cura di Michele Marrapodi e Michele Roccella
Carbone Editore
La scoperta che Andreas Rett a metà degli anni ’60 presentò alla comunità scientifica, aiutando ad indirizzare gli studi futuri sulla possibile alterazione del gene MECP2 e/o del gene CDKL5 e, quindi, sulla sindrome che deriva dal suo nome, ha consentito di evidenziare quadri clinico-diagnostici specifici che sono risultati funzionali alla definizione di piani individualizzati di intervento riabilitativo o, come alcuni ricercatori sostengono, abilitativi, considerata la precocità con cui la sindrome si manifesta.
La possibilità di una diagnosi precisa e precoce, che ormai gli specialisti sono in grado di fare, e le terapie geniche e farmacologiche individuate, oggi ci consentono di prevenire e contenere gli effetti delle gravi complicanze che la sindrome induce, come nel caso delle anomalie cardiorespiratorie, neurologiche, ortopediche. Al di là dei progressi nell’area della ricerca, del trattamento, però, vanno considerate le opportunità che il progresso scientifico nel settore ci offre rispetto alla possibilità di infrangere quel muro di gomma a cui Michele Marrapodi, con profonda sensibilità e chiarezza, fa riferimento, nell’introduzione al volume; si tratta di un muro che isola le bambine, affette dalla sindrome in percentuale di gran lunga maggiore dei bambini. L’isolamento dalla vita di relazione, determinata dall’assenza di comunicazione verbale, si accompagna, però, ad una condizione in cui la bambina segue i processi informativi “più importanti”, malgrado il ritardo mentale. Tale condizione, allora, pone agli addetti ai lavori l’esigenza di andare oltre la prevenzione delle complicanze, considerando il mondo interno non espresso che la bambina porta con sé, per potere definire percorsi di sostegno ad uno sviluppo alternativo.
In quest’ottica va considerato il volume che ho il piacere di presentare e che riesce nel difficile compito di tracciare un’attenta disamina della sindrome e un’accorta e rigorosa proposta di possibili percorsi riabilitativi; vengono suggeriti, in tal senso, approcci complessi e globali che inducono il clinico a considerare la bambina affetta da sindrome di Rett, non solo come caso clinico, ma anche come condizione pediatrica nella misura in cui sia la diagnosi che la prognosi, così come il trattamento, vanno definiti tenendo conto del quadro completo al cui interno diventa fondamentale il ruolo della famiglia e il suo coinvolgimento in quello che oggi chiamiamo compliance o adherence terapeutica, come condivisione di obiettivi e di percorsi riabilitativi che il medico dà e si dà.
Un ulteriore aspetto che il volume affronta, e che ne costituisce pregio, va individuato nelle indicazioni relative alle “frontiere” della ricerca nel settore, che ci vengono presentate e che vanno rintracciate negli studi sulle possibili mutazioni genetiche e sulle possibili correlazioni tra queste e il linguaggio e, quindi, la comunicazione; va tenuto presente, ancora, il riferimento alla “comunicazione aumentativa alternativa” e all’impiego di possibili tecniche specifiche per controllare le “stereotipie” motorie e di tecniche funzionali per favorire l’attenzione di queste bambine, che gli studi identificano come capaci di risposte sensoriali. All’interno di queste “frontiere”, interessante, per l’efficacia dell’intervento, appare, poi, la proposta di un piano educativo individualizzato che sembra mettere insieme i criteri della riabilitazione con quelli che attengono alla possibilità di identificare le stesse bambine, con sindrome di Rett, come soggetti di un possibile cambiamento, in termini di risposte e di possibili forme di comunicazione alternativa.
In questo quadro, il territorio di riferimento sembra costituire, per chi legge i contributi proposti nel volume, come uno sfondo che opera da coprotagonista dell’impegno della comunità tutta, scientifica e non, a prendersi cura e non solo a curare o a riabilitare, per un’integrazione sociale che trova la sua qualità nelle pari opportunità offerte a tutte le forme e le tipologie di diversità.
In tal senso l’Università degli Studi di Palermo ha inteso ed intende sostenere tutte quelle iniziative che, in una prospettiva locale, nazionale e internazionale mirano allo sviluppo di questa qualità sociale, con l’ambizione di rivestire un ruolo di protagonista nel campo dell’integrazione e della gestione dei fenomeni sociali, sia sul piano della ricerca, sia su quello della formazione, sia, infine, nella definizione di modelli di intervento.
In questa logica, rinnovo il mio apprezzamento per il valore scientifico, umano e sociale di questo volume e mi complimento con gli autori per avere saputo presentare e spiegare il senso e il significato dello studio e dell’intervento sulla sindrome di Rett, ma anche e soprattutto per averci dato quella speranza e quella determinazione che animano il lavoro dei veri ricercatori.
Roberto Lagalla
Rettore dell’Università degli Studi di Palermo
INDICE
Presentazione di
Roberto Lagalla
Prefazione di
Lucia Dovigo
Introduzione di
Michele Marrapodi
Parte I: Clinica e natura della sindrome di Rett
“Dalla sintomatologia all’integrazione”
Giorgio Pini
“La sindrome di Rett: passato, presente e futuro”
Joseph Hayek et al.
“La variante di Hanefeld e la variante di Rolando”
Giorgio Pini et al.
“Natura genetica e ricerca scientifica”
Agata Fiumara
“I disturbi respiratori nel sonno di tipo centrale”
Maria Esposito et al.
“Scoliosi e sindrome di Rett”
Michele D’Arienzo, Antonio Sanfilippo
Parte II: Terapia, comunicazione, integrazione sociale
“L’abilitazione motoria”
Giuseppe Verde
“Attività di potenziamento cognitivo: teoria e pratica”
Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo
“Musica e sindrome di Rett: un approccio scientifico”
Claudio De Felice et al.
“L’aspetto clinico-psicologico”
Michele Roccella
“Valutazione psicologica e scale di osservazione”
Eva Germanò et al.
“Aspetti della qualità di vita”
Lucia Parisi, Michele Roccella
Appendice:
“Esempio di Relazione dei genitori per la preparazione del PEI”
Michele Marrapodi
English Summaries
Nota
Gli interessati possono acquistare il volume contrassegno al prezzo scontato di 23 euro, incluse le spese di spedizione, inviando una e-mail a Michele Marrapodi (marrapod@unipa.it) o telefonando ai numeri (091.6560311 - cell. 340.5673778).
