La Sindrome di Rett: risvolti clinici e sociali.

Si è recentemente svolto nel capolugo siciliano un interessante convegno che ha approfondito in particolare gli aspetti clinico-diagnostici e quelli di carattere terapeutico-riabilitativo della SR, senza dimenticare gli aspetti sociali, relazionali ed educativi.

Relazione di Michele Marrapodi,
responsabile regionale AIR e membro del Direttivo

Il 2 e 3 aprile si è svolto a Palermo un convegno nazionale di studi sulla RTT dal titolo “La Sindrome di Rett: risvolti clinici e sociali”. La manifestazione, promossa da Michele Marrapodi, docente dell’Università di Palermo e membro del Direttivo AIR, e Michele Roccella, professore associato di Neuropsichiatria infantile, ha avuto il Patrocinio della Regione Siciliana e il contributo del Consiglio di Amministrazione dell’Università, del Dipartimento DILCE della Facoltà di Lettere e Filosofia, del Dipartimento ETHOS della Facoltà di Scienze della Formazione e del Presidente della Provincia Regionale di Palermo.

Articolato in due giornate, il Convegno ha voluto approfondire i due principali campi di studi e di intervento che caratterizzano le problematiche della Sindrome di Rett: gli aspetti clinico-diagnostici e quelli di carattere terapeutico e riabilitativo, insieme alle ripercussioni sociali, relazionali ed educative che investono le famiglie, i docenti di sostegno e i terapisti del linguaggio e dell’abilitazione psicomotoria i quali possono avvalersi della comunicazione aumentativa alternativa per favorire l’integrazione sociale e scolastica delle bambine.

Su invito del comitato scientifico e organizzatore, è intervenuta alla manifestazione la Presidente dell’AIR, Lucia Dovigo, che ha illustrato i compiti e le finalità principali dell’Associazione, sottolineando la fondamentale partecipazione delle famiglie e la crescente attenzione del mondo medico-scientifico a cui l’AIR destina parte delle sue risorse finanziarie per validi progetti di ricerca.

Fra i relatori della prima sessione, Giorgio Pini, Direttore dell’UOC di Neuropsichiatria infantile, Ospedale Versilia, ha aperto i lavori su “La Sindrome di Rett: fenotipi, terapie, prospettive” con cui ha offerto un’ampia disamina delle caratteristiche della malattia. Nella sua articolata esposizione viene illustrata la storia della sindrome, scoperta da Andreas Rett nel 1966 e divulgata da Bengt Hagberg nel 1983, e si sottolinea come questa patologia sia rimasta confusa in passato con le disabilità mentali, nonostante una sintomatologia eclatante, dalla fase subdola del suo esordio alla rapidità della regressione con comparsa di stereotipie manuali caratteristiche e patognomoniche. La RTT è la dimostrazione che l’uomo riesce a vedere solo ciò che già conosce. Ma quello che stupisce ancora oggi è che gli operatori sanitari generici e perfino molti specialisti non riconoscono manifestazioni cliniche assolutamente caratteristiche. A rendere il riconoscimento della malattia più complesso sono i segni più sfumati che accompagnano le forme atipiche, e tra queste la Rett parlante. Tutti questi motivi fanno della RTT la patologia talvolta più erroneamente diagnosticata dei nostri tempi. Pini illustra poi la casistica raccolta consecutivamente negli ultimi 36 mesi all’Ospedale Versilia (Lido di Camaiore, ASL 12, Viareggio). I 96 nuovi casi esaminati sono stati così classificati: forme classiche 53%; forme fruste 15,62%; stessa percentuale per le parlanti; Hanefeld 7,29% (7 casi di cui 5 con mutazione del CDKL5 e 2 negative sia per questo gene che per il MECP2), congenita di Rolando 5,2% ed, infine, la variante tardiva e quella maschile, rispettivamente 2,08% ed 1,04%. Il fenotipo cardio-respiratorio è costituito per una minoranza da quello apneustico (3,61%), dal flebile nel 46,98% e dal forzato nel 49,39%. Non si ha alcuna correlazione tra forma clinica e fenotipo cardio-respiratorio, eccetto che per la variante di Hanefeld con mutazione del CDKL5, dove il fenotipo cardio-respiratorio forzato è preponderante (4 casi su 5: quest’ultima paziente è molto piccola e si sa che la sintomatologia respiratoria si sviluppa spesso in epoca successiva). La relazione prende anche in esame i singoli disturbi associati alla malattia: dalla scoliosi all’insonnia, dai disturbi del comportamento a quelli del sistema nervoso autonomo, e raccomanda una valutazione delle disautonomie con l’esame neuroscopico. Nella storia della medicina nessuna altra malattia ha avuto un’evoluzione di conoscenze così rapida, portando al ribaltamento di idee e concezioni che aprono la strada all’individuazione di metodi di intervento farmacologici, assolutamente insperati fino a dieci anni fa.

