Conoscenza clinica della Sindrome di Rett: quali prospettive, quali cure

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005

Dott.ssa Sarojini S. Budden, Vicepresidente dell’Accademia Americana di Pediatria, Docente dell’Oregon Health Sciences University

E' disponibile la videocassetta dell'intervento

L’intervento della dottoressa Budden, uno dei maggiori esperti mondiali della malattia: gli aspetti clinici, gli studi più recenti, le cure più efficaci (dalla chirurgia ai farmaci alla fisioterapia)

Professor Zappella, dottor Pini, membri, sindaco, direttore generale dell’ospedale, grazie per il vostro invito, mi sento onorata, umile davanti a tali personalità che hanno dato un contributo così significativo attraverso il loro lavoro di ricerca. Sono lieta di essere qui, invitata da un tale gruppo di esperti. Vi porto i saluti dell’Oregon Health Sciences University. Abbiamo una grande esperienza per quanto riguarda le bambine con sindrome di Rett, più di 200 nella nostra clinica, e svolgiamo un lavoro di squadra, incontriamo i bambini, i medici, i fisioterapisti, i terapisti occupazionali, specialisti della comunicazione, nutrizionisti, specialisti di audiologia, tutto si svolge in team. Vorrei quindi ringraziare lo staff con cui lavoro quotidianamente.

La dottoressa mostra una foto della clinica dove lavora (slide 1).

Vorrei anche ricordare il professor Rett, il quale nel 1963 ci ha dato molte informazioni sulla sindrome su cui oggi noi ci concentriamo. E siamo grati anche al dottor Hagberg, medico svedese, che ha descritto e studiato 35 bambine con sindrome di Rett; dobbiamo ringraziarlo perché ha pubblicato tutti i suoi studi in inglese, in modo che tutti potessero capire gli studi fatti in Europa sulle bambine con sindrome di Rett.

La prima descrizione è stata di sindrome progressiva, autismo, perdita di utilizzo finalizzato delle mani, atassia (slide 2). Oggi vorrei dirvi che quando osserviamo bambini autistici, specialmente bambine, dobbiamo assicurarci che la malattia non sia la sindrome di Rett e adesso siamo in grado di differenziare entrambi i disturbi. E’ riconosciuto che l’incidenza generalmente viene registrata da 1:12.000 fino a 1:15.000 e vorrei anche ricordare che in uno studio condotto alcuni anni fa nello stato del Texas l’incidenza è risultata essere 1:22.000.

Da quando il prof. Rett ha descritto per la prima volta la sindrome è stato fatto un grande lavoro di ricerca, che ci ha portato alla conclusione che la sindrome di Rett è dovuta a un disturbo di sviluppo neuronale del cervello, ad un arresto dello sviluppo del cervello. La sindrome colpisce per la maggior parte bambine, ma abbiamo iniziato ad identificare anche bambini con sindrome di Rett e anche qui in Italia avete identificato bambini con sindrome di Rett. Il verificarsi della sindrome è un evento sporadico, accade accidentalmente nella maggioranza delle famiglie, ma in alcune ci sono casi familiari (ad es. un fratello e una sorella con sindrome di Rett). Questo studio è stato effettuato alcuni anni fa quando abbiamo identificato il sito della mutazione nel cromosoma X. La proteina interessata si chiama MECP2 che significa proteina di legame metilcitosina, in cui si verifica una anormalità nel legame, nella metilazione di questa proteina che riguarda le funzioni del gene MECP2. Non mi soffermerò sui punti relativi alla genetica ma vorrei dire solamente che questo gene è responsabile dello sviluppo del cervello; il gene viene espresso in tempi diversi in parti diverse del cervello. Quindi se questo gene non funziona in modo adeguato allora si ha una funzionalità non regolata di altri geni.

Recentemente, una settimana fa, abbiamo condotto un piccolo progetto di ricerca prendendo in esame campioni di cervello appartenenti a bambine con sindrome di Rett dai 2 ai 10 anni, coinvolgendo anche una ragazza di 15 anni. Abbiamo preso in esame anche dei topi, che noi chiamiamo “topi knockout” che non hanno il gene MECP2. Così quando si osserva il cervello e se ne fa una mappatura di tutti i geni, si osserva che c’è un gene molto attivo in tutte le bambine con sindrome di Rett e nei topi knockout. Se ci fosse stato il MECP2 questo gene sarebbe stato soppresso, ma se non c’è il MECP2 questo gene non è regolato e il suo valore cresce. Attraverso questo studio siamo riusciti a capire meglio il funzionamento del gene MECP2 e presto pubblicheremo i risultati della ricerca.

