Durante in Convegno Nazionale e l’Assemblea dei Soci, Sabato 11 e Domenica 12 Giugno 2011 mattina al fianco delle nostre bambine e dei loro fratelli la Gaslini Band Band, associazione di volontariato ONLUS che ha come missione il miglioramento dell'accoglienza dei piccoli ospiti dell'Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini di Genova. A questo scopo interviene quotidianamente al Gaslini con varie attività , che mi fa piacere farvi conoscere:
Ampio spazio è stato riservato all’intervento riabilitativo ed al problema delle anomalie muscolo-scheletriche e della scoliosi nelle bambine Rett.
Gli specialisti intervenuti G. Martin (UK), M.L. Rodocanachi (Italia) e M. Lotan (Israele) hanno tutti evidenziato l’importanza di un approccio globale e multidisciplinare alle bambine, fortemente centrato sulla famiglia e sull’ambiente di vita quotidiano come punto di partenza per l’efficacia del trattamento stesso.
Il percorso formativo “Clinical and Family Stream” ha offerto una visione ricca e completa sul disturbo, partendo dalle manifestazioni precoci della sindrome (anche preesordio) e seguendone lo sviluppo nelle differenti fasce d’età, analizzando gli aspetti di vita ed i problemi concreti della quotidianità delle bambine e delle loro famiglie.
L’osteoporosi, caratterizzata da bassa densità minerale ossea, è una condizione patologica frequente nella Sindrome di Rett, presente nel 75% dei casi; il meccanismo patogenetico alla base di questo disturbo non è ancora noto, ma si pensa che la causa sia genetica (probabilmente MeCP2 interferisce con la crescita ossea).
L’osteoporosi si correla ad una maggior incidenza di fratture: il 25% delle pazienti ha almeno un episodio di frattura nel corso della vita.
Una scorretta nutrizione/alimentazione è spesso una complicanza che si verifica nel decorso clinico della Sindrome di Rett.
Fattori che ostacolano l’alimentazione sono: la tosse dopo o durante il pasto, l’aspirazione di liquidi (non frequente), la difficoltà a masticare, i rigurgiti e l’”hyper gag”.
(Dr. Alan Percy - Alabama)
Il dott. Percy dell’UAB Reasearch Center dell’Alabama ha chiarito quali dovrebbero essere le misure di outcome nei trial clinici per il trattamento della Sindrome di Rett. In prima istanza, ancora prima della possibilità di sviluppo di trials clinici, è emersa la fondamentale importanza dei database internazionali che raggruppano le pazienti affette dalla Sindrome di Rett, e dei gruppi internazionali come per esempio EuroRett.
Riassunti a cura delle dott.sse Aglaia Vignoli, Francesca La Briola, Angela Peron - Centro Epilessie, AO San Paolo, Milano
La sessione pomeridiana di sabato 9 ottobre è stata dedicata alla discussione di nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Rett.
Il dottor Khwaja del Children’s Hospital di Boston ha presentato il trial clinico con IGF-1 (insulin-like growth factor-1). Questo studio rappresenta il primo trial clinico che sia mai stato effettuato per testare una potenziale terapia farmacologica in grado di modificare la Sindrome di Rett.
Il congresso si è aperto con l’introduzione da parte del Prof. Adrian Bird, dell’Università di Edimburgo, e del Dr. Gerard N’Guyen, presidente dell’associazione “Rett Syndrome Europe” (RSE).
Nella prima sessione il Dr. Jeff Neul, del Baylor College of Medicine di Houston (Texas), ha descritto i nuovi criteri diagnostici della Sindrome di Rett, che verranno presto pubblicati sulla rivista Annals of Neurology. Alla stesura della revisione dei criteri ha partecipato un folto numero di esperti del consorzio RettSearch, tra i quali tre italiani. I nuovi criteri rendono più chiari i punti chiave per la diagnosi della Sindrome di Rett classica e di 3 varianti: la variante di Zappella (precedentemente nota come variante a linguaggio conservato), la variante con convulsioni ad esordio precoce e la variante congenita.
Le giornate di lavoro di Edimburgo possono propriamente riassumersi nel titolo: a tutti i partecipanti è stata offerta la possibilità di accesso ad un’ampia panoramica internazionale degli studi sulla Sindrome di Rett nei vari ambiti scientifico, clinico e riabilitativo.
Molte ricerche hanno illustrato in modo dettagliato diversi aspetti dello stesso problema, intrecciandosi fra loro ed integrandosi a vicenda, provocando vivaci discussioni fra gli specialisti, che proseguivano spesso anche durante i break ed in serata.