Sullo stesso versante clinico-diagnostico si è mossa la relazione di Jouseff Hayek, Direttore dell’UOC di Neuropsichiatria infantile dell’Ospedale di Siena, che ha anche esposto i risultati di alcune esperienze acquisite dalla sua équipe di Siena. Dopo una breve introduzione sulle caratteristiche della malattia e sulle sue varianti, l’analisi si concentra sulla valutazione clinica di 158 pazienti con mutazione in MECP2, prendendo in considerazione 22 segni clinici distintivi ed assegnando ad ognuno di essi uno score da 0 a 2. Tali segni clinici sono stati correlati con il tipo di mutazione in MECP2 e con il genotipo di due polimorfismi in geni candidati come modificatori del fenotipo RTT: BDNF e CDKL5. Le mutazioni in MECP2 sono state classificate in 4 gruppi: A) delezioni e troncanti precoci; B) nissenso nel dominio MBD; C) nissenso nel dominio TRD; D) troncanti tardive. L’analisi statistica ha rivelato che mutazioni troncanti precoci e grandi delezioni sono associate a fenotipo più grave, mentre mutazioni troncanti tardive sono associate a fenotipi più lievi. Le mutazioni nissenso, invece, sono riconducibili a fenotipi di media gravità. Un altro dato interessante è emerso dalla correlazione con i singoli segni clinici che è risultata significativa per il “linguaggio”. Infatti le mutazioni troncanti tardive sono associate a migliori capacità comunicative. L’analisi del polimorfismo p.Q791P in CDKL5 ha evidenziato una correlazione significativa con la gravità del fenotipo epilettico. In particolare l’allede P sembra esercitare un’azione protettiva nei confronti dell’epilessia farmaco-resistente. L’analisi del polimorfismo p.V66M in BDNF ha mostrato una correlazione (effetto protettivo del genotipo MM) con alterazioni del sistema nervoso autonomo, valutate considerando la presenza di estremità fredde.