Alcuni genitori si chiederanno: mia figlia/o ha una certa mutazione nel gene MECP2, e questo corrisponde alla presentazione clinica? Stiamo osservando che c’è poca correlazione fra quella che è la mutazione genetica e le scoperte cliniche. Noi sappiamo che se si tratta di mutazioni troncanti, e la dott.ssa Renieri ve ne parlerà più tardi, forse la malattia sarà più grave, se invece si tratta di altro, la gravità sarà minore. Questo riguarda anche l’inattivazione di X.

La dottoressa Budden mostra foto filmati di fratelli e sorelle. Mostra la foto (slide 15) di un bambino deceduto all’età di un anno, della sua sorella quando aveva 5 anni e della loro madre che aveva la stessa mutazione.

A questo bambino è stata diagnosticata la mutazione di MECP2 ad 8 anni, in questo filmato ne ha 3 e la sorella 5. Questa famiglia è stata da me osservata perché alla bambina, che all’epoca aveva 10 anni, era stato fatta diagnosi di autismo, ma aveva delle particolari caratteristiche neurologiche e aveva il MECP2. Questo è suo fratello, con le stesse caratteristiche e la madre che però, a causa dell’inattivazione X, ha la maggior parte delle cellule normali, solo alcune non lo sono. Nella bambina questo rappresenta il 50%, nel bambino l’80%. I maschi non vivono a lungo, ma questo è vivo e adesso ha 11 anni.

Qui potete vedere una ragazza a cui viene chiesto quale sia il suo nome, quanti anni ha, quale scuola frequenta; adesso ha sviluppato una maggiore capacità di linguaggio. Come ha detto il dott. Zappella, dobbiamo aiutare le bambine Rett a sviluppare ulteriormente il linguaggio. E questa ragazza ha continuato a migliorare il suo linguaggio.

Questa di seguito è una bambina di 5 anni e questo è suo fratello che è nato con molti problemi respiratori e che è deceduto ad un anno di età. Aveva molte cellule coinvolte nella mutazione di MECP2.

Questa bambina con sindrome di Rett ha 22 mesi e qui è con sua sorella, che ha anche lei la mutazione MECP2 (slide 16 e segg). Una ha avuto la comparsa precoce di attacchi, diversamente dalla forma classica, l’altra presentava un pattern usuale di sindrome di Rett.

Ecco due gemelli svedesi, fratello e sorella. La bambina ha la sindrome di Rett, il bambino è normale. A questa ragazza è stata fatta diagnosi di autismo, ma con il crescere è risultato evidente che era affetta da sindrome di Rett. Questa foto d’epoca mostra un’ ava della precedente bambina. La foto risale al 1907 e si possono intravedere alcuni tratti tipici della sindrome.

Io non mi soffermerò molto sugli aspetti clinici perché i genitori ne sono a conoscenza, ma vorrei dare alcune indicazioni. Noi siamo abituati a pensare alla sindrome di Rett in diversi stadi, ma riguardo all’aspetto dei bambini, e su come esso si modifica negli anni, dobbiamo pensare che non c’è una scansione netta delle fasi di cambiamento, ma è un processo lento.

Per prima cosa noi osserviamo il bambino e ascoltiamo che cosa i genitori hanno da dire. Vediamo che la maggior parte delle bambine hanno un tono muscolare ridotto, sono ipotoniche. E se si osservano le mani, c’è un movimento di presa che è diverso da quello dei bambini normali; se fate un confronto con altri bambini, vedrete che i movimenti sono diversi. Hanno anche difficoltà nella suzione e pianto debole.

Questo è un bambino di sei mesi e si può notare il diverso movimento delle mani, uno scadente controllo del capo e si può vedere che la madre deve sostenerlo continuamente perché il bimbo non ha controllo del movimento.

