Dal convegno di Camaiore i nuovi risultati nella ricerca e nella clinica

La Sindrome di RettSpeciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Il Convegno annuale dell'AIR che si tenuto, come da tradizione a Lido di Camaiore il maggio scorso, ha visto gli interventi di numerosi relatori da tutto il mondo. Recenti scoperte scientifiche compiute su alcune cavie, ma anche importanti novità cliniche sono state al centro del dibattito della due giorni diventata un appuntamento importante per tutti gli associati.

Il 5 e 6 maggio 2007 presso il Centro Congressi Le Dune a Lido di Camaiore l'AIR ha organizzato il Convegno annuale dal titolo: "La Sindrome di Rett: nuovi risultati nella ricerca e nella clinica".

Obiettivo della due giorni che tradizionalmente vede riuniti tutti gli associati, è stato quello di trarre un bilancio da questo ultimo periodo ricco di novità e risultati confortanti dal punto di vista clinico e scientifico.

Una presenza numerosa e altamente qualificata di relatori (medici e ricercatori provenienti da tutto il mondo), ha contribuito a conferire maggiore prestigio al Convegno, che ogni anno attira a sé sempre più attenzione e visibilità, con un decisivo incremento di presenze e adesioni.

Lo studio condotto dalla dottoressa italiana Emanuela Giacometti e dal suo gruppo di ricercatori dell'Università di Cambridge nel Massa-chusetts sulle "cavie Rett" (articolo comparso su Pro-ceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America nel quale si dimostra come la riattivazione del MeCP2 nel topo Rett determina un significativo miglioramento dei sintomi ed un prolungamento della vita di queste cavie altrimenti destinate a morte prematura), ha rappresentato il fulcro della discussione di un Convegno, per certi versi molto "tecnicistico", ma decisamente interessante.

ell'animale ammalato di sindrome di Rett si conferma quanto già sostenuto nelle persone affette, ovvero che la malattia non è un'affezione degenerativa, ma una malattia dello sviluppo neurologico e soprattutto che i sintomi possono regredire. Si fa largo l'ipotesi che la riattivazione del MeCP2 potrebbe anche nelle nostre bambine e ragazze determinare incredibili miglioramenti.
Naturalmente occorre essere accorti: non è la stessa cosa parlare di una cavia o di un essere umano, una cosa è indurre una malattia nell'animale ed un'altra è intervenire su malattia insorta spontaneamente.

Accanto alla Giacometti, le dottoresse Agata Fiumara del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Catania e Silvia Russo dell'Istituto Auxologico Italiano di Milano, i dottori Laura Ricceri, ricercatrice presso il Re-parto di Neuroscienze Comportamentali dell'Istituto Superiore di Sanità di Roma, Tommaso Pizzorusso e Mario Costa del CNR di Pisa, il Prof.Lorenzo Pavone, Direttore della Clinica Pediatrica della Università di Catania, Marcello Pastorelli e Maurizio Acampa dell' Istituto di Clinica Medica della Università di Siena, Susanna Rolando, dottoressa presso l'Istituto Gaslini di Genova, la professoressa Alessandra Renieri, Direttore dell'Istituto di Clinica Genetica della Università di Siena, la dottoressa Chiara Pantaleoni dell' Istituto Neurologico Besta di Milano, la dottoressa Francesca Guideri dell'Università di Siena, il professor Michele Zappella ed il dottor Giorgio Pini, Pietro Di Marco e i borsisti Simonetta Monti e Stefano Berloffa: sono solo alcuni dei nomi dei medici, ricercatori, professori che sono intervenuti al Convegno di Lido di Camaiore 2007 e dei quali (purtroppo per ragioni di tempo e spazio solo di alcuni, ma ci ripromettiamo di rendere disponibile col prossimo numero il dvd del Convegno), pubblichiamo le relazioni o le sintesi (abstract, ndr.).

Ai relatori, per la loro generosa disponibilità va il ringraziamento dell'AIR.

Vivirett