• Problematiche respiratorie nella sindrome di Rett

    Beatrice Chiarini Testa UO Broncopneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femminile, rappresentando una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile. L’incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine nate vive. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno […]

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  • Nutrizione e integratori nella sindrome di Rett

    Tina Talarico Servizio Dietetico – Asst-Settelaghi Varese Nella Sindrome di Rett, come è noto dalla letteratura, si manifestano complicanze di tipo neurovegetativo che portano a manifesti disturbi di tipo gastroenterico con risvolti sul piano nutrizionale. I disturbi nutrizionali più frequenti riguardano: difficoltà nella masticazione, disfagia, MRGE, scialorrea, vomito/rigurgito, stipsi/diarrea. Questi disturbi possono condizionare il raggiungimento […]

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  • I problemi funzionali dell’apparato gastroenterico: prevenzione, diagnosi e cura. Nutrizione ed integratori

    Dott.ssa Sabrina Perazzoli D.A.M.A., Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese La deglutizione è un evento piuttosto complesso, consta di varie fasi che necessitano essere ben articolate tra loro e vede la partecipazione di varie strutture anatomiche, tra cui un breve canale chiamato faringe, che percorre un tratto comune al  sistema digerente  ed a quello […]

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  • Sintesi del progetto “Io con te Posso volare”

    Lotan Meir1 e Alberto Romano2 Università di Tel Aviv Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro Smart Onlus, Aire Nell’ambito del progetto “Io con te posso volare”, finanziato da AIRett, tra il 2013 e il 2017 sono state valutate per gli aspetti riabilitativi motori 145 ragazze con sindrome di Rett con un range d’età compreso tra 3 […]

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  • Apprendo e comunico con il Tobii – come un sistema puntamento oculare può migliorare la qualità della vita

    I primi sviluppi del Progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” finanziato da Fondazione Vodafone Rosa Angela Fabio (1), Samantha Giannatiempo (2), Martina Semino (2), Tindara Caprì (1) (1) Dipartimento di Scienze Cognitive, Università di Messina (2) Dipartimento di Psicologia, Università Cattolica, Milano – Centro di Apprendimento TICE Il mese di novembre ha dato ufficialmente […]

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  • Il passaporto clinico: aggiornamento delle chiavette e predisposizione e consegna delle nuove

    Edvige Veneselli, Francesca Camia Uoc e cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova Nel 2014 l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRett), nell’ambito dei programmi di promozione dell’avanzamento nel settore assistenza clinica, ha identificato 5 Centri di Eccellenza per la cura della Sindrome di Rett e ne ha coinvolto 4 (il Policlinico di […]

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  • Prevenzione odontoiatrica: obiettivi pratici e realizzabili

    Enrico Calcagno, Clara Miralbell Izard Il Convegno Nazionale di sabato 27 maggio 2017 ha permesso alla specialità odontoiatrica di fornire delle possibili linee guida atte a facilitare il percorso della salute orale alle ragazze Rett. Si è posta l’attenzione sulla estrema utilità di creare nelle varie regioni dei nuclei di Terapia Domiciliare, composti da un […]

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  • Discriminazione di differenti categorie semantiche: uso della tecnologia Eye Tracker nella Sindrome di Rett.

    Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo Gli studi presenti in letteratura hanno confermato che è possibile valutare il livello cognitivo nelle bambine con sindrome di Rett. Mentre nelle precedenti sperimentazioni l’osservazione della capacità di scelta delle bambine era basata sull’interpretazione soggettiva data da genitori e professionisti ad uno sguardo persistente verso oggetti o immagini presentati, lo […]

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  • Cuore

    Metallotioneine: potenziali marker di stress ossidativo nella Sindrome di Rett

    Laura Vergani, Maria Pintaudi Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di Genova Università degli Studi di Genova, DINOGMI. U.O Neuropsichiatria infantile, Genova INTRODUZIONE Viene presentata la conclusione dello studio sulle metallotioneine nella Sindrome di Rett i cui risultati preliminari erano stati anticipati nel precedente convegno. La Sindrome […]

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  • I disturbi gastrointestinali nella Sindrome di Rett

    (M. Traverso, M. Pintaudi, E. Veneselli – U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Istituto Giannina Gaslini) La Sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da un periodo di arresto/regressione dello sviluppo psicomotorio tra i 6 e i 18 mesi di vita, seguito da numerose altre problematiche cliniche come epilessia, scoliosi, deficit di […]

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