La prossima diapositiva mostra lo stesso bambino a 21 mesi e si può vedere che il movimento è cambiato. Quindi come voi forse sapete, abbiamo trovato che molti bambini perdono l’uso del linguaggio, alcuni lo mantengono, ed altri hanno problemi agli occhi, come potete notare nella seguente diapositiva; io credo che sia un segno significativo nei bambini più piccoli, questo strabismo che va e viene, e se c’è una decelerazione nella crescita cranica questo ci indica i tratti distintivi della sindrome di Rett.

Fra uno e quattro anni di età si verificano una serie di comportamenti comuni: agitazione, stati di incantamento, iperventilazione con apnea. Queste sono caratteristiche di un disturbo che coinvolge il sistema nervoso autonomo. Adesso, pensateci e ci torneremo sopra tra poco.

Questa è una bambina che fino a 14 mesi ha avuto uno sviluppo normale e a 15 mesi ha iniziato a mostrare movimenti anormali e ripetuti e difetti di equilibrio nell’ andatura (slide 26). In età prescolare e scolare trattengono il fiato, ingoiano aria e per questo si gonfia la pancia, hanno problemi circolatori, di crescita; ancora in questo caso dobbiamo tener presente il problema del controllo del sistema nervoso autonomo sulla circolazione periferica. Man mano che i bambini crescono osserviamo che gli attacchi migliorano, hanno meno problemi per l’uso delle mani, la respirazione è più controllata. Ma per quanto riguarda i fisioterapisti è importante notare che c’è un aumento della rigidità del tendine d’achille e comparsa di scoliosi, che noi dobbiamo prevenire, ma parleremo di questo più avanti.

Dal punto di vista medico dobbiamo assicurarci che il bambino non sia affetto da un’altra malattia, dobbiamo prestare attenzione a questo, perché ci possono essere altri disturbi neurologici, muscolari etc. o l’autismo. Nel sospetto di una sindrome di Rett noi facciamo sempre test anche per altre malattie simili. Si deve prestare attenzione perché a volte i sintomi possono essere similari. Per esempio a questa bambina (slide 31) era stata diagnosticata sindrome di Rett, ma è colpita da una altro tipo di mutazione cromosomica. L’autismo viene spesso confuso con la sindrome di Rett; qui sono presenti dottori molto stimati in questo campo, come il prof. Zappella che ha scritto così tanto sull’autismo e il dott. Pini. Per loro è facile distinguere i sintomi dell’autismo da quelli della sindrome di Rett.

Parleremo brevemente del quadro clinico in relazione alle prove di cui siamo in possesso, dalla neuropatologia alle risonanze magnetiche per dimostrare che ci sono delle relazioni tra i sintomi clinici e quello che rileviamo dal cervello. Parleremo di tre elementi, cioè l’immaturità cerebrale dovuta all’arresto dello sviluppo, l’immaturità del sistema simpatico e l’insufficienza nella crescita. Ci sono delle prove a supporto di questi studi relativi all’arresto dello sviluppo cerebrale: dal punto di vista neuropatologico, neurofisiologico, neuroradiologico e neurochimico. Si può vedere in una bambina con sindrome di Rett (slide 36) l’atrofia cerebrale. Abbiamo condotto uno studio sull’osservazione del dott. Armstrong di una bambina di 15 anni con sindrome di Rett che è morta a causa di attacchi. Ha osservato poi una bambina di 15 mesi morta per altre cause mettendo a confronto la documentazione raccolta sul cervello, e questo è lo studio del cervello della bambina di 15 mesi; la prossima diapositiva riguarda invece la ragazza di 15 anni in cui i neuroni sono piccoli e con poche ramificazioni. L’altro studio a supporto di questo è stato condotto da Naidu e si sono osservati i neuroni olfattori tramite biopsia e come visibile nella foto (slide 39) i neuroni normali si presentano sviluppati rispetto all’immagine sotto in cui sono immaturi. Questa è una prova che lo sviluppo cerebrale non avviene normalmente. Questo mi suggerisce che i bambini hanno un potenziale più o meno alto di cui non siamo perfettamente a conoscenza.

