Rachele e i suoi genitori. Storia di una famiglia e del suo viaggio della speranza per scoprire, capire e conoscere il "nemico invisibile", ovvero la malattia e le problematiche che essa porta inevitabilmente con sé.
Silvia e Massimo Risaliti, Livorno
Cari amici dell'associazione, chi vi scrive sono i genitori di Rachele, otto anni e affetta da variante a linguaggio conservato della Sindrome di Rett.
Non è molto che conosciamo l'AIR, ma desideriamo far conoscere la nostra storia, le nostre esperienze cariche di vittorie e paure.
Rachele è nata dopo una gravidanza perfetta; il parto si è rivelato un poco più problematico, dato che la bambina è venuta alla luce con diciotto giorni di ritardo dopo un parto indotto con flebo di oxiticina. Ciò nonostante alla nascita Rachele non mostrava alcun problema: peso nella norma, indice di Apgar soddisfacente, crescita ottimale. La prima, sorprendente metamorfosi attorno ai 16-18 mesi. Rachele si mostrava assente, il suo sguardo sfuggente, i movimenti goffi sembravano aver subito una profonda e repentina regressione, aveva smarrito la capacità di gattonare e sorreggersi da sola. E poi c'erano quei gesti strani, ripetitivi, stereotipati, come toccarsi i capelli e le ciglia, portarsi freneticamente il dito alla bocca, agitare la mano contro il petto (cosa che ha mantenuto).
Il nostro viaggio della speranza ha così avuto inizio: visite ed esami nei migliori centri ospedalieri italiani, incontri con medici e specialisti, tante ipotesi, diverse le diagnosi: autismo, lesioni cerebrali dovute a sofferenze prenatali, sindrome di Prader Willy, ipotiroidismo, ritardo psicomotorio destinato certamente a risolversi col tempo.
Nell'estate del 1999 venne casualmente fuori il nome di Michele Zappella. Fu proprio dal professore senese che sentimmo parlare per la prima volta di Sindrome di Rett. Zappella avanzò per primo l'ipotesi che Rachele fosse affetta da una variante della malattia, quella del linguaggio conservato e ci suggerì di procedere con la ricerca della mutazione sul gene MeCP2 per confermare il sospetto di Sindrome di Rett.
Alla scoperta della malattia il mondo parve crollarci addosso con tutto il suo peso, la sua forza; eravamo impauriti, sprovveduti sul da farsi, intimoriti dalle incognite, dal futuro che ci avrebbe atteso.
Da allora non abbiamo fatto altro che comportarci da genitori che vogliono il meglio per la propria figlia; ci siamo documentati su questa "misteriosa" malattia dalle mille sfacettature, dovevamo sforzarci di capire, ricercare, tentare l'impossibile.
La prima cosa fu quella di togliere Rachele dalle terapie che seguiva già da tempo presso l'ASL di zona che fino a quel momento non avevano dato risultati apprezzabili; venimmo a conoscenza di un metodo di recupero basato sulla riabilitazione neurosensoriale e organizzazine neurologica. Non esitammo un attimo, prendemmo subito un appuntamento e poco tempo dopo eravamo a Milano per intraprendere questa nuova avventura. Rachele, dopo due anni intensi e faticosi sembrò rinata, i risultati del programma erano davvero ottimi.
Attualmente Rachele sta proseguendo la riabilitazione con l'idroterapia e anche grazie a questo la bambina cammina discretamente bene, è riuscita a raggiungere un buon equilibrio (lavorando molto sulla parte vestibolare); le visite di controllo e i day hospital a Siena sono sempre più soddisfacenti e incoraggianti, nuota senza l'aiuto dei galleggianti e ha migliorato notevolmente la respirazione.
Il suo linguaggio è ancora basato su pochi fonemi e poche sono le parole pronunciate correttamente; tuttavia riesce a comunicare molto bene i suoi bisogni e le sue sensazioni con il linguaggio del corpo e degli occhi. Sebbene nell'ultimo periodo Rachele non sia stata molto bene a causa di frequenti crisi epilettiche, siamo comunque fiduciosi e pensiamo che in futuro potremo ottenere ancora di più e abbiamo cominciato a lavorare sulla stimolazione passiva dei muscoli facciali.
Cari genitori, il nostro messaggio di speranza è rivolto a voi. Vorremmo aver notizie di altre bambine come Rachele per valutare la natura della sua evoluzione; riteniamo che tutto ciò sia molto importante per il futuro delle nostre bambine e per aiutare quei genitori che ancora non hanno potuto offrire alcun tipo di riabilitazione funzionale alle loro figlie.
Cogliamo inoltre l'occasione per ringraziare l'intera equipe del reparto di Neuropsichiatria infantile dell'ospedale di Siena.
Noi genitori dobbiamo contribuire a unire e potenziare la ricerca senza false illusioni o futili speranze, affrontando la malattia quotidianamente, cercando di capire il "nemico invisibile" che abbiamo di fronte.
Per contatti:
Silvia e Massimo Risaliti, via Mentana 39, 57100 Livorno;
tel. 0586/888532; info@rmedilizia.com
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