• Espressione, ossidazione e distribuzione della beta-actina nei globuli rossi delle pazienti con Sindrome di Rett

    Alessio Cortelazzo,1,2 Claudio De Felice,3 Alessandra Pecorelli,1,4 Giuseppe Belmonte,5 Cinzia Signorini,4 Silvia Leoncini,1,4 Gloria Zollo,1,4 Antonietta Capone,6 Cinzia Della Giovampaola,6 Claudia Sticozzi,7 Giuseppe Valacchi,7,8 Lucia Ciccoli,4 Roberto Guerranti,2 Joussef Hayek1 U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Viale M. Bracci 16, 53100 Siena. 1 U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” […]

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  • La malattia infiammatoria polmonare nella Sindrome di Rett

    Sintesi della pubblicazione: C. De Felice, M. Rossi, S. Leoncini, G. Chisci, C. Signorini, G. Lonetti, L. Vannuccini, D. Spina,A. Ginori, I. Iacona, A. Cortelazzo, A. Pecorelli, G. Valacchi, L.Ciccoli, T. Pizzorusso, J. Hayek. Inflammatory Lung Disease in Rett Syndrome. Mediators of Inflammation In Press (Volume 2014, Article ID 560120,15 pages http://dx.doi.org/10.1155/2014/560120). Claudio De Felice,1 […]

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  • Anatomia e patologia delle sinapsi dell’ippocampo in un modello murino della sindrome di Rett

    Un nuovo studio individua difetti morfologici significativi a carico delle connessioni nervose durante una fase molto precoce dello sviluppo nel topo Mecp2-KO. A cura di Elena M. Boggio1 e Maurizio Giustetto2 1CNR, Neuroscience Institute Pisa, Pisa; 2Università di Torino e Istituto Nazionale di Neuroscienze,Torino Le sinapsi sono i punti di contatto utilizzati dai neuroni, le […]

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  • Hippocampal CA1 Pyramidal Neurons of Mecp2 Mutant Mice Show a Dendritic Spine Phenotype Only in the Presymptomatic Stage

    Alterations in dendritic spines have been documented in numerous neurodevelopmental disorders, including Rett Syndrome (RTT). RTT, an X chromosome-linked disorder associated with mutations in MECP2, is the leading cause of intellectual disabilities in women. Neurons in Mecp2-deficient mice show lower dendritic spine density in several brain regions. To better understand the role of MeCP2 on […]

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  • Progressi verso la terapia della sindrome di Rett

    Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano – Milano Negli ultimi anni sono stati sviluppati un certo numero di modelli animali per la sindrome di Rett creati allo scopo di studiare se i sintomi della malattia erano reversibili o se ne potesse prevenire l’insorgenza. Questi studi hanno permesso di intravedere la possibilità di intervenire sui sintomi […]

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  • Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella RTT

    Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias. Ioannis Ugo Isaias – Dipartimento di Fisiologia Umana Università degli Studi di Milano Prosegue a Milano, presso il Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino P. e L. Mariani (LAMB, Istituto di Fisiologia Umana, Università degli Studi di […]

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  • Day hospital riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett

    Sintesi del primo ciclo di valutazione del progetto di day hospital riabilitativo per 36 bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett presso il Centro Don Calabria di Milano. Dott.ssa Marina Rodocanachi, Istituto Don Calabria, Milano Prosegue a Milano, all’Istituto Don Calabria, il progetto “Approccio riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett” […]

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  • Parametri neurofisiologici e neuropsicologici nel potenziamento cognitivo

    Pubblichiamo in queste pagine gli interessanti risultati ottenuti dal progetto di ricerca condotto a Messina dalla prof.ssa Rosa Angela Fabio e dal prof. Tortorella con le rispettive équipe. R.A. Fabio1, A. Gagliano1, .R. Siracusano2, G. Di Rosa2, E. Germanò2, A. Nicotera2, S. Cardile1, E. Troise1, S. Polimeni1, G. Tortorella1, 1Facoltà di Scienze della Formazione, Università […]

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  • Al cuore della Sindrome di Rett

    I risultati di uno studio sembrano stravolgere quanto finora noto sul coinvolgimento del cuore nella Sindrome di Rett: la disfunzione cardiaca rilevata pone una nuova luce sulla Sindrome di Rett che non può più essere vista come una patologia di interesse esclusivamente neuro-psichiatrico, ma piuttosto come una malattia sistemica multiorgano nella quale il cuore risulta […]

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  • Il trapianto di midollo osseo blocca i sintomi della Sindrome di Rett nel modello sperimentale

    Risultati Mettono in Evidenza il Componente Immunitario del Disturbo di Spettro Autistico Trumbull, CT, USA – 18 Marzo 2012 – Un articolo pubblicato on line oggi su Nature descrive i risultati nell’utilizzo del trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule difettose del sistema immunitario in modelli con la Sindrome di Rett. Questa procedura ha […]

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