Questa è la prima bambina a cui abbiamo diagnosticato sindrome di Rett, non era in grado di camminare, poteva solo muoversi a gattoni e questo quando aveva circa due anni e mezzo. Poi abbiamo iniziato a sottoporla a terapie, a lavorare con lei, assicurandoci che la sua schiena fosse sempre in posizione eretta, non avesse scoliosi, nessuna deformità nei piedi e nella prossima diapositiva la vediamo a 12 anni quando inizia a camminare in piscina. Questo mi conferma che nelle bambine c’è la possibilità di imparare nuove cose e sono sicura che oggi tutti lo sappiamo. Al momento la bambina di cui parlavo è in grado di camminare indipendentemente: per la famiglia è stata un’emozione grandissima.

Questa bambina che vediamo ha smesso di utilizzare le mani quando aveva due anni e mezzo (slide 43); ma grazie all’aiuto dei terapisti e della madre si può notare che sta mangiando. Nella prossima diapositiva si vede che a 15 anni tiene in mano e utilizza un cucchiaio, come fanno anche altre bambine che ho visitato.

Vorrei mostrarvi questa bambina che ha perduto l’uso del linguaggio: sua madre le sta mostrando un album di foto e parla con lei. La bambina risponde allo stimolo parlando e facendo domande. La bambina inizia a dire delle parole ma queste non vengono dette velocemente, abbiamo imparato che quando si parla alle bambine bisogna dar loro tempo per reagire e rispondere. Si nota nel filmato come la bambina faccia lavorare la bocca, pronunciando parole in risposta alle domande della madre (filmato slide 45):

• “cosa vuoi fare?”
• “shopping”
• “cosa vuoi comprare?”
• “biancheria”
• “cosa vuoi mangiare?”
• “Burrito”..etc.

Parlando di cure, abbiamo scoperto che quando le bambine piccole sono agitate, turbate e attraversano un periodo di regressione, pensiamo che con molte probabilità il gene di cui abbiamo già parlato sia molto attivo e sia causa di agitazione ed eccitamento. C’è un elevato tasso di acido lattico ed alanina ma in modo transitorio. Per quanto riguarda la cura ne abbiamo discusso con l’unità che si occupa del metabolismo e ci hanno suggerito di utilizzare carnitina orale.

Vorrei menzionare anche altri elementi, come le beta endorfine alte e gli antioppioidi, che noi utlizziamo. Cito anche l’alto livello di glutammato (slide 47). E pensiamo che queste possano essere le ragioni per cui le bambine hanno quel comportamento regressivo e forse gli attacchi. Quindi una cura potrebbe essere l’utilizzo di medicinali che diminuiscano il livello di glutammato.

Vediamo adesso questa bambina (slide 48) che muove continuamente le mani e si colpisce la testa, grida, corre e questo lo faceva per tutto il giorno, causando molte difficoltà anche alla famiglia. Poi l’abbiamo curata con antioppioidi che l’hanno aiutata a calmarsi.

Vi parlerò ora del sistema nervoso autonomo e dello studio condotto dal dott. Armstrong sui ricettori di serotonina. (slide 50 e segg.).

Se si osserva l’immagine del controllo e quella di sindrome di Rett nel mesencefalo si nota che la parte verde e gialla è di alto legame mentre la blu di basso legame. Queste sono osservazioni comparate su diverse bambine e sono importanti riferite ai problemi respiratori che osserviamo. La disfunzione autonoma riguarda stati di incantamento, dilatazione delle pupille, attacchi simili a quelli di panico, disturbi del sonno, distrofia riflessiva del simpatico, tono vagale diminuito, difficoltà nel deglutire, scarsa discriminazione del dolore.

Il dott. Julu, che operava a Glasgow e adesso a Londra, ha condotto degli studi sulla misurazione del tono vagale, che è responsabile del sistema nervoso autonomo. Il tono vagale è legato all’attività del parasimpatico che è molto bassa nella sindrome di Rett. Vi mostro questa documentazione perché è molto importante per la cura nella sindrome di Rett.

La dottoressa mostra varie immagini di ragazze che usavano farmaci antiepilettici, ma in realtà gli studi del dott. Julu mettevano in evidenza come alcune di loro non fossero affatto epilettiche.

E’ importante poter distinguere le crisi di modo che le bambine vengano curate adeguatamente e non rischino di assumere farmaci per l’epilessia se non ve ne è motivo.

