Responsabile progetto:
Clinica Pediatrica Università degli Studi Ospedale San Paolo Milano - Dott. V. Carmine
Breve sintesi del progetto
Premesa
I problemi nutrizionali nell’ambito di condizioni neurologiche complesse, coinvolgono diversi aspetti, comportamentali e strettamente neurologici come disfunzioni oromotorie. Queste ultime includono disfunzioni orofaringee, deficit sensoriali, ridotta mobilità della lingua, difficoltà di masticazione e deglutizione del cibo, infatti un ridotto tono dei muscoli del capo e del collo potrebbero causare scarsa capacità a vincere la consistenza del cibo.
Inoltre, una o tutte le fasi della salivazione possono essere coinvolte (orale, faringea, esofagea), e compromesse anche a causa di alterazioni della respirazione. È importante ricordare che la presenza di epilessia e il conseguente utilizzo di farmaci può causare scialorrea, sedazione e alterazioni dell’appetito, che può essere ulteriormente peggiorato dalla presenza di stipsi persistente.
In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si è reso necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino naso-gastrico, per trattamenti a breve termine. Come già segnalato per altre patologie coinvolgenti lo sviluppo neurologico, il reflusso gastroesofageo va sospettato in presenza di perdita di peso consistente, comparsa di disturbi post-prandiali, vomito successivo all’ingestione di cibo e tosse persistente.
Un disturbo frequentemente segnalato nella SR (presente in circa l’85% dei soggetti) è la stipsi. La causa è multifattoriale, come mancanza di attività fisica, ipotonia, dieta non adeguata, scarso apporto di liquidi, scoliosi, e concomitante uso di farmaci, con conseguente sviluppo di megacolon funzionale. La stipsi può essere presente anche nei primi anni di vita e tende a peggiorare nel tempo se non trattata. Fortunatamente l’intervento precoce può migliorare le possibilità di una risoluzione anche completa del problema. Possono essere necessari mesi di trattamento prima che possa essere sospeso un farmaco di mantenimento. Ogni paziente necessita di un approccio individuale che tenga conto della sua età, tipo di stipsi, storia farmacologica e preferenze alimentari.
Scopo
Le difficoltà di alimentazione nella Sindrome di Rett sono note ormai da tempo, si assiste infatti, con l’avanzare dell’età, ad un progressivo calo ponderale, fino a raggiungere valori di BMI molto al di sotto del 3º percentile.
Lo scopo di questo progetto è valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici, in un gruppo di 40 pazienti affette da Sindrome di Rett, con conseguente rielaborazione di un piano dietetico specifico, al fine di migliorare la qualità di vita delle pazienti e delle loro famiglie.
