Dott.ssa Francesca Cogliati, Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano, Milano

La diagnosi di sindrome di Rett prevede l’indagine di tre geni MECP2, CDKL5 e FOXG1 le cui mutazioni identificano quadri clinici abbastanza distinguibili. L’analisi prevede sia il sequenziamento diretto per verificare la presenza di mutazioni puntiformi, sia l’analisi mediante MLPA per identificare la presenza di delezioni/duplicazioni di interi esoni. L’utilizzo di entrambe le metodiche è indispensabile per condurre lo studio in modo completo.

Presso l’Istituto Auxologico attraverso l’applicazione di una flow-chart completa abbiamo studiato 609 bambine e 140 maschi, identificando tra la coorte di femmine 124 pazienti con mutazione nel gene MECP2, 14 con mutazione nel gene CDKL5 e nella coorte di maschi 2 mutazioni e 4 duplicazioni di MECP2.

È interessante notare la presenza di pazienti con quadri clinici molto atipici tuttavia associati a mutazioni nel gene MECP2. Riportiamo a questo proposito la nostra esperienza.

Dott. Angus Clarke, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, Wales UK

1)    DONNE CON SINDROME DI RETT IN ETA' ADULTA

Nello studio effettuato sono state valutate 29 donne con forma classica e 1 donna con forma atipica, di cui 23 donne con età compresa tra 40-49 anni, 5 donne tra 50-50 anni e una > 60 anni.

Durante il follow-up sono state monitorate le abilità motorie e relazionali delle pazienti, oltre che le condizioni generali di salute.

Dallo studio sono emerse difficoltà nell’alimentazione (in particolare 9 casi con difficoltà moderata e 9 casi con difficoltà severa, di cui 3 pazienti portatrici di PEG) e problematiche psicologiche con tristezza e reazioni di dispiacere, perdita di peso non specificata e depressione.

STATO NUTRIZIONALE

Le disabilità complesse: dalla diagnosi alla presa in carico. Il modello della Sindrome di Rett

Assemblea dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett

11-12 giugno 2011- Novotel Genova ovest

Prof. Edvige Veneselli, con la collaborazione di Maria Pintaudi, Elena Parodi, Deborah Bertorello

Nei giorni 11 e 12 giugno 2011 si è svolto a Genova il Convegno Nazionale sulla Sindrome di Rett, promosso da AIRETT e organizzato dalla nostra Unità operativa, la Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto G. Gaslini.

Convinti della rilevanza e opportunità dell’iniziativa abbiamo condiviso e accolto l’invito dell’associazione a sostenere un avanzamento della presa in carico delle bambine affette.