Abbiamo iniziato queste indagini perché vedevamo che con le prime bambine non c’era miglioramento nonostante le cure. La difficoltà maggiore per i medici è quella di saper distinguere i sintomi, perché è molto difficile controllare alcuni sintomi con le medicine, come per esempio nel caso di pressione sanguigna variabile, aritmia, reflusso gastroesofageo, disprassia, reattività ritardata, estremità fredde e bluastre, umore variabile. Queste sono alcune delle difficoltà respiratorie (slide 58); io ho partecipato ad alcuni seminari sul monitoraggio del sistema autonomo tenuti dal dott. Julu, che ha condotto i suoi studi in riferimento alla respirazione.

La dottoressa illustra alcune diapositive confrontando i pattern di respirazione normale con quelli della sindrome di Rett: iperventilazione, la respirazione forzata, la respirazione superficiale, l’apnea centrale.

Per la respirazione flebile a volte è possibile usare delle medicine come teofillina, anche se non esistono cure specifiche per tutti i tipi di problemi di respirazione; nel caso dei bambini che iperventilano si possono far respirare in un sacchetto di carta (come quelli per il pane); se c’è un’apnea centrale si può utilizzare il naltrexone e sembra funzionare; se il bambino fa la manovra di Valsalva non abbiamo una cura specifica e l’unica cosa da fare è cercare di rilassarlo.

Abbiamo citato tre aree: quella corticale, quella autonoma e quella della crescita; vorrei parlarvi di alcuni tratti comuni nella sindrome di Rett.

Tutti i bambini sono bassi di statura, a volte magri, e al momento stiamo conducendo degli studi relativi al fatto che il gene MECP2 possa essere responsabile della scarsa crescita delle ossa. Le bambine hanno una crescita ritardata delle ossa, e sviluppano osteoporosi. Abbiamo fatto uno studio relativo a campioni d’osso, questa è una radiografia (slide 64 e segg.) della gamba e del braccio, uno studio DEXA (dual energy x-ray absorptiometry) per studiare la densità dell’osso. Noi sappiamo che per l’80-82% le ragazze Rett sviluppano osteoporosi; vogliamo capire quando inizia e nelle nostre osservazioni abbiamo rilevato che le bambine Rett a 22 mesi circa iniziano ad avere osteoporosi. Questa che vediamo è una biopsia dell’osso (slide 68 e segg.), in cui si deve etichettare la parte. Sono presenti delle curvature gialle (margini): è il tasso di crescita dell’osso tra una misurazione e l’altra (2 settimane). Questo che vediamo (slide 68) è un osso normale e il prossimo è un osso di una ragazza con sindrome di Rett, le cui connessioni sono allentate.

La cosa importante da sapere è che la formazione dell’osso è molto lenta; le bambine non perdono l’osso come le donne in menopausa o con altri problemi, ma la formazione è molto lenta e le cure con fosamax per esempio non sembrano essere efficaci; quindi spesso non occorre somministrare calcio o altri medicinali, ma semmai seguire una alimentazione corretta.

Abbiamo osservato che le cellule che formano l’osso e quelle che lo danneggiano sono normali, non alterate. E’ importante, perché a volte si pensa che la cura farmacologica sia la cosa migliore, ma non è così. D’altra parte è importante che i fisioterapisti e i genitori sappiano che non si devono mettere le ossa sotto troppa pressione, per il pericolo di fratture. E’ necessario quindi un approccio di squadra, comunicare con i genitori, con i terapisti, con i medici, con tutti coloro che contribuiscono allo sviluppo delle bambine.

Per quanto riguarda le cure mediche di cui ho parlato anche prima, vorrei segnalare l’uso di carnitina in caso di ipotonia. La gestione degli attacchi e i disturbi del sonno sono problemi difficili da gestire e vorrei descrivervi alcune nostre osservazioni. Per quanto riguarda gli attacchi, io sono sempre in contatto con specialisti neurologi, proprio come il dott. Pini e il dott. Zappella, con cui decidiamo una cura farmacologica, con anticonvulsivanti. Se questo non funziona si prova con una dieta chetogenica, con l’aiuto di un nutrizionista; io consiglio a tutti di avvalersi dell’aiuto di un nutrizionista, che possa così monitorare la situazione, perché se non si fa correttamente questa dieta, non si ottengono risultati soddisfacenti.

