"Sindrome di Rett: dalla diagnosi alla terapia"
In occasione del ventennale l'AIR ha ritenuto importante predisporre, con l'aiuto del proprio Comitato Scientifico e sulla base dell'esperienza maturata in questi anni a livello associativo, un opuscolo divulgativo sulla Sindrome di Rett per facilitarne la conoscenza e la presa in carico da parte di coloro che per motivi professionali e familiari vengono a contatto con questa subdola malattia.
Sindrome di Rett... La Voce dei Genitori
L’AIR, da anni impegnata nel promuovere la conoscenza della Sindrome di Rett, ha pensato di realizzare, con il contributo di competenze del proprio Comitato Scientifico, un opuscolo che possa offrire informazioni e consigli a chi, per motivi professionali o famigliari, venga a contatto con la patologia.
Da parte mia, nelle vesti anche di mamma, vorrei soffermarmi su come noi genitori viviamo e ci approcciamo a questa malattia, che nostro malgrado dobbiamo affrontare.
E' noto che l’evolversi della Sindrome di Rett è caratterizzato da quattro fasi ed anche per noi famiglie il cammino è simile:
- fase della perdita: per la tua bimba delle abilità acquisite, per te genitore il crollo del castello di sogni, progetti ed aspettative che accompagna la nascita di un figlio;
- fase delle mille domande, dei mille perchè, dei sensi di colpa, in quanto non ti sai spiegare il repentino cambiamento, non capisci cosa può essere successo, ti chiedi dove hai sbagliato, è un periodo di totale smarrimento;
- fase della diagnosi, momento molto doloroso vista la gravità della patologia, ma fondamentale per capire finalmente la causa di tanti problemi;
- fase dell’impegno per affrontare e combattere la Sindrome cercando di rendere meno dura la vita della tua bambina.
E' impossibile descrivere il sentimento di dolore e angoscia che accompagna queste fasi; da una parte devi affrontare il gravoso impegno di sostenere tua figlia con le numerose problematiche che insorgono, dall’altro devi avere il coraggio di accettare e “metabolizzare” quanto ti sta accadendo.
Per questo ritengo sia fondamentale essere subito affiancati da figure professionali competenti ed informate sulla patologia, che ti possano dare supporto da un punto di vista di diagnosi, di approccio clinico-riabilitativo ed anche di sostegno psicologico.
L’impegno dell’AIR sarà sempre, come è stato sin dal 1990, anno della nascita, mirato ad assicurare un importante stimolo ed aiuto ai ricercatori per arrivare quanto prima a debellare questa terribile malattia. Con altrettanta determinazione l'Associazione sarà a fianco di medici e terapisti coinvolti nella ricerca clinica e riabilitativa per migliorare la qualità di vita dei soggetti affetti da Sindrome di Rett.
Nella speranza che questa pubblicazione favorisca la conoscenza e faciliti il cammino di noi genitori, ringrazio di cuore la Professoressa Edvige Veneselli e la Dottoressa Maria Pintaudi, curatrici dell’opuscolo, sempre disponibili ed attente alle problematiche delle nostre bimbe; la Dottoressa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, per il suo costante impegno verso le malattie rare ed in particolare verso la patologia che ci riguarda, ed i Membri del Comitato Scientifico AIR che hanno contribuito alla stesura di questa guida e che con tanta passione e professionalità si stanno dedicando alla cura delle nostre “bimbe dagli occhi belli”.
Un particolare ringraziamento va inoltre al Monte dei Paschi di Siena ed alla società Sigma Tau per aver sponsorizzato la pubblicazione dell’opuscolo.
Lucia Dovigo - Presidente AIR
Presentazione
Nella riunione del febbraio scorso, l’Associazione Italiana Sindrome di Rett ha invitato noi clinici del Comitato Scientifico a realizzare un libretto informativo sull’affezione, allo scopo di promuovere un avanzamento della presa in carico delle nostre bambine.
Tutti noi abbiamo aderito all’iniziativa, nella convinzione della rilevanza e dell’opportunità della proposta. Siamo così pervenuti a questa formulazione, che coinvolge anche alcuni nostri Collaboratori.
Essa è dedicata ai Genitori, soprattutto di soggetti con nuova diagnosi, ai Pediatri di Famiglia, ai Medici di Medicina Generale e ai Medici Specialisti che hanno in cura le nostre assistite.
Ha l’obiettivo di offrire a chi ha in carico il singolo soggetto, indicazioni e suggerimenti da parte di Colleghi che sono di riferimento per più pazienti affette, con esperienze settoriali specifiche.
Come in generale per ogni Malattia Rara, quale è la Sindrome di Rett, questo raccordo pone le basi per una collaborazione ed un lavoro coordinato sullo specifico individuo.
Siamo aperti a confronti ed integrazioni, che auspichiamo vivamente.
Desideriamo quindi esprimere un vivo apprezzamento alla Presidente AIR, signora Lucia Dovigo, per aver ideato l’opportunità di un “opuscolo” sulla Sindrome di Rett, ed a tutto il Direttivo per averlo condiviso ed averci stimolato in questo compito.
Il libretto “La Sindrome di Rett: dalla Diagnosi alla Terapia” esce con la partecipazione del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità che da tempo segue con particolare attenzione questa patologia e che incentiva iniziative come la nostra.
Ringraziamo il direttore dottoressa Domenica Taruscio, per il suo operato con noi e per il settore.
Come curatore, mi è gradito altresì ringraziare: il Comitato Scientifico e i suoi Collaboratori per quanto realizzato, che è andato decisamente oltre l’ipotesi iniziale, per avvicinarsi ad un breve manuale, a fronte degli impegni, delle difficoltà e dei carichi di lavoro affrontati quotidianamente; la dottoressa Maria Pintaudi per la collaborazione intensa ed interattiva prestata, il segretario della nostra UO, signor Renato Carruba, per la sua efficiente e pronta disponibilità; i grafici e la tipografia per la loro competenza.
Edvige Veneselli
Da Ricordare
“Tutti gli esseri umani sono modificabili e ognuno può esserlo secondo le proprie potenzialità”.
Reuven Feuerstein, 1979
Rosa Angela Fabio, 2010
Indice
|
Premessa |
La Rete nazionale malattie rare |
|
Capitolo 1 |
Aspetti storici della Sindrome di Rett |
|
Capitolo 2 |
Aspetti clinici generali |
|
Capitolo 3 |
Aspetti genetici |
|
Capitolo 4 |
Indagini strumentali |
|
Capitolo 5 |
L’epilessia nella Sindrome di Rett |
|
Capitolo 6 |
Le stereotipie e i disturbi del movimento |
|
Capitolo 7 |
Problematiche respiratorie |
|
Capitolo 8 |
Aspetti Cardiologici nella Sindrome di Rett |
|
Capitolo 9 |
La Scoliosi nella Sindrome di Rett |
|
Capitolo 10 |
Altri problemi ortopedici |
|
Capitolo 11 |
Approccio riabilitativo ai disturbi del movimento |
|
Capitolo 12 |
La riabilitazione cognitiva nella sindrome di rett |
|
Appendice sulla riabilitazione. |
|
|
|
La voce di una famiglia |
|
Bibliografia |
|
|
Gli autori |
L'opuscolo potrà essere ordinato con un'offerta libera a partire da euro 12 + spese postali a info@airett.it
Send by email
