Responsabili progetto:
*M. Pintaudi, #A. Vignoli, *M.G. Baglietto, °J. Hayek, °S. Buoni, #F. Labriola, *E. Parodi, *F. Aiello, ¤J. Galli, ¤L. Giordano, ÷A. Romeo, ‡S. Russo, †A. Renieri, #MP Canevini, *E. Veneselli
* U.O. Neuropsichiatria Infantile, Centro epilessia, Istituto G. Gaslini, Università di Genova
# Centro epilessia, Istituto San Paolo, Università di Milano ¤ Centro Epilessia, Spedali Civili di Brescia
° A.O. Senese. Policlinico Le Scotte
÷ Istituto Fatebenefratelli, Milano
† Dipartimento di genetica medica e biologia molecolare, Siena
‡ Laboratorio di genetica molecolare, Istituto Auxologico Italiano Milano.
Razionale e obiettivi
La Sindrome di Rett (SR) è una malattia rara che colpisce circa 1/10000-15000 bambine. Nonostante l’epilessia sia presente in circa l’80% di queste pazienti, gli studi clinici che indagano le caratteristiche delle crisi e l’uso e l’efficacia dei farmaci anti-epilettici sono scarsi. Lo studio si prefigge di:
- Studiare la clinica dell’epilessia nella SR, le correlazioni con l’età, con il genotipo, con le caratteristiche cliniche;
- Definire la reale incidenza dell’epilessia;
- Valutare l’efficacia dei vari farmaci anti-epilettici e migliorare il trattamento delle pazienti con SR.
Materiale e metodi
Lo studio è coordinato dalla Neuropsichiatria dell’Istituto G. Gaslini - Università di Genova e prevede la partecipazione dei seguenti istituti: Istituto G. Gaslini - Università di Genova, Istituto San Paolo (MI), Istituto Fatebenefratelli (Mi), Spedali Civili di Brescia, A.O. Senese. Policlinico “Le Scotte”.
Sono state prese in esame 89 pazienti con SR, afferite ai vari centri. E’ stato preparato un questionario per ogni paziente in cui viene chiesto di ricostruire la storia epilettica del soggetto: parametri clinici generali, genotipo, età di esordio delle crisi, tipo di crisi, reperti EEG, farmaci utilizzati ed eventuale beneficio.
Questo questionario viene proposto al medico che ha in carico il paziente.
Nei casi in cui non è possibile la compilazione da parte del medico, il ricercatore dell’Università di Genova prende visione della cartella clinica del paziente e con la collaborazione del medico referente compila il questionario.
I dati vengono raccolti ed elaborati dal ricercatore dell’Università di Genova.
Risultati
I risultati preliminari sono stati presentati al World Rett Congress tenutosi a Parigi dal 10 al 13 ottobre 2009