Al momento stiamo utilizzando anche lo stimolatore del nervo vagale. Lo stimolatore del nervo vagale è come un pacemaker che si inserisce sotto la pelle, sotto la clavicola e attraverso un cavo si cinge il nervo vagale. In questa diapositiva si vede lo stimolatore, che ha la grandezza di un biscotto. Lo utilizziamo per le ragazze che hanno un’epilessia farmacoresistente.

Al momento abbiamo 14 ragazze anche se i risultati dello studio che vi presento è relativo alle prime 10 pazienti. Per il 50% delle ragazze, cioè 5, abbiamo ha registrato un controllo del 100% e non hanno più attacchi. In tre delle pazienti c’è un controllo del 90%, e due hanno una percentuale di controllo del 60-70%. Prima che venisse inserito lo stimolatore le pazienti erano sottoposte a cinque/sei diverse cure farmacologiche. Ma ciò che è più interessante è il fatto che i genitori hanno notato che le bambine avevano migliorato la qualità del sonno, della respirazione, della soglia di attenzione, dell’umore e hanno iniziato a prestare più attenzione alle cose, a guardarle, ad emettere qualche suono. La costipazione è migliorata, come l’alimentazione, il reflusso e il bruxismo; quindi noi pensiamo che stimolando il nervo vagale, si aumenti il tono vagale, (come ricorderete ho detto che il tono vagale era basso) e quindi si migliori il funzionamento del sistema autonomo della bambina.

Vorrei parlarvi anche del sonno, perché abbiamo condotto un breve studio su bambine che hanno gravi problemi di sonno. Come ben sapete la bambina si sveglia di notte, piange, si agita, non dorme per tutta la notte. In questo studio abbiamo collocato un misuratore sul polso delle bambine durante il sonno e i genitori tenevano un diario del loro sonno, ma l’apparecchio era molto più accurato. Abbiamo dato ad alcune bambine placebo, ad altre melatonina e poi abbiamo incrociato i dati; abbiamo trovato che con l’uso della melatonina le bambine migliorano la qualità del sonno. Osservando il primo grafico in alto (slide 79) si nota che la bambina si sveglia in continuazione durante la notte, mentre il secondo grafico mostra che grazie alla melatonina la bambina dorme per sei ore e mezza circa.

Perciò noi utilizziamo cure farmacologiche se il sonno è un grave problema, se hanno problemi ad addormentarsi noi somministriamo piccole dosi di cloralio idrato, ma altrimenti utilizziamo la melatonina. Negli Stati Uniti in altri centri vengono somministrati anche altri farmaci (Clonidina, Ativan, Trazodone, Remeron Ciproeptadina).

L’altro problema riguarda la nutrizione, a causa del riflusso e dei movimenti involontari della lingua, oltre alla posizione del collo. Per tutte queste ragioni le bambine hanno difficoltà a mangiare.

Questa ragazza (slide 82) ha la sindrome di Rett e il suo caso ci è stato segnalato proprio per i movimenti della lingua che erano difficoltosi ed irregolari; aveva anche il riflusso e cercava di deglutire. Una volta curato il riflusso e modificata la posizione del collo, la bambina ha avuto subito dei miglioramenti. Noi facciamo in ogni caso una valutazione relativa all’alimentazione, serve a valutare quali sono i disturbi della bambina, riflusso etc. poi si osserva se la bambina deglutisce correttamente, altrimenti si deve provvedere con una diversa modalità di alimentazione (tramite sonda). Ci sono poi diverse cure per il riflusso, come per esempio Maalox, Reglan (metoclopramide orale), Prilosec (omeprazolo), Prevacid (lansoprazolo), Nexium (esomeprazolo), Protonix (pantoprazolo), Carafate (sucralfato). Se la bambina non riesce ancora a deglutire allora si deve intervenire chirurgicamente. Io vedo molti bambini che diventano agitati e turbati quando ci si avvicina all’ora del pasto, vomitano, hanno troppo gas; una bambina aveva ittero e calcoli biliari. E’ importante fare attenzione allo sviluppo dei calcoli. Quando vediamo agitazione nelle bambine dobbiamo imparare a riconoscere che cosa sia che le affligge, mal di testa, otalgie, calcoli o cos’altro.

