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Silvia Russo

Silvia Russo

Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Istituto Auxologico Italiano
Via Ariosto 13
20145 Milano
Tel.+39 02 61911 3036
Fax+39 02 61911 3033
e-mail: s.russo@auxologico.it

Nata a Milano

 

1995-2007

Responsabile di un gruppo di ricerca e diagnostica nella sezione di Genetica Molecolare dell'Istituto Auxologico Italiano, Milano. Principali argomenti di studio sono le malattie rare a trasmissione mendeliana, (sindrome di Rett, sindrome della X fragile, sindrome di Prader-Willi e Angelman, sindrome Cornelia de Lange), le patologie che derivano da difetti dell'imprinting e la suscettibilità a patologie multifattoriali, con un principale interesse per l'autismo.
Membro della SIGU (Società Italiana Genetica Umana). Membro del Comitato Scientifico di ORSA (Associazione Italiana genitori Sindrome di Angelman) and AIR (Associazione Italiana Sindrome di Rett). Inserita come ricercatore nel gruppo che partecipa al progetto europeo coordinato dal nostro Istituto per lo studio dell'associazione all'ipertensione e all'ischemia con un ruolo di messa a punto di nuove tecnologia.

Precedenti esperienze lavorative

1988-1994

Borsista e poi assistente biologo presso il Laboratorio di Biologia Molecolare del Centro Regionale Fibrosi Cistica di Milano, coinvolto in progetti di ricerca volti all'identificazione del gene candidato, nello screening mutazionale del gene CFTR e nella correlazione genotipo-fenotipo.
Durante lo stesso ha avviato e sviluppato presso lo stesso laboratorio l'analisi del gene FMR1 per la sindrome della X fragilke participando ad uno studio multicentrico coordinato dal Dr. JL Mandel, Strasbourg (France)

Titoli di studio

1988 - Milan University - Laurea con lode in Scienze Biologiche
1996 - Milan University - Diploma (PhD)in Genetica Medica PhD

Principali interessi di ricerca

Sindrome di Rett e sindrome di Angelman: ricerca di geni target, studio di mutazioni che comprende la ricerca di nuove regioni coinvolte all'interno dei geni noti, correlazione genotipo-fenotipo.
Difetti epigenetici nelle sindromi di Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell.
Messa a punto di una flow chart diagnostica per la diagnosi genetica della sindrome Cornelia de Lange, caratterizzazione delle mutazioni di splicing, elaborazione con strumenti bionformatici di un per la caratterizzazione della struttura proteica.
Ritardo mentale X linked: mappaggio e studio di geni candidati.
Analisi di linkage e studi di associazione nell'autismo con fuoco sui geni 7 e 15.
Sindromi da microdelezionie e microduplicazioni: analisi quantitativa trascrizionale delle regioni finacheggianti deregolate.
Ricerca di geni candidati per l'infarto ischemico
Autore di 31 pubblicazioni on riviste peer-reviewed

 

PUBBLICAZIONI dott.ssa Silvia Russo

  1. Clinical and electroencephalographic features in patients with CDKL5 mutations: Two new Italian cases and review of the literature.Epilepsy Behaviour 2004- Dec (Ahead of print)- feb 2008 Pintaudi M, Baglietto MG, Gaggero R, Parodi E, Pessagno A, Marchi M, Russo S, Veneselli E.
     
  2. Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation. Selicorni A, Russo S, Gervasini C, Castronovo P, Milani D, Cavalleri F, Bentivegna A, Masciadri M, Domi A, Divizia MT, Sforzini C, Tarantino E, Memo L, Scarano G, Larizza L.
    Clin Genet. 2007 Aug;72(2):98-108.
     
  3. Evaluation of autism traits in Angelman syndrome: a resource to unfold autism genes. Bonati MT, Russo S, Finelli P, Valsecchi MR, Cogliati F, Cavalleri F, Roberts W, Elia M, Larizza L. Neurogenetics 2007 April.
     
  4. Mechanisms causing Imprinting Defects in Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome with Wilms' Tumour. A Sparago, S Russo, F Cerrato, S Ferraiuolo, P Castorina, A Selicorni, M Negrini, GB Ferrero, M Cirillo Silengo, C Anichini, L Larizza & A Riccio. Hum Mol Genet. 2007 Feb 1;16(3):254-64. Epub 2006 Dec 11.
     
  5. Disruption of Friend of Gata 2 gene (FOG-2) by a de novo t(8;10) chromosomal translocation is associated with heart defects and gonadal dysgenesis. Palma Finelli, Angela Ida Pincelli, Silvia Russo , Maria Teresa Bonati, Maria Paola Recalcati, Maura Masciadri, Daniela Giardino, Francesco Cavagnini, Lidia Larizza. Clin Genet. 2007 Mar;71(3):195-204.
     
  6. Prenatal/neonatal pathology findings in two cases of Cornelia de Lange syndrome harbouring novel mutations of NIPBL. Lalatta F, Russo S, Gentilin B, Spaccini L, Boschetto C, Cavalleri F, Masciadri M, Gervasini C, Bentivegna A., Castronovo P, Larizza L. Genet Med. 2007 Mar;9(3):188-194.
     
