Presentation letter

A.I.R. (Associazione Italiana Rett) and RSE (Rett Syndrome Europe) are the organizers of the 1st European Congress on Rett Syndrome, with an overview from research to treatment, focusing on new perspectives about this topic.

We will dedicate the first day to doctors and researchers employed on Rett Syndrome; starting with an historical overview and developing genetic inputs towards diagnosis and research of correlations between known genotypes and phenotypes; at 6 p.m. parents will have the chance of getting direct answers to their questions by specialists, after a summary of the topics treated during the whole day.

Geneticists will propose a research update about peculiar complexity of this ailment, including the modern involvement of three different genes, with numerous modalities.

With clinicians, we will examine how, while the clinic symptom nucleus shows a constant and specific trend, the expressivity and the gravity of patterns can change relevantly, from an important congenital and global compromising situation to an initial proper development followed by a mental and motor regression, motor troubles in highly invalidating situations, absence of any communication to preserve the language, complete absence of social signs and pharmacoresistant epilepsy.

Reported news speak of the difficult connection between genetic comparison and clinical manifestations, evolution and prognosis, advancement of animal experimentation, new meaningful therapeutic hopes.

Basic sciences and translational researches contribute to the progress of knowledge in this difficult context, with an open challenge in the next future. The 2nd day is focused on decidedly improving the taking up of our "little girls with beautiful eyes".

We privileged the ambits where dedicated professionals, basing on their experience and their specific researches, communicate the epilepsy art status, pharmacological treatments, management of behaviour troubles, modern contribution of increasing communication, management of nutritional troubles, of osteoporosis and scoliosis. Numerous skilled Centres matured knowledge including, and sometimes anticipating, a lot of problems that can appear in the future and result determinant for the evolution of single conditions. Their work is very important for all children and families involved and promote a different operative way, with another challenge to the future.

At 6 p.m. we will have a synthesis of works and experts will be available to answer to parents questions directly.

The 3rd day will be split in more parts. The first part, setting the Rett Syndrome in rare diseases, will focus all that today Europe and Italy are organizing to improve sanitary practices in Rare Diseases context. Spokesmen are professionals with high responsibility in this area. They present interesting information about basic principles and about actions in progress for the development of researches and charitable modalities to all affections, that due to their low incidence, need peculiar actions in Countries and World Health Organization.

Then, some members of the European Scientific Committee will present interesting innovative proposals, focusing on the construction of a European Database and reinforcement of European Scientific Co-ordination.

Reserving a specific place to RSE planning will constitute a constructive conclusion for the Congress. After that, AIR meeting will take place for the increase of donations and re-programming of pertaining activities.

The Congress is for us an important chance for encountering and programming charitable researches and for the progress of operative modalities, projected towards a modern taking up, effective and focused on the future of our little girls.

Scientific Committee
Prof. Edvige Veneselli

Lettera di presentazione

L'A.I.R. Associazione Italiana Rett e la RSE Rett Syndrome Europe organizzano il I Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, in un'ampia visione che si estende dalla ricerca al trattamento, con focus sulle nuove prospettive in questo ambito.

La prima giornata è dedicata ai medici e ricercatori che lavorano sulla sindrome di Rett; si apre con una overview storica e sviluppa successivamente i contributi della genetica alla diagnosi e studi sulle correlazioni tra i genotipi e fenotipi ad oggi noti; alle 18 è previsto uno spazio per i genitori, in cui, dopo una sintesi dei lavori, gli esperti sono a disposizione per dare risposte dirette alle loro domande.

I genetisti propongono un update della ricerca sulla peculiare complessità di questa affezione, che include il coinvolgimento ad oggi di tre differenti geni, con molteplici modalità.

Unitamente ai clinici, esaminano come, mentre il nucleo della sintomatologia clinica risulta costante e specifico, il pattern di espressività e di gravità possa variare sensibilmente, da una rilevante compromissione congenita e globale ad un iniziale sviluppo adeguato con successiva regressione psichica e motoria, da disturbi motori moderati a situazioni altamente invalidanti, da assenza di ogni comunicazione a preservazione del linguaggio, da totale assenza di manifestazioni comiziali ad epilessie farmacoresistenti.

