Congresso internazionale

Ringraziamenti

Sono stati tanti i ringraziamenti e le manifestazioni di stima che medici e responsabili delle diverse associazioni europee hanno inviato alla nostra Associazione a conclusione dei lavori del Congresso Europeo.

Ne pubblichiamo alcuni, affinché tutte le persone che, anche con un piccolo contributo, hanno collaborato alla buona riuscita della manifestazione, possano partecipare alla soddisfazione degli organizzatori e del Comitato Scientifico.

 

Dear Lucia and Oliviero,

back in Paris, I want to thank you warmly on behalf of the French Association for such a good congress.

For my part, I was glad to follow all the presentations (which I could not do in Paris).

I was also very moved by the opening movie as the story of your daughter echoed in a very similar way with the story of my own daughter Agathe.

I hope you have good returns of the congress as I know it is a hell of a lot of work and people do not quite realise how much involvement it means.

2°Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett dal 7 al 10 Ottobre 2010 ad Edimburgo

Dopo il  successo del "1° congresso europeo sulla Sindrome di Rett" organizzato dall'AIR a Milano nel giugno 2009, RSE (Rett Syndrome Europe ) organizza dal 7 al 10 Ottobre 2010 ad Edimburgo  il 2°Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, per maggiori informazioni leggi www.rettsyndrome2010.eu

Famiglie, associazioni, centri di ricerca: un unico obiettivo

Far conoscere la malattia per creare percorsi assistenziali adeguati, collocare la Sindrome di Rett nel contesto delle Malattie Rare, costituire un Database europeo ed istituire un comitato di esperti europeo: sono questi in estrema sintesi i contenuti dell’ultima giornata di congresso, che ha sottolineato ancora una volta come per sconfiggere la malattia sia essenziale la collaborazione a vari livelli tra tutti i soggetti coinvolti.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca Mari
Laboratorio di Genetica Medica - Policlinico Le Scotte - Siena

La giornata di Domenica 7 giugno è stata dedicata interamente alle associazioni delle famiglie, all’impegno delle Istituzioni per le malattie rare e al bisogno di lavorare insieme per un obiettivo comune.

10th Annual International Rett Conference

Riportiamo una breve sintesi del 10° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Rett, che si è svolto lo scorso 10 giugno a Chicago.

Dr.ssa Francesca Labriola - Ospedale San Paolo, Milano

Le presentazioni sono state suddivise in 4 argomenti principali: il ruolo di MeCp2 , gli aspetti fisiopatologici, la variabilità fenotipica e genetica nella Sindrome di Rett, nuove strategie di trattamento.

La prima parte, dedicata agli aspetti di ricerca sul ruolo di MeCP2 è stata presentata dalle Dr.sse H.Y. Zoghbi e Y.E.Sun; si tratta di un argomento “ostico” per i non addetti ai lavori, pertanto faremo solo un breve cenno.

Aspetti clinici della Sindrome di Rett

Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.

Sintesi a cura della Dott.ssa Francesca Labriola
Centro Epilessia Ospedale San Paolo - Milano

La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.

I meccanismi genetico-molecolari alla base della Sindrome di Rett

La prima giornata del Congresso è stata dedicata ai contributi della genetica alla diagnosi e agli studi sulle correlazioni tra genotipo e fenotipo ad oggi noti.

Sintesi a cura della dott.ssa Silvia Russo
Istituto Auxologico Italiano - Milano

La giornata del 5 giugno 2009 è stata interamente dedicata ai meccanismi genetico-molecolari che sono alla base della Sindrome di Rett e agli studi di modelli murini, importantissimi per comprendere il ruolo e l’interazione reciproca dei geni finora identificati come principali attori della sindrome e per la sperimentazione di approcci terapeutici.

Momenti del Congresso
Momenti del Congresso

Dalla ricerca al trattamento: nuove prospettive sulla Sindrome di Rett

La Professoressa Edvige Veneselli, coordinatrice del Comitato scientifico del Congresso, fa un dettagliato quadro generale di quanto si è discusso durante i tre giorni dell’appuntamento milanese.

Professoressa Edvige VeneselliNella prestigiosa sede dell’Università degli Studi di Milano, splendido gioiello architettonico, sono state accolte circa 400 persone, tra genitori e pazienti, studiosi e partecipanti, in un clima di lavoro congiunto per un avanzamento delle conoscenze e delle risposte per un futuro migliore delle nostre bambine.

Intervento introduttivo di Gérard Nguyen - Presidente RSE (Rett Syndrome Europe)

A un anno dal successo del 60° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett, tenutosi a Parigi nel 2008, l’AIR, il nostro membro attivo nell’ambito della RSE, ha deciso di organizzare il 1° Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, che si svolgerà a Milano nel 2009. Questa meravigliosa sfida sottolinea la vitalità dell’organizzazione europea, che mira a costruire una base forte in Europa per la nostra comunità.

Conoscendo gli sforzi e la professionalità dell’AIR, il 1° Congresso Europeo sarà un sicuro successo, in linea con l’importante messaggio scaturito dal Congresso Mondiale di Parigi: “Collaborazione e Networking Internazionale”.

Gérard Nguyen, Presidente RSE (Rett Syndrome Europe).

Gérard Nguyen, Presidente RSE (Rett Syndrome Europe)

 

 

Intervento introduttivo di Lucia Dovigo - Presidente AIR

Nel 1990 nasce l’A.I.R. (Associazione Italiana Rett Onlus) per volontà di alcuni genitori che avevano sentito il bisogno e capito l’importanza di essere uniti per affrontare assieme la Sindrome di Rett. Ad oggi AIR annovera oltre 700 soci tra genitori e sostenitori.

L’AIR, ora più che mai, è consapevole e certa che se si vogliono dare delle risposte alle molteplici necessità della Sindrome di Rett bisogna allargare la collaborazione a livello internazionale.

Anche per questo da anni è membro della RSE Rett Syndrome Europe, l’organizzazione che attualmente annovera al suo interno 35 nazioni europee.

Convegno Europeo sulla Sindrome di Rett 2009 - Programma Completo

1st European Congress on Rett Syndrome

Scarica l'abstract book (60 pagine) 70,4 M Byte in formato PDF facendo click qui

 

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