Palermo 2-3 aprile 2009

Palazzo Steri, Sala Magna, Piazza Marina
Università degli Studi di Palermo

“La Sindrome di Rett: risvolti clinici e sociali”

 

Associazione Italiana Rett onlus	Regione Sicilia
Università degli Studi di Palermo	Provincia Regionale di Palermo - Ufficio Cultura
Facoltà di Lettere e Filosofia	Dipartimento DILCE
Facoltà di Scienze della Formazione	Dipartimento ETHOS

 

La Sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo. L’eziologia della sindrome è imputabile all’alterazione del gene MeCP2, o più raramente di un altro gene chiamato CDKL5, ed i criteri diagnostici rendono il quadro clinico assolutamente specifico, sebbene la variabilità clinica sia molto ampia. La RTT colpisce quasi esclusivamente le bambine con un’incidenza di 1:12.000/15.000, manifestandosi intorno al primo anno di vita.

Diversamente dalle patologie neurodegenerative progressive, che implicano un inesorabile declino, la RTT è causata da un difetto precoce permanente, che non comporta neurodegenerazione. Oggi sappiamo, infatti, che la malattia non danneggia in modo permanente i neuroni, ma semplicemente li “addormenta”, bloccandone lo sviluppo dell’arborizzazione dendritica, ovvero riduce le ramificazioni della cellula nervosa che servono per connettersi e comunicare con altre cellule simili.” (Cfr. G. Pini, ViviRett, 50, 2008, p. 8).

Questa scoperta apre grosse speranze alla ricerca genetica impegnata a rendere reversibile il grave deficit dello sviluppo neurologico. Contemporaneamente all’intensificarsi della ricerca medico-scientifica, i vari terapisti della malattia (psicologi, logopedisti, fisioterapisti, psicomotricisti, etc.) si sono rivolti alle problematiche della comunicazione, che rappresenta, per la stragrande maggioranza delle bambine, un drammatico impedimento alla loro volontà di espressione e un’ulteriore difficoltà per l’integrazione sociale e scolastica.

 

Scopi della manifestazione

Il Convegno, promosso dalla Direzione Nazionale AIR in collaborazione con la cattedra di Neuropsichiatria infantile del Dipartimento ETHOS della Facoltà di Scienze della Formazione, la Presidenza e il Dipartimento DILCE della Facoltà di Lettere e Filosofia dell’Università degli Studi di Palermo, mira soprattutto a focalizzare l’attenzione degli studiosi sulle terapie di mantenimento, e prevenzione delle complicanze, della Sindrome di Rett e sulle tecniche di comunicazione aumentativa alternativa basate sul linguaggio non-verbale delle immagini, anche grazie alle recenti metodologie informatiche che favoriscono l’espressione individuale attraverso il puntamento dello sguardo (eye-tracker).

Il programma prevede:

1. un’ampia analisi del quadro clinico della malattia e dello stato attuale della ricerca clinica e sperimentale (Pini, Hayek, De Felice);
2. una trattazione della natura genetica e delle sue ramificazioni (Fiumara);
3. un esame dei dati e delle problematiche sulla Sindrome di Rett nella situazione locale e regionale (Gambino)
4. una discussione sulla frequente insorgenza della scoliosi, causata dalla forzata immobilità della paziente, e sulle terapie riabilitative necessarie (D’Arienzo, Sanfilippo, Verde);
5. una specifica trattazione delle principali strategie comunicative non-verbali per favorire i processi di espressione e comunicazione, assai utile per genitori, docenti di sostegno, e per tutte quelle figure professionali che entrano in contatto con le piccole pazienti (pediatri, psicologi, psicomotricisti, fisioterapisti e terapisti del linguaggio e della mobilità, etc.) (Fabio 1 e Fabio 2);
6. un’ampia riflessione sul quadro clinico e sulla valutazione clinico-psicologica riguardante le bambine e il loro mondo affettivo-relazionale (Germanò e Roccella).

 

Giovedì 2 aprile – ore 15.30 – Sala Magna, Palazzo Steri

Iscrizione al Convegno

Apertura dei lavori, saluti del

Prof. Roberto Lagalla
Magnifico Rettore dell’Università degli Studi di Palermo

Ing. Giovanni Avanti
Presidente della Provincia Regionale di Palermo

Prof. Vincenzo Guarrasi
Preside della Facoltà di Lettere e Filosofia

Prof. Michele Cometa
Preside della Facoltà di Scienze della Formazione

Lucia Dovigo Dell’Oro
Presidente AIR

 

Presiede
Piero Di Giovanni
(Direttore del Dipartimento ETHOS, Università di Palermo)

Giorgio Pini
(Ospedale Versilia, Lido di Camaiore, Lucca)
“La Sindrome di Rett: fenotipi, terapie, prospettive”

Giuseppe Hayek
(Ospedale Le Scotte, Siena)
“L’esperienza di Siena sulla Sindrome di Rett e le varianti”

Claudio De Felice
(Ospedale Le Scotte, Siena)
“Musica e Sindrome di Rett: Un approccio scientifico”

Agata Fiumara
(Università di Catania)
“Natura e ricerca genetica nella Sindrome di Rett”

Giovanna Gambino
(Aiuto Materno, Palermo)
“La presa in carico della Persona con RTT e le risorse del territorio”

Discussione

Ore 21.00
Cena Sociale
Ristorante Peppino, Piazza Castelnuovo

 

Venerdì 3 aprile – ore 9.00 – Sala Magna, Palazzo Steri

Presiede

Michele Marrapodi
(Università di Palermo e Direzione Nazionale AIR)

Michele D’Arienzo - Antonio Sanfilippo
(Università di Palermo)
“Prevenzione, terapia e cura della scoliosi”

Giuseppe Verde
(Ex docente in Fisioterapia)
“Abilitazione motoria nel soggetto Rett”

Rosa Angela Fabio
(Università di Messina)
“La comunicazione nella Sindrome di Rett: aspetti teorici e metodologici”

Ore 10.45 – Coffee Break

Rosa Angela Fabio
(Università di Messina)
“La comunicazione nella Sindrome di Rett: comunicazione aumentativa alternativa e eye-tracker”

Eva Germanò
(Università di Messina)
“Valutazione psicologica e scale di osservazione nei soggetti con Sindrome di Rett”

Michele Roccella
(Università di Palermo)
“Aspetti del quadro clinico e sociale della RTT: Conclusioni”

Discussione

Ore 13.30
Pranzo
Ristorante “A’ Cuccagna”, Piazza Florio

 

Comitato scientifico e organizzatore

Prof. Michele Roccella
Associato di Neuropsichiatria infantile, Università di Palermo

Prof. Michele Marrapodi
Università di Palermo e Direzione Nazionale AIR

 

Segreteria del Convegno e Attestati di Partecipazione

Dr. Maurizio Farina
Tel. e Fax: 091-6560311
Email: lusaworic@neomedia.it – marrapod@unipa.it

 

Si ringraziano per il contributo offerto alla manifestazione

Prof. Roberto Lagalla
Magnifico Rettore dell’Università degli Studi di Palermo

On. Raffaele Lombardo
Presidente della Regione Siciliana

Ing. Giovanni Avanti
Presidente della Provincia Regionale di Palermo

Prof. Vincenzo Guarrasi
Preside della Facoltà di Lettere e Filosofia

Prof. Michele Cometa
Preside della Facoltà di Scienze della Formazione

Prof. Margherita Cottone
Direttore del Dipartimento DILCE

Prof. Piero Di Giovanni
Direttore del Dipartimento ETHOS

AIR – Associazione Italiana Ret

 

Il presente programma vale come invito