In questa sessione i ricercatori di diversi Paesi hanno affrontato il problema dell’epilessia nei suoi diversi aspetti, presentando i risultati ottenuti e le terapie sperimentate dai propri gruppi di lavoro.
Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano
La sessione è stata articolata in varie presentazioni di diversi gruppi di ricerca internazionali (Spagna, Australia, Israele, Francia e Germania).
La Dottoressa Vignoli durante il congresso
Vengono confermati alcuni dati emergenti in tutte le casistiche:
- nelle pazienti con sindrome di Rett la prevalenza dell’epilessia è circa del 70%
- l’età media di esordio delle crisi si conferma intorno ai 4 anni
- l’esordio tardivo dell’epilessia è molto raro
- le crisi risultano eterogenee (crisi generalizzate, crisi parziali, assenze atipiche)
- l’elettroencefalogramma spesso dimostra un rallentamento dell’attività di fondo, con anomalie multifocali che tendono ad attivarsi in corso di sonno
- dal punto di vista terapeutico i farmaci generalmente utilizzati sono l’acido valproico e la carbamazepina in monoterapia, utili associazioni farmacologiche con etosuccimide e levetiracetam nei casi resistenti.
Gli autori spagnoli hanno ricordato che un aspetto sicuramente importante è che in queste pazienti la diagnosi differenziale fra episodi parossistici epilettici e non, risulta particolarmente difficile. Infatti episodi di natura motoria (spasmi, tremori, irrigidimenti), di natura comportamentale (urla, agitazione) o respiratoria (apnee, tachipnee) possono talora risultare di dubbia interpretazione. Pertanto viene confermata l’importanza dell’analisi video-elettroencefalografica per diagnosticare correttamente tali episodi e instaurare una terapia appropriata ove necessario. Inoltre le registrazioni durante il sonno notturno possono permettere di evidenziare crisi minime che altrimenti potrebbero non essere diagnosticate.
Gli autori australiani hanno cercato di trovare delle correlazioni tra la gravità dell’epilessia e altre variabili presenti nelle pazienti con sindrome di Rett, riscontrando che le bambine che hanno presentato maggiori problemi motori nelle prime fasi del loro sviluppo neurologico e che non hanno mai acquisito la deambulazione autonoma sono risultate maggiormente compromesse anche dal punto di vista epilettologico. Gli stessi Autori sottolineano che pazienti con mutazione MECP2 e pazienti senza mutazione presentano caratteristiche epilettologiche comuni, ma le pazienti MECP2 negative tendono ad avere un esordio più precoce delle crisi.
D’altra parte i dati di correlazione fra il tipo di mutazione del gene MECP2 e le caratteristiche dell’epilessia sono al momento insufficienti per trarre delle conclusioni.
Gli autori israeliani hanno riscontrato nella loro casistica un’elevata frequenza di bambine con stati di male durante il sonno, con un’evoluzione in un caso in una forma di epilessia parziale continua e in due casi in stati anche in veglia. Più precoce l’esordio delle crisi, più facile che ci sia una evoluzione verso un quadro di stato di male in sonno.
Secondo questi autori il farmaco che meglio controlla queste forme risulta essere l’acido valproico, mentre la carbamazepina può determinare una diffusione dei parossismi.
Inoltre viene sottolineata anche in questa casistica la difficoltà a trovare delle correlazioni genotipo-fenotipo secondo le mutazioni del gene MECP2 e, d’altro canto, l’importanza di considerare altre variabili di tipo epigenetico, come il polimorfismo BDNF.
Gli autori francesi invece hanno portato all’attenzione due casi in cui l’atipia della presentazione dell’epilessia era stata fuorviante per la diagnosi di sindrome di Rett. Nel primo caso una paziente presentava un fenotipo altamente suggestivo per sindrome di Angelman (nessuna regressione ma ritardo neuromotorio sin dai primi mesi di vita; ipotonia marcata; crisi miocloniche, atoniche e assenze atipiche; EEG con attività theta monomorfa anteriore), mentre in realtà aveva una mutazione MECP2.
Nel secondo caso, l’esordio dell’epilessia si era configurato come una sindrome di West ad esordio a 2 anni con spasmi simmetrici e quadro EEG ipsaritmico, trattato con corticosteroidi. Successivamente la bambina ha sviluppato una microcefalia, ipotonia assiale con spasticità, stereotipie manuali e perdita dell’utilizzo delle mani che hanno orientato la diagnosi verso la sindrome di Rett.
Quindi anche in presenza di quadri elettroencefalografici e clinici atipici per la sindrome di Rett, occorre considerare questa diagnosi e richiedere l’indagine genetica.
Gli autori tedeschi hanno riportato i dati del loro recente lavoro sulla terapia dell’epilessia nella sindrome di Rett in 110 pazienti. Rispetto alle terapie maggiormente impiegate, i farmaci più utili sono la carbamazepina, il sulthiame e l’acido valproico. Tra i tre, la carbamazepina è risultata essere in questa casistica la più efficace.
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