La costipazione è un altro grande problema, io non so se qui è un problema così grave, perché qui si usa olio d’oliva, cibo sano. Ma negli Stati Uniti questo è un problema di rilievo per la maggior parte delle ragazze. Si deve cercare di introdurre dei cambiamenti nella dieta, aumentare i fluidi, non fare un uso eccessivo di fibra, utilizzare medicinali per l’aria nell’intestino, utilizzare particolari tipi di latte, lassativi (miralax, kondreumil).

L’altro problema è la salivazione eccessiva, a cui si possono porre diversi rimedi, per esempio utilizzare estratti di vaniglia, limone, arancio, mettendone qualche goccia sulla bocca della bambina e strofinando sotto la lingua e intorno alla bocca. Questo aiuta a diminuire la salivazione, è semplice, non costoso e funziona. Un altro rimedio che utilizziamo è l’atropina in gocce, poi ci sono anche altre medicine, ma non amiamo farle assumere alle bambine. Il botox è stato utilizzato in Australia; infine c’è anche l’intervento chirurgico sulle ghiandole salivari.

Abbiamo parlato dello stato di agitazione e delle possibili cause, delle cure, ma se non si individua una causa particolare allora si somministrano differenti trattamenti. Ma prima delle medicine vale la pena provare altre cure, come il massaggio, la musica, i bagni caldi.

Nelle donne adulte di 20 o 30 anni, la depressione è un problema comune e pensiamo sia dovuto all’anormalità del funzionamento neuronale. Qui vedo che la famiglia è molto coinvolta nella vita della bambina, i fratelli lo sono, si fanno attività insieme e le bambine sono felici; questo è un aspetto molto importante, il fatto di sentirsi parte della famiglia fa sentire alle bambine che c’è qualcuno vicino a loro. Ma se si sentono sole, la depressione è sempre in agguato.

Adesso vediamo delle diapositive che ci mostrano alcuni stati di agitazione (slides 91-92) e problemi di respirazione studiati dal dott. Julu.

Si è utilizzato il buspirone, ma non ha portato risultati rilevanti. Parlando dei problemi respiratori, non c’è una cura del tutto adeguata, ne abbiamo già parlato, ma vorrei mostrarvi l’utilizzo del sacchetto. Quando la bambina respira velocemente può avvenire quasi un attacco a prima vista (slide 94). Ecco alcune indicazioni ulteriori per la rigidità e gli spasmi: massaggi, bagni caldi, nuoto, e inoltre altre medicine per la rigidità come valium. Utilizziamo il botox solo quando c’è rigidità nel tendine d’achille. Ma se la bambina è molto rigida in tutto il corpo, meglio non utilizzarlo.

Abbiamo parlato dell’osteoporosi, quindi passiamo oltre. La cura e le terapie devono essere basate sul fatto che la sindrome di Rett non è una malattia neurodegenerativa, quindi possiamo fare realmente qualcosa per le ragazze. Altro principio fondamentale è che se la bambina ha delle capacità, esse devono essere mantenute.

La Dott.ssa Weekes parlerà della fisioterapia, ma io vorrei accennarvi dei primi segni di curvatura della schiena, da un lato o dall’altro: noi vogliamo essere sicuri di curare le bambine in modo adeguato, ma anche di prevenire il problema.

Questa bambina è stata portata da noi a 6 anni e le è stata diagnosticata sindrome di Rett (slide 100); camminava sulle punte. Abbiamo utilizzato delle ortesi con dei cardini per poterla aiutare a camminare correttamente. Adesso come potete vedere (slide 102) la stessa bambina a sette anni riesce a stare in piedi senza camminare sulle punte. Si possono usare vari rimedi per questo problema, come le ortesi notturne, i tutori, lo stretching etc. Se non si pone rimedio al problema del camminare sulle punte la bambina può sviluppare deformità del piede, che possono essere molto dolorose e impediscono la deambulazione. Si può utilizzare anche la bicicletta per la coordinazione bilaterale.

