Ospedale San Paolo, Milano - Rett Clinic Center, Portland.
Dott.ssa Aglaia Vignoli, Centro Regionale di epilessia dell’Ospedale San Paolo di Milano
Grazie alla generosità dell’AIR e alla disponibilità della dott.ssa Budden, io e la dott.ssa Francesca La Briola abbiamo avuto la possibilità di andare a Portland per assistere e partecipare all’attività clinica delle Rett Clinic tenute dalla dott.ssa Budden.
La dott.ssa Budden ha organizzato il nostro soggiorno in maniera impeccabile e ci ha fornito la possibilità di vedere in un periodo di tempo molto limitato (dal 1 al 7 maggio) come vengono seguite le ragazze con sindrome di Rett a Portland.
Il viaggio aereo è stato lungo (circa 10 ore) ma, tutto sommato, piacevole; al nostro arrivo abbiamo subito trovato i riferimenti per arrivare all’albergo e, nonostante il fuso, abbiamo potuto visitare brevemente Portland, una grande città industriale attraversata dal fiume Willamette e circondata dalle montagne dell’Oregon.
Dopo un lungo sonno ristoratore, la nostra visita alle Rett Clinic di Portland è iniziata al Doernbecher Children’s Hospital Oregon Health and Sciences University, dove ci attendeva lo staff di medici e terapisti che lavorano con la dott.ssa Budden.
La Rett Clinic consiste in un programma di visite mediche e controlli riabilitativi organizzati in un’unica giornata. Le famiglie vengono contattate da un’assistente sociale o da un’infermiera che telefonicamente comunica la data dell’appuntamento e chiede aggiornamenti sulla situazione clinica e sociale della bambina. Questo permette ai medici dello staff di focalizzare durante la visita gli argomenti più importanti senza dimenticare nulla. Le ragazze vengono sottoposte a visite mediche generiche, valutazioni antropometriche e valutazioni neurologiche e funzionali.
Inoltre, secondo necessità cliniche, vengono effettuate valutazioni nutrizionali con la dietista.
Per quanto riguarda l’aspetto riabilitativo le ragazze vengono valutate da una fisioterapista, da una terapista occupazionale e da una terapista del linguaggio per programmare futuri interventi riabilitativi e valutare gli obiettivi raggiunti.
Dopo aver assistito ad alcune visite mediche, io e Francesca abbiamo partecipato a un seminario tenuto dalle terapiste sui campus estivi tenutisi l’anno precedente con le ragazze.
Si tratta di una esperienza recente, organizzata dal team di terapiste, in collaborazione con le famiglie, con la finalità di favorire gli aspetti relazionali, comunicativi e sociali delle ragazze attraverso attività di vita quotidiana (ad esempio gite in bicicletta appositamente adattata o in tandem, gite sul tram che attraversa la città, gite in canoa e giri a cavallo).
Le attività fisiche favoriscono lo sviluppo dell’uso finalizzato delle mani e delle funzioni motorie; non meno importante è però lo sviluppo di abilità di autodeterminazione e di autonomia soprattutto per le ragazze più grandi.
Il rapporto con le terapiste era di 1:1, per cui i gruppi erano molto limitati come numero (7 bambine per gruppo), anche se erano presenti volontari.
I benefici di questa esperienza sono stati anche la visibilità delle ragazze all’interno della città con la possibilità di diffondere la conoscenza della sindrome di Rett a quanti chiedevano spiegazioni e informazioni. Un aspetto importante è stato inoltre la coesione e la condivisione dei problemi da parte delle famiglie, non solo fra i genitori, ma soprattutto anche fra i fratelli, che hanno trovato nuovi amici e compagni di gioco.
Al termine del seminario abbiamo avuto la possibilità di confrontarci con la dott.ssa Budden e gli altri medici dello staff su questioni organizzative e cliniche. Infatti, il motivo della nostra “missione” a Portland consisteva nel conoscere come sono organizzate le Rett Clinic in USA per esportare un modello da riproporre a Milano all’Ospedale San Paolo, dove, da poco più di un anno, è nato un gruppo multidisciplinare che si occupa di assistenza sanitaria e collabora a diversi progetti di ricerca per le bambine con sindrome di Rett. Fanno parte di questo gruppo la Clinica Pediatrica, il Centro per l’Epilessia, la Clinica Cardiologia e il Progetto DAMA, mentre collaborano con noi il servizio di Fisiatria del Centro Don Calabria, l’Istituto Auxologico e il Dipartimento di Psicologia dell’Università Cattolica Sacro Cuore di Milano.