“Musica e Sindrome di Rett: Un approccio scientifico” è stata la comunicazione presentata da Claudio De Felice, dirigente medico di Terapia Intensiva Neonatale presso l’Ospedale di Siena. La consapevolezza istintiva del potere terapeutico della musica e del canto è nata forse insieme alla stessa specie umana. Studi recenti hanno dimostrato in maniera metodologicamente rigorosa il valore terapeutico della musica come terapia supplementare in varie patologie umane. Il valore terapeutico della musica nella RTT è stato finora analizzato da studi osservazionali, basati sulle variazioni del comportamento in seguito ad esposizione a vari brani musicali noti. La pulsossimetria (impropriamente definita “saturimetria”) è una metodica non-invasiva ed accurata di valutazione dei parametri vitali in tempo reale che è stata finora principalmente confinata nelle unità di rianimazione e nelle sale operatorie. Un nuovo indice scoperto dal Dr. De Felice consente di valutare lo stato di stress mediante la misura oggettiva del flusso ematico cutaneo. Allo stesso tempo il “Pleth Variability Index” (P.V.I.), un altro indice derivato dal P.I., ha permesso di valutare in tempo reale e non-invasivo le variazioni di pressione intratoracica. Di conseguenza i due nuovi indici pulsossimetrici (P.I. e P.V.I.), associati ai parametri vitali tradizionali (saturazione dell’ossiemoglobina, SpO2 e frequenza cardiaca, F.C.), consentono la valutazione oggettiva della risposta fisiologica alla musica e alla voce cantata in soggetti con RTT e nella popolazione sana di controllo. La possibilità di variare alcune caratteristiche musicali (struttura, modo musicale, armonia, velocità, ritmo, spettro di frequenza) in brani strumentali inediti composti ad hoc (musica originale di Luca Savazzi) consente per la prima volta di esplorare con una metodologia rigorosa l’impatto biologico della musica in soggetti con RTT. I risultati preliminari indicano la presenza di un miglioramento significativo dello stato di ossigenazione (aumento della SpO2) ed una risposta di rilassamento (riduzione di P.I. e P.V.I., riduzione della F.C.) con particolari tipi spettrali di voce cantata (“voci violino”) o di musica strumentale generalmente con struttura e armonia definita, modo musicale maggiore, velocità intermedia (65-95 BPM) ritmo con accento in battere. Quali sono i meccanismi che consentono al canto e alla musica di produrre un effetto di rilassamento o il miglioramento dell’ossigenazione? Un’ipotesi plausibile sembra risiedere nel coinvolgimento della molecola BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), una proteina che svolge un ruolo chiave nella maturazione e plasticità cerebrale e che è codificata da un gene considerato fra i principali target molecolari del MECP2 (il gene mutato nel 90% dei casi della forma clinica classica e nel 20-40% delle forme cliniche varianti).

Agata Fiumara, ricercatrice del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania, ha relazionato su “Natura e ricerca genetica nella Sindrome di Rett”, sottolineando come fin dalle prime descrizioni la RTT ha attratto l’interesse e la curiosità del mondo scientifico sulle cause e gli effetti che determinano la malattia. Nonostante il numero elevato di pubblicazioni scientifiche, sono trascorsi circa quindici anni per giungere all’identificazione del gene MECP2. Nel 1999 Amir e Zoghbi hanno pubblicato i risultati delle loro ricerche che individuavano la presenza di mutazioni del gene MECP2 in una famiglia. Ancora oggi molti aspetti della natura genetica della sindrome restano da chiarire. Coerentemente con quanto era prevedibile sulla base della prevalente, se non esclusiva, manifestazione nei soggetti di sesso femminile, il gene MECP2 è localizzato sul cromosoma X e, più precisamente, sul braccio lungo (Xq28). è un gene costituito da 4 porzioni denominate esoni che codifica per una proteina denominata MECP2. La proteina comprende diverse aree, i cosiddetti domini: uno di questi è il sito di metilazione (MBD, da Methyl Binding Domain) che ha la capacità di legarsi al DNA impedendone la trascrizione. Questa azione viene esercitata grazie al coinvolgimento di altre proteine. Infatti tramite un altro sito, il sito di repressione della trascrizione (TRD, Transcription Repressor Domain) la proteina MECP2 entra in rapporto con altre proteine tra cui la SIN3A, l’istone deacetilasi, l’istone traslocasi e CDKL5, che cooperano a bloccare la trascrizione del DNA. Studi recenti hanno dimostrato che MECP2 può esercitare la propria azione anche agendo sul DNA sia mediante un fattore di inibizione della trascrizione (TFIIB) che direttamente compattando la cromatina. Grazie alla identificazione del gene, è stato possibile testare le pazienti Rett e descrivere numerose mutazioni. In una percentuale di casi l’esame genetico risulta negativo. è stato valutato che circa il 90-95% delle pazienti Rett con la forma classica ha una mutazione, ma anomalie molecolari sono trovate solo nella metà delle pazienti con la variante a linguaggio conservato (Forma di Zappella, PSV) e il 10% di quelle con forma frusta e congenita. Nelle pazienti con la forma con esordio precoce delle convulsioni, è stato dimostrato il coinvolgimento di un altro gene, il CDKL5, che codifica per una delle proteine che interagiscono con MECP2. Anche il gene CDKL5 è stato localizzato sul cromosoma X ma sul braccio corto in posizione Xp22. Clinicamente, le bambine affette manifestano un grave ritardo psicomotorio e presentano un esordio molto precoce delle crisi, generalmente prima dei tre mesi. Le crisi sono di vario tipo (tonico-cloniche, parziali complesse, assenze, drop attack, mioclonie) e sono molto resistenti al trattamento farmacologico, anche se possono presentare una buona risposta all’introduzione di un nuovo farmaco. Rimane una percentuale di bambine con una storia ed un aspetto clinico fortemente suggestivi per una diagnosi di RTT nelle quali, però, non è ancora noto un gene coinvolto. Il gruppo della Prof.ssa Renieri a Siena ha di recente identificato un nuovo gene, denominato FOXG1, responsabile della forma congenita di RTT, nota anche come forma di Rolando. Il gene FOXG1 è localizzato sul cromosoma 14 (14q12), ha un ruolo di regolazione della maturazione dei neuroni e della conseguente migrazione negli strati della corteccia cerebrale. Con il CGH array sono stati identificati altri geni interessati come il BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor), importante nei meccanismi di maturazione neuronale, nei processi di apprendimento e memoria; il DLX5, che ha un ruolo nella genesi neuronale, regola l’inibizione GABAergica, potendo avere effetti sulle manifestazioni cliniche quali l’epilessia e lo sviluppo osseo; l’SGK1, che interviene nell’eccitazione neuronale; l’FKPB5, che contribuisce al signalling degli steroidi e l’UBE3A messo in relazione con il fenotipo Angelman.