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Informiamo che le iscrizioni al convegno sono chiuse
per esaurimento posti
Disponibile brochure con il programma, per maggiori dettagli clicca qui
Dopo il successo del "1° congresso europeo sulla Sindrome di Rett" organizzato dall'AIR a Milano nel giugno 2009, RSE (Rett Syndrome Europe ) organizza dal 7 al 10 Ottobre 2010 ad Edimburgo il 2°Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, per maggiori informazioni leggi www.rettsyndrome2010.eu
Far conoscere la malattia per creare percorsi assistenziali adeguati, collocare la Sindrome di Rett nel contesto delle Malattie Rare, costituire un Database europeo ed istituire un comitato di esperti europeo: sono questi in estrema sintesi i contenuti dell’ultima giornata di congresso, che ha sottolineato ancora una volta come per sconfiggere la malattia sia essenziale la collaborazione a vari livelli tra tutti i soggetti coinvolti.
La giornata di Domenica 7 giugno è stata dedicata interamente alle associazioni delle famiglie, all’impegno delle Istituzioni per le malattie rare e al bisogno di lavorare insieme per un obiettivo comune.
Le presentazioni sono state suddivise in 4 argomenti principali: il ruolo di MeCp2 , gli aspetti fisiopatologici, la variabilità fenotipica e genetica nella Sindrome di Rett, nuove strategie di trattamento.
La prima parte, dedicata agli aspetti di ricerca sul ruolo di MeCP2 è stata presentata dalle Dr.sse H.Y. Zoghbi e Y.E.Sun; si tratta di un argomento “ostico” per i non addetti ai lavori, pertanto faremo solo un breve cenno.
Sono stati tanti i ringraziamenti e le manifestazioni di stima che medici e responsabili delle diverse associazioni europee hanno inviato alla nostra Associazione a conclusione dei lavori del Congresso Europeo.
Ne pubblichiamo alcuni, affinché tutte le persone che, anche con un piccolo contributo, hanno collaborato alla buona riuscita della manifestazione, possano partecipare alla soddisfazione degli organizzatori e del Comitato Scientifico.
Dear Lucia and Oliviero,
back in Paris, I want to thank you warmly on behalf of the French Association for such a good congress.
For my part, I was glad to follow all the presentations (which I could not do in Paris).
I was also very moved by the opening movie as the story of your daughter echoed in a very similar way with the story of my own daughter Agathe.
I hope you have good returns of the congress as I know it is a hell of a lot of work and people do not quite realise how much involvement it means.
Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della comunicazione aumentativa, sulla gestione dei disturbi nutrizionali, dell’osteoporosi e delle scoliosi.
La giornata di sabato 6 giugno, del 1° Congresso Europeo per la Sindrome di Rett, è stata dedicata a numerosi interventi relativi a diversi aspetti clinici della sindrome: l’epilessia, la scoliosi, l’osteoporosi, i disturbi dell’alimentazione, i disturbi autonomici. Abbiamo assistito anche a presentazioni relative alla descrizione di aspetti psicologici, comportamentali e cognitivi con alcune proposte di trattamento.
La giornata del 5 giugno 2009 è stata interamente dedicata ai meccanismi genetico-molecolari che sono alla base della Sindrome di Rett e agli studi di modelli murini, importantissimi per comprendere il ruolo e l’interazione reciproca dei geni finora identificati come principali attori della sindrome e per la sperimentazione di approcci terapeutici.
Momenti del Congresso
Nella prestigiosa sede dell’Università degli Studi di Milano, splendido gioiello architettonico, sono state accolte circa 400 persone, tra genitori e pazienti, studiosi e partecipanti, in un clima di lavoro congiunto per un avanzamento delle conoscenze e delle risposte per un futuro migliore delle nostre bambine.
A un anno dal successo del 60° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett, tenutosi a Parigi nel 2008, l’AIR, il nostro membro attivo nell’ambito della RSE, ha deciso di organizzare il 1° Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, che si svolgerà a Milano nel 2009. Questa meravigliosa sfida sottolinea la vitalità dell’organizzazione europea, che mira a costruire una base forte in Europa per la nostra comunità.
Conoscendo gli sforzi e la professionalità dell’AIR, il 1° Congresso Europeo sarà un sicuro successo, in linea con l’importante messaggio scaturito dal Congresso Mondiale di Parigi: “Collaborazione e Networking Internazionale”.
Gérard Nguyen, Presidente RSE (Rett Syndrome Europe)
Nel 1990 nasce l’A.I.R. (Associazione Italiana Rett Onlus) per volontà di alcuni genitori che avevano sentito il bisogno e capito l’importanza di essere uniti per affrontare assieme la Sindrome di Rett. Ad oggi AIR annovera oltre 700 soci tra genitori e sostenitori.
L’AIR, ora più che mai, è consapevole e certa che se si vogliono dare delle risposte alle molteplici necessità della Sindrome di Rett bisogna allargare la collaborazione a livello internazionale.
Anche per questo da anni è membro della RSE Rett Syndrome Europe, l’organizzazione che attualmente annovera al suo interno 35 nazioni europee.