  7. The Italian XLMR Bank: A Clinical and Molecular Database C. Pescucci, R. Caselli, F. Mari, C. Speciale, F. Ariani, M. Bruttini, K. Sampieri, M.A. Mencarelli, E. Scala,I. Longo, R. Artuso, A. Renieri,_ and I. Meloni, and the Members of the XLMR Italian Network* (S.Russo is a member of the Network). Human Mutation 0,1^6,2006 (nov/dec 2006).
     
  8. Molecular and genomic characterisation of cryptic chromosomal alterations leading to paternal duplication of 11p15.5 Beckwith-Wiedemann region. Silvia Russo, Palma Finelli, Maria Paola Recalcati, Serena Ferraiuolo, Francesca Cogliati, Bernardo Dalla Bernardina, Maria Grazia Tibiletti, Massimo Agosti, Marina Sala, Maria Teresa Bonati, Lidia Larizza. J Med Genet 2006 43:E39.
     
  9. X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Antonio Musio, Angelo Selicorni, Maria Luisa Focarelli, Cristina Gervasini, Donatella Milani, Silvia Russo, Paolo Vezzoni & Lidia Larizza. Nature Genetics, 2006 38[5]: 528-530.
     
  10. MUTATIONS AND NOVEL POLYMORPHISMS IN CODING REGIONS AND UTRS OF CDK5R1 AND OMG GENES IN PATIENTS WITH NONSYNDROMIC MENTAL RETARDATION. Marco Venturin, Silvia Moncini, Valentina Villa, Silvia Russo, Maria Teresa Bonati , Lidia Larizza and Paola Riva. Neurogenetics ISSN: 1364-6745 (Paper) 1364-6753 (Online- 20 January 2006).
     
  11. Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis. F Mari, R Caselli, S Russo, F Cogliati, F Ariani, I Longo, MBruttini, I Meloni, C Pescucci, K Schurfeld, P Toti , Tassini M, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. Clin Genet 2004: 67: 258-260. # Blackwell Munksgaard, 2004.
     
  12. A fluorescent method for detecting low-grade 11patUPD mosaicism in Beckwith-Wiedemann syndrome . Silvia Russo, Monica Mencarelli, Florinda Cavalleri, Angelo Selicorni, Francesca Cogliati, Lidia Larizza. Molecular and Cellular Probes 17 (2003) 295-299
     
  13. Genomic inversions of human chromosome 15q11-q13 in mothers of Angelman syndrome patients with class II (BP2/3) deletions Gimelli G, Pujana MA, Patricelli MG, Russo S, Giardino D, Larizza L, Cheung J, Armengol L, Schinzel A, Estivill X, Zuffardi O..Hum Mol Genet. 2003 Apr 15;12(8):849-58.
     
  14. Refinement of the NHS locus on chromosome Xp22.13 and analysis of five candidate genes. Toutain A, Dessay B, Ronce N, Ferrante MI, Tranchemontagne J, Newbury-Ecob R, Wallgren-Pettersson C, Burn J, Kaplan J, Rossi A, Russo S, Walpole I, Hartsfield JK, Oyen N, Nemeth A, Bitoun P, Trump D, Moraine C, Franco B. Eur J Hum Genet. 2002 Sep;10(9):516-20.
     
  15. Small familial supernumerary ring chromosome 2: FISH characterization and genotype-phenotype correlation.
    Giardino D, Finelli P, Russo S, Gottardi G, Rodeschini O, Atza MG, Natacci F, Larizza L. Am J Med Genet. 2002 Aug 15;111(3):319-23.
     
  16. No evidence for mosaicism in Silver-Russell syndrome. Monk D, Hitchins M., Russo S., Preece M., Stanier P., Moore GE J Med Genet. 2001 Apr;38(4):E11.
     
  17. Refined FISH characterization of a de novo 1p22-p36.2 paracentric inversion and associated 1p21-22 deletion in a patient with signs of 1p36 microdeletion syndrome. Finelli P, Giardino D, Russo S, Gottardi G, Cogliati F, Grugni G, Natacci F, Larizza L Am J Med Genet. 2001 Apr 1;99(4):308-13.
     
  18. MAPPING TO DISTAL Xq28 OF NONSPECIFIC X LINKED MENTAL RETARDATION MRX72: linkage analysis and clinical findings in a Three-generation sardinian FAMILY. Russo S., Cogliati F., Cavalleri F., Cassitto M.G., Giglioli R., Toniolo D., Casari G., Larizza L. American Journal of Medical Genetics (2000) Vol 94, 5:376-382.
     
  19. Maternal chromosome 7 hetero/isodisomy in Silver-Russell syndrome and PEG1 biallelic expression Russo S., Bedeschi MF, Cogliati F., Natacci F., Gianotti A. , Parini R., Selicorni A., Larizza L. Clinical Dismorphology 2000, 9:157-162.
     
  20. Novel Mutations of Ubiquitin Protein Ligase 3A Gene in Italian Patients with Angelman Syndrome Russo S., Cogliati F., Viri M., Cavalleri F., Selicorni A., Turolla L., Belli S., Romeo A. and Larizza L HUMAN MUTATION 2000 Apr;15(4):387.
     