L’aspetto terapeutico-diagnostico e la responsabilità dei centri ospedalieri e delle AUSL di appartenenza è stato trattato da Giovanna Gambino, Dirigente del Centro Autismo AUSL6 di Palermo, nella relazione “La presa in carico della persona affetta da RTT e le risorse del territorio”. La presa in carico della paziente affetta da RTT è fondata su un approccio multidisciplinare che utilizza una visione biopsicosociale della malattia cronica. Essa è soprattutto sintomatica a partire dalla attuale letteratura scientifica e dai risvolti derivanti dalle recenti individuazioni genetiche. Ha come obiettivi prioritari l’ottimizzazione delle abilità del paziente e il miglioramento della qualità di vita. Le problematiche più frequentemente affrontate riguardano gli aspetti gastrointestinali, neuro-epilettologici, ortopedici, oltre a quelli psicologici per le figure genitoriali, con impegno di diversi operatori professionali: dietologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, ecc. Fra le complicanze nel susseguirsi della malattia, sono meritevoli di particolare attenzione la scoliosi, lo sviluppo della spasticità e la realizzazione di strategie comunicative efficaci. È essenziale per la famiglia non solo un sostegno psicosociale, ma anche un coinvolgimento attivo affinché acquisisca una “competenza” rispetto allo stile comunicativo, alle strumentalità comunicative ed alla gestione degli aspetti clinico-evolutivi nel quotidiano. L’intervento farmacologico permette di migliorare i disturbi del sonno, della respirazione, delle crisi epilettiche, dei movimenti stereotipati delle mani e dello stato di salute generale. L’approccio multidisciplinare deve prevedere un idoneo coordinamento tra le figure del team all’interno del Sistema Curante rispetto ai bisogni individuati per il bambino e la sua famiglia. In atto, le risorse sul territorio sono molto carenti rispetto ai bisogni individuati dalle famiglie che vivono questo enorme disagio.