Riferiscono le novità sul difficile rapporto tra riscontri genetici e manifestazioni cliniche, evoluzione e prognosi, e sullo stato di avanzamento delle sperimentazioni sugli animali, che hanno aperto a significative speranze terapeutiche.

Scienze di base e ricerche translazionali concorrono infatti all'avanzamento delle conoscenze in questo complesso contesto, in una sfida aperta nel prossimo futuro.

La seconda giornata ha lo scopo di migliorare decisamente la presa in carico delle nostre "bambine dagli occhi belli".

Sono stati privilegiati pertanto quegli ambiti in cui alcuni professionisti dedicati, sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, ci comunicano lo stato dell'arte sull'epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull'apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell'osteoporosi e delle scoliosi.

Vari Centri esperti infatti hanno maturato conoscenze tali da contenere e talora anche da prevenire molte delle complicanze che con l'età possono comparire e risultare determinanti nell'evoluzione delle singole condizioni. Il loro lavoro è di sostegno a tutti gli operatori e alle famiglie e promuove una differente attitudine operativa, in una ulteriore sfida verso il futuro.

Come per la prima giornata alle 18 è riservato uno spazio per la sintesi dei lavori e gli esperti sono a disposizione per dare risposte dirette alle domande dei genitori. La terza giornata si apre in un'ottica di ampia visione. In una prima parte, che colloca la Sindrome di Rett nell'ambito delle Malattie Rare, viene focalizzato quanto ad oggi si sta organizzando in Europa ed in Italia per una migliore strutturazione delle pratiche sanitarie nel contesto delle Malattie Rare.

Ne sono portavoce professionisti altamente impegnati e con elevate responsabilità in questo settore. Essi presentano interessanti informazioni sui principi di base e sulle azioni in corso per lo sviluppo tanto di ricerche quanto di modalità assistenziali rivolte a tutte le affezioni, che per la loro bassa incidenza, richiedono attenzioni peculiari degli Stati e dell'Organizzazione Mondiale della Salute.

Successivamente, alcuni membri del Comitato Scientifico Europeo presentano interessanti proposte innovative, mirate prevalentemente alla costituzione di un Database europeo ed al rafforzamento del Coordinamento scientifico europeo.

Riservare uno spazio specifico alla progettazione della RSE costituirà la costruttiva conclusione del Congresso. Dopo di ciò, si terrà l' Assemblea dell'AIR per il bilancio e la riprogrammazione delle attività di competenza. A commento di sintesi, il Congresso si pone come un'importante occasione per una divulgazione delle ricerche translazionali e assistenziali e per l'avanzamento delle modalità operative, proiettate verso una presa in carico moderna, efficace ed aperta al futuro delle nostre bambine.

Comitato Scientifico
Prof. Edvige Veneselli

Abstract Submission - Instructions

Abstracts should be submitted electronically no later than April 20, 2009 in the following web site: www.aimgroup.it/2009/airett starting from February 20, 2009.

Abstracts received by fax will not be considered: should you have any problems with the online submission, please, contact the Organizing Secretariat

AIM Group - AIM Congress (airett.2009@aimgroup.it).

The presenting author of an accepted abstract must register and attend the Congress.

Acknowledgement of receipt of the submission will be sent to the e-mail address stated under section "Personal details". The corresponding author will receive within May 15th all the correspondence concerning the abstract and is responsible for informing the other authors of the status of the abstract. Works based on the scientific program are preferable, but every work about neurological or genetic theme should be accepted.

Upon submission, please indicate your preferred presentation form (oral or poster) category that best describes the abstract:

• Basic research
• Ostheoporosis
• Clinical genetics
• Neurological aspects
• Mouse Models
• Miscellanea

The Scientific Committee can change the category from oral to poster and viceversa.

Abstracts must be written in English

The complete abstract must not exceed 2.500 characters including spaces (approx. 250 words).

All abbreviations must be defined the first time they appear in the text, before being used as an abbreviation only.

Structured abstracts are mandatory. The abstracts should state clearly the Purpose, Methods, Results and Conclusions. Abstracts should be informative and not just promise further investigation.

