Scopo: delineare strategie terapeutiche volte ad un miglioramento della sintomatologia.
Centro genetica Medica Ospedale Siena -
Responsabile Progetto:
Prof. A. Renieri
Breve sintesi del progetto
Premesa
La variante a linguaggio conservato (Preserved Speech Variant, PSV) della Sindrome di Rett è caratterizzata da un decorso clinico più favorevole rispetto alla forma classica (Zappella 1992).
Durante il terzo stadio, le pazienti PSV recuperano alcune abilità precedentemente perdute: iniziano a comunicare con brevi frasi solitamente in terza persona e si osserva un miglioramento nell’uso delle mani. La loro capacità motoria migliora a tal punto che alcune bambine sono in grado di salire e scendere le scale autonomamente.
Sia la forma classica che la variante a linguaggio conservato sono causate da mutazione nel gene MECP2; il tipo di mutazione è spesso simile, in alcuni casi identico nei due quadri clinici (Scala et al. 2007). Questi dati chiaramente suggeriscono che fattori come il tipo di mutazione in MECP2 e/o lo stato d’inattivazione del cromosoma X non sono sufficienti a spiegare la variabilità clinica che si osserva nelle pazienti RTT e che altri fattori genetici devono essere coinvolti.
Obiettivi
Comprendere i fattori genetici che determinano la differenza tra la forma classica e il fenotipo più lieve delle pazienti PSV: questo potrebbe aprire la strada allo sviluppo di strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia RTT. Infatti agendo su tali fattori, le pazienti potrebbero migliorare le proprie capacità cognitive, linguistiche e motorie.