La seconda sessione, dopo la trattazione dei coinvolgimenti ortopedici per la frequente insorgenza della scoliosi, si muove su un terreno prevalentemente terapeutico e riabilitativo, di approfondimento delle tecniche della comunicazione aumentativa e della valutazione clinico-psicologica riguardante le bambine e il loro mondo affettivo-relazionale. Antonio Sanfilippo, docente presso il Dipartimento di Discipline Chirurgiche, Anatomiche ed Oncologiche dell’Università di Palermo, ha esposto una chiara analisi della complessa tematica “Prevenzione, terapia e cura della scoliosi”. La scoliosi, ossia la deviazione permanente del rachide di tipo laterale e rotatoria, è una patologia spesso associata alla RTT, con una incidenza che può giungere, all’età di venti anni, fino all’80%. Fra le sue caratteristiche quella principale è la sua rapida progressività che la rende particolarmente grave per la compromissione delle funzionalità cardio-respiratorie; inoltre, si annoverano il determinismo di ampie curve rigide, a forma di C, la obliquità pelvica e la frequente associazione con deformità sul piano sagittale quali la ipercifosi e la iperlordosi. La scoliosi nella RTT può rendere scomoda la posizione seduta, può alterare la distribuzione dei carichi e facilitare l’insorgenza di piaghe da decubito: in definitiva ridurre la qualità di vita. Il suo trattamento ortopedico richiede l’impiego di busti o di trattamenti chirurgici: i primi facilitano la posizione seduta ma sembrano non avere alcun effetto sull’evoluzione della malattia; i secondi, indicati per le curve assai gravi che coinvolgono problemi respiratori e cardiologici, richiedono l’artrodesi intersomatica e/o l’artrodesi posteriore con successiva stabilizzazione. Particolare attenzione dovrà essere posta ai casi, sia pure iniziali, di osteoporosi tramite opportuni interventi farmacologici.

L’importanza dell’aspetto motorio-riabilitativo è stato sottolineato nell’intervento di Giuseppe Verde, ex-docente in Fisioterapia, che ha dibattuto il tema “Abilitazione motoria del soggetto Rett”. Nel soggetto Rett si dovrebbe parlare di abilitazione e non di riabilitazione, in quanto il patrimonio motorio non risulta perso a causa di un evento lesivo, ma costituisce un aspetto del neuro-sviluppo che risulta essere bloccato: pertanto, va insegnato o corretto. Il problema del riabilitatore che lavora con bambini RTT è quello di far sperimentare – utilizzando un canale non verbale – capacità motorie a cui la bambina può far ricorso nella vita di ogni giorno. Il soggetto Rett ha spesso un problema relazionale associato a ritardo mentale che richiede al terapista di comunicare con una modalità che è insieme motoria e sensoriale. Scopo della fisioterapia è una migliore qualità di vita che si realizza nel controllare e favorire lo sviluppo neuromotorio del soggetto (passaggi posturali, stazione eretta, deambulazione), prevenendo e ritardando la deformità del rachide ed eventuali carenze del tono muscolare (uso del corsetto, terapia motoria riflessa secondo Vojta), oltre all’utilizzo di ortesi ed ausili (scelta della sedia idonea, uso dello stabilizzatore per la bambina che non sta in piedi). Un programma abilitativo, oltre a quanto sopraindicato, può comprendere la idrochinesiterapia (esercizio in acqua), il massaggio profondo (con pressioni tipo shiatsu) che aiuti a far percepire il corpo, esercizi per la modificazione del ritmo e della profondità del respiro. Gli effetti della fisioterapia si traducono nel mantenimento delle funzioni già maturate e favoriscono il tono muscolare, l’equilibrio, la coordinazione, la buona articolarità, la percezione dell’ambiente e delle persone. Non vi sono ad oggi significative codificazioni di interventi riabilitativi in favore dei soggetti con Sindrome di Rett, data anche la variabilità delle situazioni riscontrabili. La relazione di Giuseppe Verde costituisce una proposta elaborata sulla base di una singola esperienza, proseguita periodicamente, in cui il terapista ha adottato i passaggi posturali della metodica Bobath e la seconda fase di rotolamento della metodica Vojta per trattare la curva scoliotica che, nei soggetti ancora molto giovani, risponde positivamente a manovre di allineamento, grazie all’elasticità e mobilità della colonna.