Tables, charts or other graphics should not be included and may be deleted by the editors.

It is the author's responsibility to submit a correct abstract; any errors in spelling, grammar, or scientific fact will be reproduced as typed by the author, if accepted. Please carefully follow the instructions reported in the online pages and fill in all the requested fields, in order to guarantee a correct and complete publication of the text. Changes to abstracts can only be accepted until the deadline April 20th and can be added in the text using the User ID and Password received upon submission.

Should the author wish to withdraw the abstract after the deadline, he will have to inform the Organizing Secretariat by email or fax.

Istruzioni per l’invio di abstrat

La data ultima per líinvio degli abstract è il 20 Aprile 2009.

L’invio degli abstract avverrà per via elettronica attraverso il sito: www.aimgroup.it/2009/airett a partire dal 20 Febbraio 2009.

I lavori ricevuti via fax non verranno presi in considerazione: se doveste riscontrare problemi nel- l'utilizzo del sito, vi preghiamo di mettervi in con- tatto con la Segreteria Organizzativa

AIM Group - AIM Congress (airett.2009@aimgroup.it).

L'autore che presenta un lavoro accettato dovrà essere regolarmente iscritto al congresso.

Tutte le comunicazioni relative al ricevimento e all'accettazione dei lavori verranno inviate via e-mail all'indirizzo indicato nella parte "Dettagli Personali" del modulo on line.

La persona indicata nell'indirizzo e-mail sarà ritenuta responsabile nei confronti degli altri autori e si impegnerà a diffondere entro il 15 maggio tutte le comunicazioni ricevute in merito al proprio lavoro.

Verrà data una relativa preferenza ai lavori sui temi del programma scientifico qui indicati. Possono peraltro essere accettati lavori su qualsiasi tema di pertinenza neurologica e genetica.

Al momento dell'invio, per favore indicate la vostra preferenza tra presentazione orale e poster ed una delle seguenti categorie:

• Basic research
• Ostheoporosis
• Clinical genetics
• Neurological aspects
• Mouse Models
• Miscellanea

Il Comitato Scientifico ha facoltà di mutare la categoria della comunicazione da orale a poster e viceversa.

I lavori dovranno essere scritti in lingua inglese e non dovranno eccedere i 2.500 caratteri (includendo anche gli spazi e la punteggiatura) ovvero circa 250 parole.

Tutte le abbreviazioni dovranno essere definite la prima volta che appaiono nel testo prima di essere utilizzate come abbreviazioni.

È obbligatorio suddividere il lavoro secondo una struttura articolata come segue: Purpose (intento), Methods (metodi), Results (risultati) and Conclusions (conclusioni). I lavori dovranno essere informativi e non promettere semplicemente studi successivi.

Tavole, grafici e figure non sono ammessi e verranno eliminati dagli editori in caso di stampa.

È inoltre responsabilità dell’autore presentare un lavoro corretto: errori di grammatica o di tipo scientifico non verranno corretti e saranno quindi pubblicati.

Tutte le abbreviazioni dovranno essere definite la prima volta che appaiono nel testo prima di essere utilizzate come abbreviazioni.

Modifiche al testo potranno essere effettuate direttamente on line utilizzando ID e password ricevute al momento dell'inserimento, ma soltanto entro la data del 20 Aprile.

Se l'autore decidesse di ritirare il lavoro dopo la deadline concordata, è pregato di informare tempestivamente la Segreteria Organizzativa in forma scritta via e-mail o fax.

Organizing Secretariat/Segreteria organizzativa

AIM GROUP - AIM CONGRESS

Via G. Ripamonti 129, 20141 Milano
Ph. +39 02 56601.1 - Fax +39 02 56609045 - E-mail: airett.2009@aimgroup.it - www.aimgroup.it/2009/airett

UEMS Accreditation

UEMS Credits have been asked to the European Union of Medical Specialists Credits are valid throughout Europe, the United States and Canada thanks to an agreement with the American Medical Association.

