• Disturbi nutrizionali e gastroenterici nelle bambine con Sindrome di Rett

    Valentina Carmine – Ospedale San Paolo, Milano Introduzione Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si […]

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  • Telethon, come riattivare il cervello nella Sindrome di Rett

    Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale. Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett*, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics** è […]

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  • Telethon: la ricerca sulle malattie genetiche rare fa luce su come funziona il cervello

    Uno studio dell’università di Torino chiarisce il meccanismo con cui si formano particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie non solo genetiche Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio* completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la corea […]

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  • Bando di ricerca A.I.R. 2011

    Bando relativo a progetti di ricerca per promuovere le conoscenze nell’ambito della Sindrome di Rett 1. Finalità e caratteristiche generali 2. Soggetti ammessi al finanziamento 3. Finanziamento 4. Modalità per la presentazione dei progetti (cfr. all. scheda di presentazione) 5. Selezione dei progetti 6. Presentazione delle domande 7. Erogazione dei fondi FINALITA’ E CARATTERISTICHE GENERALI […]

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  • Sindrome di Rett: l’uso dei profumi nella comunicazione sensoriale dei pazienti

    28 December 2010 Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle Scotte di Siena da Neuropsichiatria Infantile diretta da Youssef Hayek insieme al neonatologo Claudio De Felice, utilizza le fragranze piu' ricercate e i profumi delle star internazionali realizzati dal chimico-farmacista Paolo Vranjes. I due professionisti […]

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  • A Milano il primo Centro di Day Hospital per la valutazione motoria e cognitiva nella Sindrome di Rett

    Grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani all’inizio del 2011 prenderà il via a Milano, presso il centro Don Calabria, la prima parte di un ambizioso progetto fortemente voluto dall’AIR, di presa incarico, studio e ricerca sulle problematiche motorie e cognitive nella Sindrome di Rett. Attualmente non esiste un centro con queste caratteristiche e ciò […]

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  • Sindrome di Rett, replicato il neurone

    Commento all’articolo su Cell di Alessandra Renieri E’ stato pubblicato la settimana scorsa sulla prestigiosa rivista “Cell” uno studio che riporta il tentativo coronato da successo di modellare in provetta lo sviluppo di neuroni “affetti da sindrome di Rett”. In particolare i ricercatori sono partiti da cellule (fibroblasti) isolate dalla cute di pazienti Rett con […]

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  • Approccio riabilitativo al disordine del movimento nella sindrome di Rett

    Premessa La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo evolutivo precoce una serie di fattori patologici (epilessia, iperventilazione, deficit nutrizionali, osteoporosi) un’importante disturbo dell’organizzazione motoria che tende a peggiorare con l’età (deficit dei meccanismi antigravitari, ipertono, difficoltà di iniziatica motoria e prassica, stereotipie manuali […]

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  • Un intervento a base musicale con la Sindrome di Rett

    Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano I primi interventi per sviluppare capacità comunicative nelle bambine e ragazze affette da sindrome di Rett (SR) si focalizzavano soprattutto sul linguaggio verbale; più di recente, invece, si assiste a un’enfasi sui processi multipli della comunicazione (Iacono, Carter & […]

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  • Il raggio d’azione di MeCP2 si estende, ridefinendo le funzioni della proteina chiave della Sindrome di Rett

    L’articolo di recente pubblicazione uscito dal laboratorio di Adrian Bird, utilizzando esperimenti di immunoprecipitazione della cromatina e highthroughput sequencing, modifica completamente l’idea di gene target specifico con un ruolo di repressore o ancora più recentemente di regolatore trascrizionale che gli era stato attribuito. Questa recente definizione di repressore trascrizionale globale potrebbe dare una spiegazione alla […]

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