Data la valida esperienza dello staff di Portland sulla diagnosi e sulla gestione anche a lungo termine della sindrome, avevamo una serie di interrogativi da sottoporre all’attenzione dei nostri colleghi americani.
In particolare ci interessava conoscere il loro atteggiamento clinico in merito ad alcuni aspetti quali le problematiche dietetiche e nutrizionali, la gestione della stipsi, le nuove terapie per le crisi epilettiche (dieta chetogena e stimolatore vagale), le crisi di agitazione psicomotoria con urla e i disturbi del sonno.
Uno degli aspetti che stanno maggiormente a cuore alla dott.ssa Budden è sicuramente la prevenzione delle deformità osteo-articolari, in primo luogo della scoliosi, e delle contratture muscolari (molto utilizzato è il trattamento con tossina botulinica e l’impianto di pompa per la somministrazione di baclofen intratecale). Per questo, quando possibile, le bambine vengono indirizzate alla fisioterapia, alla idroterapia e all’ippoterapia.
Il mantenimento della deambulazione viene ritenuto fondamentale per contrastare l’insorgenza delle deformità e per migliorare comunque la qualità della vita delle ragazze.
Molto utilizzati sono anche i tutori per le braccia che non solo limitano le stereotipie delle mani e ne favoriscono l’uso, ma migliorano anche le capacità attentive delle bambine, che non sono più disturbate dalle continue stereotipie.
Al termine del preziosissimo incontro con la dott.ssa Budden e i suoi collaboratori, la visita alla Rett Clinic è proseguita con l’osservazione delle sedute riabilitative di una bambina di sette anni. Il percorso riabilitativo di fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale si svolge in modo progressivo e integrato allo stesso tempo. La bambina osservata era impegnata a scegliere le attività proposte dalle terapiste attraverso l’utilizzo di comunicatori chiamati “Big Mac” per la somiglianza con i famosi hamburger americani. La fisioterapista predilige attività motorie volte a favorire il controllo posturale a livello del tronco e l’equilibrio (ad esempio con altalena o palla), la terapista occupazionale utilizza programmi computerizzati che suscitino interesse nella bambina (canzoni e giochi preferiti, foto della bambina e della sua famiglia) per favorire la sua relazione e comunicazione. Vengono utilizzati tutori morbidi e ausili idonei per permettere l’autonomia nell’impugnare un cucchiaio o l’uso della matita.
Il giorno successivo la nostra visita alle Rett Clinic proseguiva all’Emanuel Hospital, dove la dott.ssa Budden, di formazione pediatra volta a bambini con disturbi dello sviluppo, ha iniziato la sua attività assistenziale e didattica a partire dall’inizio degli anni settanta. Il suo interesse per la sindrome di Rett nasce, dopo la lettura dell’articolo che ne descrive le caratteristiche cliniche, dall’incontro con alcune bambine che fino ad allora non avevano una diagnosi certa. Comincia a raccogliere bambine con le medesime caratteristiche e a seguirle nel tempo: ora segue più di duecento ragazze e donne con sindrome di Rett provenienti dal Nord Ovest degli Stati Uniti e dal Canada.
Il team che affianca la dott.ssa Budden all’Emanuel Hospital è costituito anche qui da medici, terapisti, assistenti sociali e infermiere; lo schema della clinica è quello già descritto al Doernbecher Children’s Hospital e si avvale delle competenze multidisciplinari del team stesso.
Grazie alla disponibilità delle famiglie e delle ragazze, abbiamo avuto l’opportunità di seguire diverse visite e terapie di bambine piccole (3-4 anni), di adolescenti e di giovani donne (25-30 anni), osservando le differenti aree problematiche a seconda dell’età.
Le terapie riabilitative vengono svolte all’interno della struttura ospedaliera, con possibilità spesso limitate e ristrette da motivazioni economiche e assicurative.
Le bambine piccole tendenzialmente vengono inviate alla fisioterapia per migliorarne le capacità motorie e di equilibrio statico e dinamico: nelle fasi più precoci della malattia l’attenzione è concentrata sull’ipotonia e sullo sviluppo dei passaggi posturali; successivamente il lavoro riabilitativo tende a ridurre le contratture e l’ipertono anche attraverso l’utilizzo di tutori. Il fine è ovviamente di mantenere la deambulazione autonoma o sostenuta per ridurre il rischio di scoliosi e permettere alle ragazze di essere autonome.