Accreditamento ECM

Per il congresso è stata inoltrata domanda di accreditamento per la figura del medico e biologo presso la Commissione Nazionale per la Formazione Continua in Medicina e biologia (ECM) del Ministero della Salute per le giornate del 5/6/7 giugno. Richiesta di accreditamento per le figure del Psicologo, fisioterapista, logopedista e terapista della neuro e psicomotricitˆ dell'etˆ evolutiva per la giornata del 6 giugno.

Scientific informations

Technical set.

In the hall there will be a videoprojector and a computer and every work will be transferred via LAN to the hall computer. To avoid compatibility problems between Speakers computer and hall projector and to speed up the presentation there will be no personal connection in the hall. Speakers with works in the computer or in a pen drive must join the hall in advance so that the technician can duplicate the speech. We suggest to bring a copy of your work.

Informazioni scientifiche

Allestimenti tecnici.

L'Aula sarà dotata di videoproiettore collegato a computer e tutte le presentazioni saranno trasferite via LAN al computer di sala per la proiezione. Al fine di evitare problemi di compatibilità tra i portatili dei Relatori e i proiettori della sala e per rendere più veloce il susseguirsi delle relazioni non sarà possibile collegare i propri computer in sala. I Relatori che avessero la propria relazione sul portatile o su pen drive dovranno recarsi in sala con largo anticipo per permettere al tecnico di duplicare la presentazione. E' comunque consigliabile portare con sé una copia di sicurezza della relazione, soprattutto se la stessa è stata salvata su dischetti Floppy.

General informations

Congress venue

Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono, 7
20122 Milan
Tel +39 02 503111

Organizing Secretariat

The Organizing Secretariat will be available in the Congress venue following this schedule:

Registration fee

On line registration will be accepted within May 25th. After that date we kindly ask you to send an email directly to the Organizing Secretariat: airett.2009@aimgroup.it

* Please enclose Student Certificate or Membership card.

Informazioni generali

Sede del Congresso

Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono, 7
20122 Milano
Tel +39 02 503111

Segreteria Organizzativa

La Segreteria Organizzativa sarà a disposizione dei partecipanti in sede congressuale durante i seguenti orari:

Quote iscrizione

La registrazione on line avverrà fino al giorno 25 maggio 2009. Dopo tale data vi preghiamo di contattare direttamente la Segreteria Organizzativa via e-mail: airett.2009@aimgroup.it

* Accludere il Certificato di Studente o il tesserino di appartenenza.

Registrations after May 25th will be accepted directly at the Registration Desk on site.

Badge

Each participant will receive his badge to be shown to enter the hall where all scientific sessions will take place.

Le iscrizioni dopo il 25 maggio verranno accettate al Desk Registrazioni del Congresso.

Badge

A ciascun partecipante regolarmente iscritto verrà consegnato un badge nominativo che dovrà essere sempre esibito per poter accedere in Aula dove si svolgeranno le sessioni scientifiche.

Certificate

Each participant who needs it, will receive the participation certificate to the Desk of Secretariat only at the end of works.

Attestato Di Partecipazione

L'attestato di partecipazione verrà consegnato a tutti i partecipanti regolarmente iscritti che ne faranno richiesta presso il Desk della Segreteria al termine dei lavori congressuali.

Faculty

Faculty Members will not be able to obtain credits for the day in which they work as Faculty Members.

Moderatori e relatori

I moderatori e relatori non potranno conseguire i crediti formativi in qualità di discenti nelle giornate in cui risulteranno accreditati come docenti.

Organizing Secretariat - Segreteria Organizzativa

AIM GROUP - AIM CONGRESS
Via G. Ripamonti, 129 - 20141 Milan
Tel.: + 39 02 56601.1 Fax : +39 02 56609045
E-mail: airett.2009@aimgroup.it
www.aimgroup.eu/2009/airett

Registration information

You can register to the Congress directly on line on the web site www.aimgroup.it/2009/airett filling in the proper form.

Participant's fee

The registration fee includes access to all sessions, exhibition, coffee breaks, congress kit and lunch on June 5th and June 6th.

Come procedere con la registrazione

Le iscrizioni al Congresso potranno effettuarsi on line tramite il sito www.aimgroup.it/2009/airett compilando l'apposito modulo

Partecipante

La quota di registrazione include l'accesso a tutte le sessioni, esposizione, coffee break, kit congressuale, lunch del giorno 5 e 6 giugno.

