• Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett: studio prospettico osservazionale

    Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici delle pazienti Rett. Dr.ssa Valentina Carmine – Ospedale San Paolo, Milano Alla vostra bambina è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, descritta come un disordine progressivo dello […]

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  • Questionario per la Sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta

    L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte. Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola – Ospedale San Paolo, Milano La conoscenza in ambito medico delle […]

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  • Distonia/parkinsonismo nella Sindrome di Rett: uno studio della CHEO Rett Clinic in Canada

    Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson. Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica. Dr.ssa Francesca Labriola – Ospedale San Paolo, Milano A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente […]

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  • I meccanismi genetico-molecolari alla base della Sindrome di Rett

    La prima giornata del Congresso è stata dedicata ai contributi della genetica alla diagnosi e agli studi sulle correlazioni tra genotipo e fenotipo ad oggi noti. Sintesi a cura della dott.ssa Silvia Russo Istituto Auxologico Italiano – Milano La giornata del 5 giugno 2009 è stata interamente dedicata ai meccanismi genetico-molecolari che sono alla base […]

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  • Progressi recenti nella ricerca sulla Sindrome di Rett

    Le più recenti acquisizioni scientifiche in campo genetico, un altro piccolo passo in avanti verso il raggiungimento di una strategia terapeutica mirata ed efficace. Maria Antonietta Mencarelli – Alessandra Renieri Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena I recenti progressi nella comprensione della Sindrome di Rett sono stati veramente impressionanti, tuttavia una delle prerogative […]

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  • Giornata di aggiornamento su potenziamento cognitivo – comunicazione – ausili per la comunicazione

    Avviso Importante Cari Associati, ho il piacere di comunicarVi alcune novità relative all’organizzazione degli incontri di supervisione sul programma di Potenziamento Cognitivo e di Comunicazione Aumentativa Alternativa previsti dall’AIR per l’anno scolastico 2009/2010. Dopo anni di ricerca, di sperimentazioni e di esperienze accumulate nel settore dalla Dott.ssa Fabio e dalla Dott.ssa Giannatiempo, ed a seguito […]

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  • Aspetti clinici della Sindrome di Rett

    Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della […]

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  • Telethon finanzia progetti di ricerca sulla Sindrome di Rett

    Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2009 (per progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla Commissione Medico Scientifica il 23 e 24 giugno scorsi. In particolare, sono stati approvati due progetti dir ricerca sulla Sindrome di Rett […]

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  • Protocollo Sindrome di Rett per l’adolescenza in età adulta

    Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di invecchiamento delle pazienti Rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la qualità della vita. Dr.ssa Francesca La Briola – Ospedale San Paolo, Milano con il […]

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  • Un servizio di alta qualità per le pazienti con Sindrome di Rett

    Esperienza professionale con Lotan Meir ed il National Evaluation Team di Tel Aviv, Israele L’esperienza di due terapiste italiane con il team del professor Lotan Meir: un approccio dettato dalle particolari condizioni di lavoro in Israele, ma oltremodo interessante perchè coinvolge in un’osservazione unica, multidisciplinare ed integrata, i diversi professionisti e la famiglia delle pazienti […]

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