La Sindrome di Rett

Colpisce le bambine. Nascono sane e dopo 6-18 mesi ecco i segni di una malattia sconvolgente

Su e giù, quelle mani si agitano senza sosta, non possono fermarsi perché sono il segno di una malattia, rara che non si conosce ancora a fondo e che la ricerca sta cercando di combattere. La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un’incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c’è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo. Tutti sono il segno più evidente dell’aprassia, una parola che nella sua greca e altolocata assonanza nasconde un significato terribile: l’incapacità di eseguire in maniera corretta i movimenti volontari.

La sfera che la Sindrome prende di mira è, infatti, quella neurologica e la stereotipia è solo la punta dell’iceberg di un quadro clinico grave. Molti genitori si sono spesso soffermati sul “cinismo” della malattia: le bambine, infatti, nascono sane e hanno uno sviluppo normale fino ai 6-18 mesi poi subentra la Sindrome.

“Si tratta di una malattia multisistemica- spiega Emilio Brunati, Direttore della Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza- per la quale è indispensabile un intervento multidisciplinare che, nel nostro Dipartimento Materno Infantile, siamo in grado di garantire grazie alla presenza di un team specialistico per le disabilità complesse in età evolutiva. Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta a cavallo del primo anno: le bambine hanno un arresto dello sviluppo seguito da una regressione, perdono così le abilità precedentemente acquisite come l’uso delle mani finalistico (ovvero i gesti coordinati e diretti ad un determinato fine) e il linguaggio verbale; con la riduzione delle capacità comunicative compaiono anche dei tratti autistici”.

La Sindrome, che procede per fasi (vedi box), è progressiva ma ad un certo punto si stabilizza, è stata scoperta a metà degli anni ’60 e per i 20 anni successivi è stata completamente ignorata; oggi è sotto la lente di ingrandimento della ricerca che ne ha individuato i meccanismi genetici e sta approfondendo quelli molecolari per trovare una possibile cura. “Ad oggi tanto è stato fatto, ma molto rimane ancora da realizzare- commenta Brunati-. Fondamentale rimane sempre l’aspetto clinico e di assistenza: l’intento di una struttura come la nostra è quello di fornire un’adeguata sorveglianza medica grazie ai controlli programmati e agli ambulatori specifici per prevenire le tante complicazioni della Sindrome (epilessia, scoliosi, problemi cardiologici, solo per fare qualche esempio); inoltre attraverso attività come la pet-therapy e l’attività in piscina si cerca di mantenere attive le abilità delle piccole, evitando un possibile peggioramento. Quello che si intende essere è un aiuto per la famiglia che in situazioni gravi come queste ha bisogno di un importante sostegno, anche psicologico”.

I quattro stadi clinici della malattia

Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi.

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Fase 2 da 18 mesi ai 3 anni.

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti auto-lesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Fase 3, stadio pseudo-stazionario. Durata: mesi, anni.

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.

Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni.

Durata anni. Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

Fonte: Associazione Italiana Rett

INTERVISTA

Qualche domanda a Lucia Dovigo, Presidente AIR Associazione Italiana Rett.

Quando nasce l’AIR e con quale obiettivo?

alcuni genitori di bimbe affette dalla Sindrome di Rett, con lo scopo di favorire la conoscenza e la ricerca per debellare questa subdola malattia. Una parte importante della nostra attività è quella di informare sulla patologia, lo facciamo attraverso pubblicazioni, riviste, il nostro sito internet, i contatti con i medici di base e organizzando convegni.

Da chi e come viene portata avanti la vostra attività?

L’attività viene svolta da noi genitori, in modo del tutto volontario e gratuito

Quando i genitori si rivolgono a voi e quali sono le richieste più comuni?

Riceviamo richieste quotidianamente, chi ha appena scoperto che la propria bimba è affetta da questa malattia cerca di avere le maggiori informazioni possibili sul decorso della patologia, su cosa dovrà aspettarsi, ma soprattutto ha bisogno di essere aiutato ad affrontare il difficile momento della diagnosi, a mio avviso il più duro e quello in cui c’è veramente bisogno di un punto di riferimento. Non mancano, inoltre, le richieste di natura legislativa per la pesante carenza delle istituzioni nel supportare le “malattie rare”.

Tra i vostri obiettivi c’è anche quello di promuovere la ricerca, che segnali arrivano da questo “versante”?

L’AIR cerca di promuovere la ricerca di base per trovare la cura senza trascurare la ricerca clinica e riabilitativa per dare da subito un sollievo quotidiano alle nostre bambine/ragazze ed alle loro famiglie. La ricerca genetica in questi ultimi anni ha dato molte speranze a tutti noi genitori in quanto si è visto che la Rett non è una patologia degenerativa e da questa malattia si può guarire. Anche se la strada da fare è ancora lunga siamo sicuri che arriveremmo un giorno a non parlare più di Sindrome di Rett.

PER INFORMAZIONI www.airett.it