Il tema fondamentale del linguaggio della comunicazione è stato trattato da Rosa Angela Fabio, professore associato di Psicologia all’Università di Messina, in due relazioni che hanno investigato gli aspetti teorici e metodologici della comunicazione aumentativa alternativa e il concreto impiego dell’eye tracking come metodica idonea a registrare la risposta del soggetto attraverso il puntamento e il movimento dello sguardo. Come ha sottolineato la studiosa, studi recenti sulla Sindrome (Demeter, 2005; Lindberg, 2000) la descrivono come caratterizzata anche da ritardo mentale; in modo particolare si parla di difficoltà di comprensione dello spazio, del tempo, del concetto di causa/effetto, della quantità, della qualità; dal punto di vista piagetiano, le bambine vengono collocate nello stadio senso-motorio (da 0 a 18 mesi) o nel periodo preoperatorio (da 18 mesi a 3 anni). Tuttavia, nuove ricerche sperimentali (Fabio, Giannatiempo et al., 2008; Pizzamiglio et al., 2008; Fabio, Antonietti et al., 2009) contraddicono queste previsioni, assumendo che i soggetti con RTT possono avvantaggiarsi di programmi di potenziamento specifici. Nei due interventi della Fabio sono analizzati i presupposti teorici della modificabilità e del potenziamento cognitivo delle pazienti affette da RTT. Viene presentata la metodologia di analisi e assessment che consente di individuare le aree funzionali compromesse, sia a livello di contenuti sia a livello di processi sottostanti. A livello di processi cognitivi sottostanti i deficit più gravi sono stati individuati nei livelli di arousal iperattivati, nei deficit attentivi, nella coordinazione oculo-motoria. Per quanto riguarda l’intervento riabilitativo, i risultati dei programmi di potenziamento cognitivo che agivano sulla percezione, sulla produzione di risposte volontarie, sulle abilità di discriminazione di base, hanno indicato che le bambine sono in grado di accedere alla comprensione del simbolo, e alcune anche esprimono la capacità di comunicazione attraverso la scrittura e la lettura. In questa direzione l’impiego del nuovo strumento informatico di puntamento dello sguardo (eye-tracker) che indica la selezione della risposta può rivelarsi un sussidio fondamentale per consentire lo scambio comunicativo.

La complessa materia della valutazione del deficit neurologico e la sua rilevanza clinica è stata oggetto della relazione “Valutazione psicologica e scale di osservazione nella Sindrome di Rett” di Eva Germanò, docente di Neuropsichiatria infantile all’Università di Messina. è questo un argomento di estremo interesse in quanto la valutazione è un punto di partenza essenziale per l’identificazione di mete e obiettivi appropriati, al fine della costruzione di piani d’intervento individualizzati e centrati sui bisogni del paziente. Le bambine affette da RTT evidenziano problemi in molteplici aree dello sviluppo. L’approccio alla valutazione dovrà pertanto essere evolutivo e omnicomprensivo e dovrà prevedere l’analisi di molteplici aree di funzionamento rilevanti per l’adattamento della bambina, considerando gli aspetti evolutivi di ciascuna di queste aree ed esaminando le relazioni esistenti tra i vari campi. I tradizionali test cognitivi non possono essere utilizzati soprattutto in soggetti in età molto giovane con deficit motori e linguistici. I problemi specifici delle bambine con RTT, come l’ampia latenza delle risposte, la confusione sensoriale, la disprassia, la lentezza e la fluttuazione nella processazione delle informazioni visive e uditive, determinano una scarsa adattabilità dei test classici. Pertanto i test di valutazione vanno adattati alle esigenze delle bambine e integrati con l’osservazione non strutturata e strutturata e con l’intervista con i genitori. Viene in particolare consigliato l’uso di strumenti che coinvolgono i genitori, come la scala Vineland, il “Rett Syndrome Behaviour Quesionnaire” e la R.A.R.S. (scala di valutazione per la Sindrome di Rett, predisposta dalla Fabio). Sarebbe inoltre opportuno, come è stato suggerito, modificare le metodologie di valutazione in modo da considerare meno importanti l’uso di oggetti rispetto alle interazioni sociali che sembrano essere più motivanti nel catturare l’attenzione delle bambine.