Payment

Payment should be made as follows:

By credit card

All major credit cards are accepted (American Express, VISA, Eurocard/Mastercard, Diners). Please enter the credit card number, security code and expiration date in the appropriate space on the registration form directly on line.

By bank cheque (only for Italian Citizens)

Heading: AIR Associazione Italiana Rett Onlus.
To be sent to: AIR c/o Lucia Dovigo Lungadige Matteotti 13 - 37126 Verona.

by bank transfer to:

AIR Onlus - Banca Popolare di Novara ag. Turbigo
IBAN: IT70A0560833940000000002000 -
SWIFT: NVRBIT21462
Please indicate AIRETT/9AC027 and the name/last name of the participant or the participants to which the discount refers

Please note

All transfer charges must be prepaid by the transmitter. Personal cheques, company cheques or Euro cheques will not be accepted.

Pagamento

Il pagamento dovrà essere effettuato mediante:

Carta di credito

Tutte le principali carte di credito sono accettate (American Express, VISA, Eurocard/Mastercard, Diners). Il pagamento verrà processato in modalità sicura "VeriSign" e "SSB". Procedere inserendo il numero della carta di credito, il codice di sicurezza e la data di scadenza negli appositi spazi indicati nel modulo d'iscrizione sul sito web.

Con assegno bancario/circolare

(solo per residenti in Italia)
Dovranno essere intestati a: AIR Associazione Italiana Rett Onlus. Da spedire a: AIR c/o Lucia Dovigo Lungadige Matteotti 13 - 37126 Verona

Bonifico bancario

intestato a: AIR Onlus - Banca Popolare di Novara ag. Turbigo
IBAN: IT70A0560833940000000002000
SWIFT: NVRBIT21462
Per favore indicare AIRETT/9AC027 e il nome/cognome del partecipante o dei partecipanti a cui si riferisce il bonifico

Attenzione

Tutti i diritti di registrazione devono essere prepagati dal trasmittente. Assegni personali, aziendali o Euro cheques non saranno accettati.

Confirmation of registration

A receipt will be issued as written confirmation of your registration by the Organizing Secretariat.

Please note

Deadline for pre-registration is May 25th, 2009.
After this date registrations or changes to earlier registrations are still possible on-site in Milan.
DAILY REGISTRATIONS WILL NOT BE PROVIDED.

Cancellation policy

Notification of cancellation must be sent in writing to AIM Group- AIM Congress.
Cancellations will be accepted until May 11th, 2009 with a refund of all prepaid fees except for a 30% administration charge.
No refunds will be made for cancellations received after this date.

All approved refunds will be processed and issued within 60 days after the congress.

Hotel reservation

A list of recommended hotels close to the Congress venue is available on www.aimgroup.it/2009/airett

Conferma di avvenuta registrazione

A conferma dell'avvenuta registrazione, la Segreteria Organizzativa emetterà la relativa ricevuta.

Importante

L'ultimo giorno utile per l'iscrizione è il 25 maggio 2009.
A partire dal 25 maggio 2009, registrazioni e cambi saranno possibili soltanto in sede congressuale.
NON SARANNO ACCETTATE LE ISCRIZIONI GIORNALIERE.

Politica di ancellazione

La notifica di cancellazione deve essere inviata ad AIM Group- AIM Congress. Le cancellazioni saranno accettate fino all' 11 maggio 2009 con rimborso di tutte le quote prepagate, ad eccezione di un 30%relativo alle tasse di gestione pratica.
Nessun rimborso sarà invece effettuato dopo la suddetta data.

Tutti i rimborsi approvati saranno processati ed emessi entro 60 giorni dal termine del congresso.

Prenotazione alberghiera

Una lista di hotel consigliati nei pressi della sede congressuale è disponibile sul sito www.aimgroup.it/2009/airett

How to get to Università degli Studi di Milano

Via Festa del perdono 7

By plane

Linate International Airport

Take bus n° 73 from "International Arrivals", get off to the stop "Larga-Verziere" and walk for about 300 meters.

