Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale San Paolo, Milano
Responsabile progetto:
Dott. A.Vignoli
Breve sintesi progetto
Premessa
Le bambine con RS, in analogia a quanto accade in altre condizioni di disabilità neurologica, presentano frequentemente disturbi del sonno, prevalentemente indagati mediante l’impiego di questionari, essendo affette da anomalie del sonno specifiche caratterizzate da intrusione di episodi comportamentali come ridere o urlare, sonniloquio, sonnambulismo, bruxismo e terrore notturno.
Sono inoltre frequenti crisi epilettiche morfeiche così come alterazioni del controllo circadiano del ritmo sonno-veglia con presenza di sonno diurno, risvegli notturni e mancanza del fisiologico decremento delle ore di sonno diurno e totale.
Alcuni studi di letteratura riportano un’alterazione del controllo del tono muscolare durante sonno, NREM e REM, potenzialmente associato a fenomeni parasonnici quali REMsleep behaviour disorder (RBD), caratterizzato dalla presenza di comportamenti a tipo sogno agito associati a perdita della fisiologica atonia muscolare durante sonno REM in concomitanza di un episodio onirico.
Inoltre nella RS così come nella Malattia di Parkinson, che presenta elevata prevalenza di RBD, viene riportata un’alterazione del sistema dopaminergico e la presenza di una motilità più fluente, in modo accessuale, durante il sonno rispetto a quanto accada durante l’attivazione volontaria in veglia. Appare pertanto ragionevole ipotizzare che anche nella RS si osservi un’elevata prevalenza di RBD.
Obiettivi
Potrebbe essere utile la definizione della dimensione epidemiologica di questa condizione al fine di una corretta diagnosi differenziale di manifestazioni a carattere parossistico emergenti durante il sonno, con conseguente possibilità di instaurare un trattamento farmacologico mirato. Inoltre lo studio del sonno di questi soggetti potrebbe fornire importanti informazioni sulla fisiopatologia della RS, con implicazioni estese a coinvolgere altri ambiti come ad esempio il controllo autonomico e cardiorespiratorio.
Risultati attesi
- definizione epidemiologica e descrizione delle caratteristiche neurofisiologiche dei disturbi del sonno nella RS, in particolare di disturbi respiratori sonno-relati e parasonnie REM;
- identificazione di correlazioni genotipo-fenotipo clinico-neurofisiologico.