Michele Roccella, professore associato di Neuropsichiatria infantile nell’Ateneo palermitano, ha concluso il Convegno con la relazione “Aspetto clinico-psicologico delle bambine con Sindrome di Rett”. La RTT è una malattia genetica che interessa prevalentemente il sesso femminile. Dopo uno sviluppo apparentemente normale nel primo/secondo anno di vita, la malattia si manifesta con una graduale perdita del linguaggio e delle abilità manuali, accompagnate da stereotipie delle mani, microcefalia acquisita, rallentamento della crescita, convulsioni, tratti autistici. Accanto alle forme classiche per sintomatologia e decorso, esistono varianti con sintomatologia attenuata, anticipata o differita, oppure con assenza di uno o più sintomi tipici. Nelle bambine affette da RTT sono presenti anche disturbi del comportamento e dell’umore. Gli stati di angoscia si possono manifestare con episodi di agitazione, irritabilità, episodi di iperventilazione, grida, automutilazioni, espressioni di paura o di terrore. I comportamenti autoaggressivi si caratterizzano per morsicatura alle mani, onicofagia, sbattere la testa contro una parete, tricotillomania. Possono essere presenti disturbi del sonno con aumento e durata totale del sonno oppure numerosi risvegli notturni. A volte la ricerca dei disturbi del comportamento rilevano altre patologie o situazioni: disturbi somatici (patologie ginecologiche, dell’apparato nutrizionale, dell’apparato scheletrico, del sistema nervoso), estrema sensibilità ai cambiamenti di abitudine, sentimenti di insoddisfazione. Tutte quelle situazioni che possono a volte sembrare insignificanti, quali un eccessivo rumore, una musica sgradevole, un cambiamento di posto per mangiare oppure dell’ora del bagno possono indurre a disturbi comportamentali. I soggetti con RTT provano frequentemente difficoltà di adattamento nelle diverse situazioni della vita quotidiana malgrado l’amore delle persone che li circondano. Queste difficoltà possono creare nel tempo un impoverimento sensoriale che avrà come conseguenza una utilizzazione parziale delle loro componenti motrici e la presenza di difficoltà spazio-temporali può instaurare dei comportamenti incomprensibili per accettare un cambiamento di posizione oppure una nuova situazione. La sindrome comporta numerose difficoltà di apprendimento ed una buona relazione con l’educatore permetterà a queste bambine di sentirsi rilassate e sicure; l’attenzione, la ripetizione ed un linguaggio selettivo procurano loro un benessere emozionale e le aiutano a superare la loro aprassia e il ritardo nel rispondere. Questi soggetti generalmente non parlano e si esprimono attraverso il mezzo indiretto di una comunicazione sensoriale. La voce, la mimica e la postura servono a testimoniare e condividere le emozioni e la tonalità affettiva che viene portata dal messaggio verbale. Di estrema importanza è il sostegno psicologico e sociale alla famiglia. Si possono delineare differenti livelli d’intervento nel sostegno ai genitori: il fare accettare l’handicap del figlio, fare comprendere il comportamento del bambino, aiutarli nel progettare altre gravidanze, accompagnarli nell’integrazione del loro bambino. In questo momento è fondamentale anche il ruolo delle associazioni familiari attraverso lo scambio delle proprie testimonianze. La presa in carico psicologica della famiglia aiuterà certamente i genitori a sopportare meglio l’handicap del figlio ed a migliorare la qualità di vita dello stesso.

Un ricco e vivace dibattito, sia da parte degli specialisti che dei numerosi genitori presenti, ha seguito entrambe le sessioni, procurando ai relatori e al pubblico la dimostrazione di una manifestazione utile e fortemente sentita. Il volume degli Atti del Convegno sarà presto pubblicato a cura del comitato organizzatore (Michele Roccella e Michele Marrapodi).