Questa che vediamo (slide 104 e segg.) è una bambina di 11 anni con scoliosi e i vari rimedi di correzione adottati per lei, tra gli altri, la correzione posturale. Questa invece è una bambina di 17 anni che è arrivata per la prima volta da noi presentando scoliosi e con sindrome di Rett e la abbiamo sottoposta a terapia tre volte alla settimana con un tavolo inclinabile. Sette mesi dopo come potete vedere non ha scoliosi (slide 109), in realtà aveva una curvatura posturale e con la nostra terapia questo difetto è sparito. Se la deformità è strutturale è molto difficile da curare, ma se è posturale si può provvedere ad una cura efficace. Per la funzionalità delle mani usiamo altri strumenti, come tutori, steccature etc. che avrei deciso di presentarvi più tardi dopo la mia presentazione, per poterveli mostrare nel dettaglio.

Se le bambine hanno molte stereotipie delle mani e le contorcono spesso è per loro molto difficile concentrarsi e di questo la Dott.ssa. Fabio vi parlerà più tardi. In ogni modo, se si blocca una delle mani della bambina allora la sua capacità di concentrazione aumenterà. Abbiamo diversi tipi di steccature e tutori per questo tipo di problema, sia per le mani che per i polsi e l’avambraccio. Come si può vedere la concentrazione della bambina ha una soglia molto bassa in questa diapositiva (slide 112), mentre nella seguente vediamo che con due stecche ortopediche si concentra meglio.

La Dott.ssa Fabio vi parlerà della comunicazione, quindi io non mi soffermerò su questo aspetto, ma anche noi ci occupiamo di questo ambito importante con metodi di sequenziazione. Per questo ho messo a disposizione il mio libro. Quindi tutti noi utilizziamo metodi simili per la comunicazione e voi qui avete a disposizione ricercatori molto validi, come nel caso della dott.ssa Fabio e della sua università che sta ottenendo risultati molto interessanti. Sono rimasta molto colpita dai dati forniti dalla dott.ssa. Abbiamo parlato di idroterapia, ippoterapia che credo sia qui molto diffusa; è una terapia molto utile per il controllo posturale e per la scoliosi.

Nel programma di scolarizzazione, come diceva il dott. Zappella, le bambine devono essere integrate, non lasciate isolate; il problema che noi rileviamo di frequente è che se si inseriscono le bambine nel programma di scolarizzazione a pieno ritmo, tolgono tempo a fisioterapia, terapia occupazionale, bisogna quindi trovare un equilibrio.

Anche il sostegno psicosociale è molto importante, sia da parte della famiglia e degli amici che da parte del servizio sociale; inoltre si dovrebbe poter avere accesso anche a sostegni psicologici e finanziari per le famiglie coinvolte.

La lezione che abbiamo imparato è che le bambine hanno un linguaggio e che possono imparare a comunicare e migliorare la comprensione del linguaggio; che si può prevenire la scoliosi; che possiamo prevenire anche i problemi dell’osteoporosi; che abbiamo l’opportunità di curare le crisi convulsive attraverso lo stimolatore del nervo vagale e che la melatonina può essere efficace; che per la respirazione è molto difficile trovare rimedi efficaci perché si tratta del controllo corticale, perciò quando le ragazze dormono non ci sono difficoltà, ma i problemi respiratori sorgono quando sono sveglie.

Dobbiamo avere un approccio di squadra da parte delle famiglie, dei medici, dei terapisti che sia continuo, collaborativo, comunicativo, basato sulla comprensione, e svolto in maniera competente.

Vorrei ringraziare tutte le bambine, tutte le famiglie, i miei terapisti, tutti gli amici che ci hanno aiutato; una cosa che vorrei condividere con voi è il fatto che mi sento molto umile di fronte ad esperti come il dott. Zappella e il dott. Pini, che hanno svolto molto più lavoro di me, il mio è solo una piccola parte. Grazie di cuore a tutti. Io sarò qui oggi e domani a vostra disposizione per ogni chiarimento.

Grazie.

E' disponibile la videocassetta dell'intervento

BOX

Durante il pomeriggio della seconda giornata del Convegno, la dottorezza Budden ha illustrato l’uso di alcuni tutori necessari per bloccare le stereotipie altamente invalidanti delle mani delle nostre bambine.

I genitori che fossero interessati a ricevere il prototipo sono pregati di contattare la redazione del giornale

redazione@airett.it