di impegno per combattere
la Sindrome di Rett
Neurologa - Prof. Edvige Veneselli
 |
Prof. Edvige Veneselli Scrivi veneselli@airett.it |
-
Con quale esame particolare si può diagnosticare la malattia durante la gravidanza.
Gentile Prof.sa
In merito alla Sindrome di Rett vorrei sapere se attraverso la miocentesi o qualche altro esame particolare si può diagnosticare la malattia durante la gravidanza.Gentile Signore
Qualora esista un'indicazione specifica all'esame molecolare diagnostico, che in genere è rappresentata dall'esistenza di una bimba affetta in famiglia e positiva all'esame, è consigliabile rivolgersi direttamente ai Centri genetici dedicati, prima di una eventuale gravidanza, per avere tutte le informazioni aggiornate sull'attuale fattibilità, anche in relazione alla tempistica non breve della risposta. -
Farmaco di sostegno.
Gentile Prof.sa
Ho una figlia di 20 anni con Sindrome di Rett deambula con aiuto ma in alcuni momenti (sopratutto in prossimità del ciclo) diventa talmente rigida che è proprio difficile farla muovere.
C'è qualche farmaco che possa aiutarla.
GrazieGentile Signore,
le nostre ragazze sovente esprimono con la tensione muscolare un disagio fisico che non sanno comunicarci diversamente.
Dato che quanto segnala si verifica nei giorni antecedenti il ciclo, le consiglio di rivolgersi ad un ginecologo, possibilmente con esperienza di disabili, affinchè valuti se sussiste una problematica legata alla fase premestruale e se vi è indicazione, dopo la visita clinica, ad un'ecografia dell'addome inferiore, per visualizzare in particolare lo stato delle ovaie.
La terapia potrà essere decisa dal ginecologo stesso, dopo aver compreso il target prioritario.
Mi tenga informata dell'evoluzione.
Cordiali saluti Edvige Veneselli -
Utilizzo del Notrophil per migliorare la sua attenzione
Gent.ma Prof.sa Veneselli mi è stato consigliato di somministrare a mia figlia affetta da SR di 12 anni il Notrophil per migliorare la sua attenzione. Le risulta che altre ragazze con tale patologia usino questo farmaco con risultati apprezzabili?
Gentile Genitore,
il Nootropil è il nome commerciale del piracetam; è un farmaco usato da tempo come miglioratore delle prestazioni intellettive negli anziani e in tutte le condizioni di affaticamento/ compromissione mentale. L'efficacia non è certa. Sicuramente non comporta problemi o disturbi collaterali. A mia conoscenza, non esistono esperienze specifiche del suo uso nella Sindrome di Rett. Non ci sono premesse per controindicazioni. Dato che le è stato consigliato, può farne un ciclo e verificarne l'efficacia. In qualche soggetto (cioè raramente, ma è bene che ne sia informato) ha indotto una certa eccitazione: in tal caso è sufficiente la sospensione per risolverla.
Cordiali saluti Edvige Veneselli -
. . . Potrebbero essere tutti questi sintomi della sindrome di Rett ?
Salve dottoressa,
lavoro da due anni in un asilo nido e quest'anno ho in classe una bambina di due anni che secondo me e la mia collega ha dei problemi. E' impacciata nei movimenti (spesso perde l'equilibrio), ha un linguaggio povero fatto più che altro di lallazioni, ma quello che ci ha fatto riflettere è il suo continuo movimento delle mani: arriccia continuamente le dita e ha un battito di mani tipico delle foche. Potrebbero essere tutti questi sintomi della sindrome di Rett?Grazie
Gentile Signora, quanto ha osservato merita senz'altro una valutazione attenta. Consigli quindi i genitori di effettuare una visita neuropsichiatrica infantile, o perlomeno di sentire il loro Pediatra per qualche approfondimento.
Per non allarmarli, ma per motivarli agli approfondimenti, può sottolineare che questi movimenti delle mani possono contrastare un loro buon utilizzo.
Cordiali saluti Edvige Veneselli