Prof. Maurizio Giustetto, Dipartimento di Anatomia, Farmacologia e Medicina Legale e Istituto Nazionale di Neuroscienze, Università di Torino.
Prof. Tommaso Pizzorusso, Dipartimento di Psicologia dell’Università di Firenze e Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa.
Si è svolto dal 26 al 28 giugno negli Stati Uniti nella città di Leesburg (Virginia), nei pressi di Washington DC negli Stati Uniti, il dodicesimo congresso scientifico “12th Annual Rett Syndrome Symposium” organizzato come di consuetudine dall’International Rett Syndrome Foundation, la Fondazione americana per la Sindrome di Rett. Come ormai da alcuni anni, questo Simposio viene organizzato per permettere a ricercatori provenienti da quasi ogni parte del mondo di illustrare e condividere i più recenti risultati delle loro ricerche allo scopo di ampliare le conoscenze sulle basi biologiche della sindrome di Rett. La preparazione e competenza dimostrata dai circa 130 membri della comunità medico-scientifica è stata di livello eccellente, come dimostrato dalla costante presenza di un altissimo numero di presenze a tutte le sessioni scientifiche, che si sono svolte dal mattino fino a tarda sera. La presidenza del comitato scientifico organizzatore è andata quest’anno a due esperti ricercatori nel campo, la Dott.ssa Yi Eve Sun dell’Università di Los Angeles (USA) ed il dottor James H. Eubanks del Toronto Western Research Institute (Canada) che hanno svolto un ottimo lavoro nel selezionare le presentazioni orali. Inoltre, la sessione serale dei poster scientifici ha garantito a tutti i partecipanti di poter presentare in modo adeguato l’avanzamento dei propri studi. Da notare che nella sessione di poster è stata riportata per la prima volta da parte del gruppo del Dr. Cornelius Gross dell’European Molecular Biology Laboratory di Monterotondo (Roma) lo sviluppo di un modello animale anche per la mutazione CDKL5. Se la validità di questo modello verrà confermata dai successivi studi, si aprirà la possibilità di investigare meccanismi di genesi della patologia e valutare gli effetti di possibili terapie anche per le mutazioni CDKL5.
La dottoressa non affronta nel dettaglio le varie mutazioni genetiche perchè esse sono presenti nella relazione che segue.