Non appena possibile viene introdotta anche la terapia del linguaggio e la terapia occupazionale attraverso le tecniche della comunicazione aumentativa; alcune ragazze erano in grado di comunicare attraverso il computer non solo i propri desideri ma anche le proprie emozioni.
Durante il pranzo abbiamo parlato con la dott.ssa Budden e la nutrizionista che segue le ragazze per capire quali fossero i progetti in corso in questo ambito: la loro priorità è lavorare sulle caratteristiche della singola bambina, utilizzando questionari compilati dai genitori per conoscerne le abitudini alimentari e effettuando esami mirati ove necessario.
Nel pomeriggio abbiamo assistito a una seduta di fisioterapia in piscina: l’acqua facilita il rilassamento e lo stiramento muscolare, così da permettere di ottenere risultati migliori sulla riduzione delle contratture e da liberare possibilità di movimento insospettabili. La seduta in piscina si è rivelata per noi molto interessante non solo da un punto di vista medico, ma anche per gli aspetti di gestione quotidiana delle ragazze. Sarah, la ragazza che ha preso parte alla seduta di idroterapia, ha 19 anni, non è in grado di camminare per cui si sposta in carrozzina, ha una pompa per la somministrazione del baclofen in quanto soffre di spasmi muscolari e una PEG per la sua alimentazione. Inoltre porta tutori su entrambi gli avambracci e ai polpacci.
Aiutare la madre di Sarah a prepararla prima e dopo la seduta in acqua è stata un’esperienza molto istruttiva e educativa per comprendere le sue difficoltà quotidiane, e il sorriso di Sarah è stata un’emozione così forte che abbiamo capito grazie a cosa è possibile andare avanti giorno per giorno.
Il giorno seguente Jocelyn, una fisioterapista che lavora con la dott.ssa Budden all’Emanuel Hospital, ci ha portate al maneggio nella campagna intorno a Portland per assistere alle sedute di ippoterapia. Dato il tempo dell’Oregon, freddo e piovoso per gran parte dell’anno, le terapie a cavallo si svolgono preferenzialmente in ambienti coperti, che purtroppo sono poco numerosi. Le ragazze che possono avvalersi di questa importante terapia riabilitativa sono quindi poche.
L’ippoterapia non viene considerata solamente importante per i suoi aspetti relazionali, ma soprattutto per le possibilità di favorire il controllo posturale e l’equilibrio. I bambini possono utilizzare questa terapia a partire dai 2 anni, anche se non sono ancora in grado di mantenere la stazione seduta (si utilizzano altre posizioni sul cavallo, supini o proni).
Per le bambine Rett la terapia con il cavallo è utile perché il movimento del cavallo asseconda le fisiologiche oscillazioni della deambulazione che sono deficitarie nelle bambine Rett e inoltre favorisce il controllo del tronco, stimolando la muscolatura dorsale e addominale, andando a prevenire lo sviluppo di scoliosi. Montare a cavallo favorisce inoltre lo stiramento dei muscoli delle anche e previene la possibilità di lussazione delle stesse.
La terapista oltre a controllare la posizione della bambina sul cavallo, rinforza lo stiramento muscolare durante la cavalcata, soprattutto a livello delle spalle e della pelvi.
Si cerca inoltre di fare in modo che la bambina impugni le briglie del cavallo in modo da ridurre le stereotipie durante l’esercizio.
Al termine della seduta di ippoterapia la bambina può prendersi cura del cavallo, dandogli da mangiare.
In compagnia di Jocelyn, io e Francesca abbiamo potuto visitare i dintorni di Portland e vedere i magnifici paesaggi lungo il fiume Columbia che separa l’Oregon dallo stato di Washington.
Alla sera siamo stati ospiti della dott.ssa Budden e di suo marito: hanno organizzato una grande festa per festeggiare la nostra visita a Portland invitando tutto il personale delle Rett Clinic che avevamo visitato e il presidente dell’Associazione delle famiglie Rett del Nord-Ovest e altri genitori. Abbiamo potuto così conoscere le iniziative e i progetti che si terranno a Portland e lungo la costa nei i prossimi mesi per le famiglie delle bambine Rett ed è stata una piacevole occasione per salutare tutte le persone che sono state così disponibili con noi durante il nostro soggiorno.
Abbiamo proposto alla dottoressa Budden di trovare un momento tra i suoi innumerevoli impegni per tornare presto in Italia.
