Affinchè una concentrazione di forze possa creare nuove idee ed ampliare le conoscenze, facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci, protocolli di trattamento e processi diagnostici, è stato istituito in Europa “Nephird”, un progetto nato per volonta del Ministero della Sanità e che coinvolgerà anche l’Italia e l’AIR.
Lucia Dovigo Dell’oro
Durante il mese di settembre sono state coinvolte 36 famiglie per la compilazione di un questionario richiestoci come associazione dal Ministero della Sanità per il progetto “Nephird”.
A seguito di ciò mi sembra opportuno illustrare, a grandi linee, i contenuti del predetto progetto.
“Nephird” è nato a livello europeo con la convinzione che una concentrazione di forze può creare nuove idee ed ampliare le conoscenze, facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci, protocolli di trattamento e processi diagnostici.
Il progetto è coordinato dall'Istituto Superiore della Sanità italiano ed allo stesso partecipano 18 nazioni europee.
“Nephird” è diviso in due fasi con lo scopo principale di:
Fase 1
- Sviluppare il modello per la raccolta di dati epidemiologici a livello europeo;
- Identificare le iniziative poste in essere da ogni nazione partecipante nel settore delle malattie rare;
- Stabilire una rete europea di dati e di cure nelle malattie rare;
- Disegnare, costruire e gestire il sito web;
- Scambiare e condividere idee ed esperienze a livello di istituzioni pubbliche.
Fase 2
Una volta sviluppata questa prima fase, il progetto passa alla fase successiva con gli obiettivi specifici di stimare le prevalenze e/o le incidenze di un gruppo di malattie rare identificate come modelli (7 su 5000 tra cui anche la Sindrome di Rett), per valutarne la qualità di vita, le cure e la gestione delle stesse.
Per ciascuna malattia rara del modello verrà creato un gruppo interdisciplinare di esperti composto da medici, genetisti, statistici, epidemiologici e terapisti, mentre altri esperti verranno inclusi in caso di ulteriori necessità.
Il gruppo di esperti sarà responsabile per:
- Stabilire criteri, definizioni, fattori di variabilità, per giungere alle diagnosi (protocolli);
- Sviluppare le modalità di raccolta e di scambio dei dati, per quest'ultimo aspetto tenendo in considerazione le eventuali normative anche a livello di privacy previsti dalle legislazioni nazionali;
- Individuare i fattori di riferimento per la valutazione di cure e di qualità di vita dei pazienti.
Questo in breve è la struttura del progetto per il quale siete stati chiamati a rispondere con i questionari del settembre scorso.
Ritengo che lo scambio d'informazioni e conoscenze fra le varie nazioni sia veramente importante e dia maggiore efficacia agli sforzi che ognuno singolarmente cerca di porre in atto per raggiungere obiettivi di cura delle malattie rare; il fatto poi che fra il limitato numero delle disabilità prese a modello rientri anche la Sindrome di Rett deve dare ancora maggior impulso a tutti noi associati nel collaborare per la riuscita del progetto.
Anche quanto d'iniziativa l'AIR sta portando avanti nel raccogliere informazioni sulle varie mutazioni del MECP2 e terapie riabilitative è finalizzato ad avere un numero più dettagliato possibile di dati delle nostre ragazze per facilitare l'attività dei ricercatori elevandone le probabilità di successo.
Ringrazio quindi tutti coloro che hanno dato il loro contributo ed appena in grado Vi informerò sugli sviluppi del progetto.
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