La Sindrome di Rett è una malattia genetica inquadrata fra le cosiddette “malattie rare”, anche se l’aumento vertiginoso delle nostre conoscenze, in questi ultimi anni, e l’azione divulgativa dell’Associazione, ci ha permesso di individuare moltissimi casi in passato misconosciuti, e, fino a poco tempo fa, erroneamente ritenuta “patologia degenerativa” o confusa con altre Sindromi infantili di tipo autistico.
Sappiamo oggi che è una malattia genetica, legata ad un difetto del gene MECP2 presente sul cromosoma X, che si manifesta prevalentemente in bambine a partire dai 6 ai 18 mesi, determinando una regressione delle competenze neuromotorie e relazionali fino a quel momento acquisite ed, in quasi tutti i casi, una perdita della comunicazione verbale.
Sappiamo inoltre che i suoi sintomi, fino a poco tempo fa, ritenuti ineluttabilmente progressivi, possono invece regredire e queste bambine possono, specie se adeguatamente seguite, recuperare capacità funzionali perdute ed anche acquisirne di nuove.
Le straordinarie e recenti scoperte nell’ambito della ricerca genetica e di laboratorio hanno aperto la via a questo possibile processo di "eversibilità" dei sintomi neuromotori e, con tutta probabilità ad un possibile aumento della durata e della qualità della vita.
Le prospettive di una terapia specifica, farmacologica o genetica, ancorchè impervie e difficili appaiono oggi meno improbabili.
Grandi progressi si sono poi registrati anche sul fronte delle terapie riabilitative e comunicativo relazionali.
Compito istituzionale della nostra Associazione è promuovere anche attraverso questo Convegno, la conoscenza e la divulgazione a famiglie, Medici, Terapisti, Educatori, di tutto quanto attinente la “vita delle bambine dagli occhi belli”.
La parte clinica verrà trattata dalla Prof.ssa Veneselli, dal Dott. Pini e dal Dott. Hajek.
La Dott.ssa Russo ci aggiornerà sul punto della ricerca genetica in Italia e all’estero, successivamente ci informerà su un progetto di ricerca europeo al quale partecipa l’Italia e vede coinvolti medici del nostro comitato scientifico.
Per quanto riguarda la parte riabilitativa il Dott. Cosentino ci illustrerà il theratogs ausilio riabilitativo impiegato con successo in molte patologie e il Dott. Doglio ci parlerà del suo possibile utilizzo nella SR.
La Dott.ssa Vignoli e la Dott.ssa Pintaudi introduranno un progetto di ricerca sulle crisi epilettiche.
La domenica mattina l’avvocato Nocera e il Dott. Volta tratteranno importanti argomenti in campo legislativo.
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