^c Dipartimento di Psicologia, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy
^d Scienze dell’Educazione, Università Cattolica Sacro Cuore, Milan, Italy

Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione

Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si assiste ad un progressivo calo ponderale, accompagnato da osteopenia, scoliosi e rigidità muscolare. In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si rende necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino nasogastrico solo per trattamenti a breve termine, altrimenti l’alternativa è poi la gastrostomia (PEG).

L’allungamento delle prospettive di vita delle pazienti Rett rende oggi sempre più fondamentale lo studio dell’osteoporosi, al fine di proporre approcci terapeutici più mirati ed efficaci.

Maria Luisa Brandi
Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Università di Firenze

La Sindrome di Rett rappresenta un grave disordine congenito di tipo neurologico. Fortunatamente, come per altre patologie di natura genetica, la medicina ha fatto passi da gigante e i pazienti hanno oggi una aspettativa di vita più lunga con conseguente manifestazione di complicanze, che prima non avevano peso sulla loro qualità di vita.

Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.

Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett.

Dr.ssa Valentina Carmine - Ospedale San Paolo, Milano

Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello sviluppo, che si manifesta nel sesso femminile durante la prima infanzia.

Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di invecchiamento delle pazienti Rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la qualità della vita.

Dr.ssa Francesca La Briola - Ospedale San Paolo, Milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano

Premessa

Le persone affette da ritardo mentale vivono oggi più a lungo e in migliori condizioni di salute rispetto a qualche anno fa; questo gruppo di persone, che si sta progressivamente ampliando, presenta con più frequenza e più precocemente, rispetto alla popolazione senza ritardo mentale, alcuni aspetti tipici del processo di invecchiamento. Una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta in queste persone, e la possibilità di prevenzione delle stesse, sono aspetti fondamentali per la “presa in carico” dei pazienti e delle loro famiglie. Tuttavia, la conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella

Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia - Lido di Camaiore

Introduzione

La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo.

Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente.

Maria Pintaudi - Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo (Milano)

Le crisi epilettiche, la loro imprevedibilità, frequenza e gravità, hanno un impatto importante sulla qualità della vita di tutte le persone con epilessia, ma particolarmente in condizioni come la Sindrome di Rett (SR), dove ci sono anche altre importanti comorbilità.

Nonostante l’epilessia sia presente in circa l’80% delle pazienti con SR, gli studi clinici che indagano le caratteristiche delle crisi (tipologia, età di esordio, evoluzione, correlazione con altri fattori, compresi quelli genetici) e l’uso e l’efficacia dei farmaci anti-epilettici sono scarsi.

Recentemente è stato pubblicato uno studio australiano (Le Jan et al 2006) di 162 pazienti affetti da SR che evidenzia come le crisi tendano ad essere peggiori in soggetti che presentano una compromissione maggiore dello stato clinico generale e che mutazioni come 294X e R255X e delezioni C terminali sembrino essere associate ad una frequenza minore di epilessia.

Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici

Dott.ssa Rosa Angela Fabio

L’eterogeneità delle manifestazioni comportamentali nella Sindrome di Rett è molto elevata: ci sono bambine che presentano livelli altissimi nelle prestazioni cognitive, emotive e comportamentali e bambine che invece necessitano di un allenamento molto intensivo. Da anni la ricerca sperimentale ha cercato di indagare se tali differenze fossero da ascriversi, almeno in parte, a pattern specifici di tipo genetico.