Malpensa Airport

The railway service "MALPENSA EXPRESS" connects the Airport to the city center in 40 minutes and the terminus is in front of "Cadorna" station. Once there, take tram n¡ 27, get off to the stop "Albricci-Larga" and walk for about 300 meters. Alternatively, take metro MM1 red line, get off to the stop "Duomo" and walk for 5 minutes.

Orio al Serio Airport

The bus services "AUTOSTRADALE" and "AIR PULLMAN" directly connect the Airport to the city in 60 minutes and the terminus is the Central Station: once there take metro MM3 yellow line and get off to the stop "Missori". Coming out from the metro, you just walk for about 450 meters.

By train

Central Station

Take metro MM3 yellow line and get off to the stop "Missori". Coming out of the metro, you walk for about 450 meters.

Cadorna Station

Take tram n° 27, get off to the stop "Albricci- Larga" and walk for about 300 meters. Alternatively, take metro MM1 red line, get off to the stop "Duomo" and walk for 5 minutes.

By car

From highways around the city, follow the direction Forlanini - City center.

To get to city center you need to pay congestion charge (ECOPASS) - you can do that on line before coming to Italy through the web site www.comune.milano.it/dseserver/ecopass/servizi.html

If you click on "Calcola il valore Ecopass del tuo veicolo" you will know how much you need to pay and if you need to pay. The web site is unfortunately only in Italian.

You can park your car in:

• Parking Sillav (Via Chiaravalle)
• Parking Velasca (Via Pantano)

By public transportation

• Bus n° 73 - Stop "Larga-Verziere"
• Tram n° 27 - Stop "Albricci-Larga"

Subway

• Yellow 3 - Stop "Missori"
• Red 1 - Stop "Duomo"

Come raggiungere l'Università degli Studi di Milano

Via Festa del perdono 7

in aereo

Aereoporto Linate

Prendete l'autobus n° 73 nella zona "Uscita Arrivi Nazionali", scendete alla fermata "Larga-Verziere" e percorrete a piedi 300 metri.

Aereoporto Malpensa

Il servizio ferroviario "MALPENSA EXPRESS" collega direttamente in 40 minuti l'Aeroporto al centro città con arrivo alla stazione delle Ferrovie Nord "Cadorna". Qui prendete il tram n¡ 27, scendete alla fermata "Albricci-Larga" e percorrete a piedi 300 metri. A Cadorna potete prendere anche la linea 1 rossa della metropolitana, scendete in Duomo e percorrete 5 minuti a piedi.

Aereoporto Orio al Serio

Il servizio autobus "AUTOSTRADALE" o "AIR PULLMAN" collega direttamente in 60 minuti l'Aeroporto alla città con arrivo in Stazione Centrale: prendete la Metropolitana Linea 3 Gialla (direzione San Donato) e scendete a "Missori". Uscite dalla stazione metropolitana e percorrete 450 metri a piedi.

In treno

Stazione Centrale

Prendete la Metropolitana Linea 3 Gialla (direzione San Donato) e scendete a "Missori". Uscite dalla stazione metropolitana e percorrete 450 metri a piedi.

Stazione Cadorna

Da qui prendete il tram n¡ 27, scendete alla fermata "Albricci-Larga" e percorrete a piedi 300 metri.

In auto

Dalle tangenziali che circondano la città seguire la segnaletica che indirizza a Forlanini - Centro città.

Per entrare nel centro storico è necessario pagare la tassa ECOPASS è possibile farlo direttamente on line sul sito www.comune.milano.it/dseserver/ecopass/servizi.html Cliccando su "Calcola il valore Ecopass del tuo veicolo" potrete sapere se e quanto dovete pagare.

Potete parcheggiare la macchina nei parcheggi a pagamento intorno all'Università:

• Parcheggio Sillav (Via Chiaravalle)
• Parcheggio Velasca (Via Pantano)

Trasporti urbani

Mezzi di superficie

• Autobus n° 73 - Stop "Larga-Verziere"
• Tram n° 27 - Stop "Albricci-Larga"

Subway

• Linea 3 Gialla - (Direzione San Donato) Fermata "Missori"
• Linea 1 Rossa - (Direzione Sesto San Giovanni) fermata "Duomo"