  21. An unusual fragile X sibship: female compound heterozygote and male with a partially methylated full mutation. Russo S., Briscioli V., Macchi M., Cogliati F. , Lalatta F., Larizza L. Clinical Genetics (1998), vol 54, 4:309-314.
     
  22. MOLECULAR CHARACTERIZATION OF FRAXE POSITIVE SUBJECTS WITH MENTAL IMPAIRMENT IN TWO UNRELATED ITALIAN FAMILIES. Russo S., Selicorni A., Bedeschi F., Natacci F., Viziello P., Fortuna R., Pagani G., Dalpra' L., Larizza L. American Journal of Medical Genetics (1998), 75: 304-308.
     
  23. SEARCH FOR MUTATIONS IN PANCREATIC SUFFICIENT CYSTIC FIBROSISITALIAN PATIENTS: DETECTION OF NINETY PER CENT OF MOLECULAR DEFECTS AND IDENTIFICATION OF THREE NOVEL MUTATIONS.Brancolini V., Cremonesi L., Belloni E., Pappalardo E., Bordoni R., Seia M., Russo S., Padoan R., Giunta A., Ferrari M. Human Genetics (1995), 96: 312-318.
     
  24. SIMULTANEOUS DETECTION OF FOURTEEN ITALIAN CYSTIC FIBROSIS MUTATIONS IN SEVEN EXONS BY REVERSE DOT-BLOT ANALYSIS. Rady M., D'Alcamo E., Seia M., Iapichino L., Ferrari M., Russo S., Romeo G. and Maggio A. Molecular and Cellular Probes 9 000-000.
     
  25. CYSTIC FIBROSIS: PRENATAL DIAGNOSIS AND CARRIER TESTING IN ITALIAN POPULATION. M. Seia, S. Russo, G. Cozzi, L. Piceni Sereni, M. Ferrari, L. Ruocco, P. Ronchetto, L. Fenu, M. Devoto, G. Romeo, B. Brambati. In " Early Fetal Diagnosis: recent progress and public health implication" Editors: M. Maceck, M. A. Fegurson-Smith, M. Spala - Karolinum- Charles University Press. Praga, 1992 p 452-453.
     
  26. A MULTICENTER STUDY OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN THE FRAGILE X SYNDROME USING DIRECT DIAGNOSIS WITH PROBE STB12.3 : THE FIRST 2253 CASES. Rosseau F., Heitz D., Tarleton J., MacPherson J., Malgren H., Dahl N., Barnicoat A., Mathew C., Mornet E., Tejada I., Maddalena A., Splegel Rr., Schinzel A., Marcos J.A.G., Schorderet D.F., Schaap T., Maccioni L., Russo S., Jacobs P.A., Schwartz, and Mandel J.L. Am. J. Hum. Genet. 55: 225-237, 1994.
     
  27. GENETIC DIAGNOSIS BY CHORIONIC VILLUS SAMPLING BEFORE 8 GESTATIONAL WEEKS: EFFICIENCY, RELIABILITY AND RISK ON 317 COMPLETED PREGNANCIES. B. Brambati, G. Simoni, M. Travi, C. Danesino, L. Tolui, O. Privitera, S Stioui, S. Russo, P. Primignani. Prenatal Diagnosis; 1992, XII: 789-799.
     
  28. FREQUENCY OF CYSTIC FIBROSIS MUTATIONS AMONG ITALIAN PATIENTS. Ronchetto P., Fenu L., Pulitio L., Devoto M., Romano L., Romeo G., Carrera P., Ruocco L., Seia M., Russo S., Giunta A., Ferrari M.In Tsui L.C., Romeo G., Groger R., Gorini S. - Eds.: The identification of CF gene : recent progress and new research strategies. Plenum Press. New York 290: 387-390, 1991.
     
  29. PRENATAL DIAGNOSIS AND LINKAGE DISEQUILIBRIUM WITH CYSTIC FIBROSIS FOR MARKERS SURROUNDING D7S8 M. Dean, J.A. Amos, J. Lynch, G. Romeo, M. Devoto, K. Ward, D. Halley, B. Oostra, M. Ferrari, S. Russo, B. S. Weir, P. B. Finn, F. S. Collins and M.C. Iannuzzi. Human Genetics 1990 - 85: 275-278.
     
  30. PREVENTION OF CYSTIC FIBROSIS IN ITALIAN FAMILIES BY DNA STUDIES. Ferrari M., Cremonesi L., Ruocco L., Giunta A., Curcio L., Brambati B., Cozzi G., Russo S., Seia M., Piceni-Sereni L. Acta Universitatis Carolinae, 36: 105-107, 1990.
     
  31. FREQUENCY OF THE F508 MUTATION IN A SAMPLE OF 175 ITALIAN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS. L. Cremonesi, L. Ruocco, M. Seia, S. Russo, A. Giunta, P. Ronchetto, L. Fenu, L. Romano, M. Devoto, G. Romeo and M. Ferrari Human Genetics 1990 - 85: 400-402.