Responsabile progetto:
Ospedale San Paolo Milano Centro Epilessia Università degli Studi di Milano - Dott. Vignoli, Dott. La Briola
Breve sintesi del progetto
Premesa
La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.
Una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta in queste ragazze e la possibilità di prevenzione delle stesse, sono aspetti fondamentali per la “presa in carico” delle pazienti e delle loro famiglie.
Obiettivi
Lo scopo del presente studio è di conoscere e descrivere le condizioni generali di salute, riguardanti aspetti fisici, comportamentali e psichici delle donne con Sindrome di Rett a partire dai 14 anni; ci si propone inoltre di chiarire quali condizioni siano età-correlate e di mettere a fuoco eventuali punti di debolezza psico-fisica nella Sindrome di Rett in età adulta.
Questa ricerca risulta di notevole importanza perché in letteratura vi sono ancora poche informazioni in merito alle caratteristiche cliniche e all’evoluzione del quadro sindromico della Sindrome di Rett in età adulta.
Acquisire nuove e più dettagliate conoscenze in questo ambito avrà successivamente delle ricadute positive in ambito assistenziale, perché permetterà ai clinici di migliorare e finalizzare maggiormente gli interventi, nell’ambito della cura e prevenzione delle complicanze.
Le informazioni ottenute permetteranno di formulare un protocollo di cura con controlli periodici atti a seguire efficacemente a lungo termine le donne con Sindrome di Rett, ottimizzando i controlli secondo le reali necessità delle pazienti.
E’ inoltre importante ottenere informazioni relative alla mobilità e accesso ai servizi per valutare quanto e per quali motivi le pazienti con Sindrome di Rett si rivolgono al servizio sanitario, sia a livello ambulatoriale che ospedaliero; questo può far emergere delle problematiche che i genitori potrebbero imparare a gestire a domicilio oppure evidenziare la necessità di maggiori strutture e servizi dedicati a questa patologia. Un altro obiettivo sarà quello di correlare i dati clinici con quelli genetici (correlazione genotipo-fenotipo).
